Harvinaisista sairauksista kärsivien ihmisten tilanne paljastaa armottomasti Puolan terveydenhuoltopalvelujen puutteet. Terveysministeriön piittaamattomuus harvinaisista sairauksista kärsivien ihmisten ongelmiin on johtanut tilanteeseen, jossa Puola on yksi harvoista maista, joissa ei ole kansallista suunnitelmaa harvinaisista sairauksista. Lähes 3 miljoonalla maamme kansalaisella ei ole mahdollisuutta asianmukaiseen hoitoon!
Harvinaiset sairaudet ovat alle 5 000: sta 10000: sta. ihmiset. Toistaiseksi (erilaisten arvioiden mukaan) on kuvattu noin 8000 taudinkokonaisuutta, jotka ovat yllä olevan määritelmän mukaan harvinaisia sairauksia. Tähän ryhmään kuuluvat muun muassa kystinen fibroosi, hemofilia, Gaucherin tauti, Pompen tauti, mukopolysakkaridoosi, alfa- ja beeta-mannosidoosi, neuromuskulaarinen dystrofia, amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), multippeliskleroosi (MS), Farbyn tauti, mukulaskleroosi, Prader-Willin oireyhtymä, Krabben tauti , Niemman-Pickin tauti, Jay-Sachsin tauti, selkärangan lihasten surkastuminen, Wolmanin tauti, glykoproteinoosit ja monet muut, usein vähän tunnetut olosuhteet. Peräti 80 prosenttia harvinaisista sairauksista on geneettisiä, mutta niihin sisältyy myös epätyypillisiä syöpiä ja autoimmuunisairauksia.
350 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii niistä. Euroopan unionin maissa ne vaikuttavat 6-8 prosenttiin väestöstä, mikä antaa 27-36 miljoonaa potilasta. Puolassa tämän määrän arvioidaan olevan 2,5-3 miljoonaa.
Lainsäädännön laiminlyönti, tiedon puute, potilaiden ongelmien väärinkäsitys, vaikeudet saada nykyaikaista diagnostiikkaa ja hoitoa, järjestelmällisen kuntoutuksen tarjoamien mahdollisuuksien tunnustamatta jättäminen ja sosiaalisen tuen puute - kaikki tämä johtaa melko säälittävään kuvaan todellisuudesta, jossa ihmiset kärsivät harvinaiset sairaudet.
Harvinaiset sairaudet - luvut eivät valehtele
Useimmissa tapauksissa tälle potilasryhmälle ei ole tehokasta hoitoa, mutta varhainen diagnoosi, asianmukainen hoito, kuntoutus ja sosiaalihoito paitsi parantavat elämänlaatua myös pidentävät sitä. Valitettavasti Puolassa potilaat odottavat diagnoosia keskimäärin 3,4 vuotta, mikä johtaa usein heidän fyysisen ja henkisen terveytensä merkittävään heikkenemiseen.
Lääkkeiden korvaamisesta kieltäytymisen pääasiallinen argumentti on riittävän näytön puute niiden tehokkuudesta, koska tutkimukset tehtiin pienellä potilasryhmällä. Ja mitä heidän piti suorittaa, koska ne koskevat harvinaisia sairauksia?
Myöhäinen diagnoosi tarkoittaa myös viivästynyttä hoitoa. Harvinaisten sairauksien spesifisyys ja myöhäinen diagnoosi tarkoittavat, että 30% potilaista, joihin nämä taudit vaikuttavat, kuolevat ennen 5-vuotiaita. 40-45% kuolemista tapahtuu ennen 15 vuoden ikää. 10-25% sairaista aikuisista kuolee myös. 50% harvoista sairauksista vaikuttaa lapsiin. Näiden sairauksien osuus lastisairaaloissa tapahtuvasta sairaalahoidosta on 30%. Puolassa noin 20 tuhatta. lapsilla diagnosoidaan harvinainen sairaus.
Tilastotiedot osoittavat, että tiettyjen sairauksien harvinainen, toisinaan jopa yksilöllinen esiintyminen ei muuta sitä tosiasiaa, että niiden pitäisi massana olla tärkeä osa terveydenhuoltojärjestelmää. Näin on useimmissa Euroopan maissa, mutta ei Puolassa.
Harvinaiset sairaudet saivat erityisaseman Euroopan unionin lainsäädännön nojalla, kun Euroopan komissio hyväksyi 29. huhtikuuta 1999 yhteisön harvinaisia sairauksia koskevan toimintaohjelman. Euroopan parlamentin ja EU: n neuvoston 16. joulukuuta 1999 antamassa asetuksessa N: o 141/2000 korostettiin, että harvinaisista sairauksista kärsivillä potilailla olisi oltava oikeus samanlaatuiseen hoitoon kuin muilla potilailla. EU suositteli jäsenvaltioita ottamaan käyttöön kansallisia ohjelmia tasa-arvoisten henkilöiden hoitomahdollisuuksien ja sosiaalisten ratkaisujen tasaamiseksi.
Lue myös: MARFANIN SYNDROMA: syyt, oireet, hoito Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: harvinainen geneettinen sairaus Jäykkä ihmisen oireyhtymä - syyt, oireet ja hoitoPuolassa ei ole kansallista suunnitelmaa harvinaisista sairauksista
Puolan viranomaiset ottivat huomioon EU: n suositukset, mutta eivät aloittaneet kansallisen suunnitelman laatimista. Ensimmäisen version tällaisesta ohjelmasta kehitti vuosina 2011--2013 näiden sairauksien hoitoon erikoistuneet potilasjärjestöt ja lääkärit. Harvinaisten sairauksien hoidon kansalliseen foorumiin - orpoja liittyvät järjestöt päättivät, että harvinaisia sairauksia koskevan kansallisen suunnitelman olisi oltava ministeriöiden välinen. EU: n suositusten mukaisesti se kattaa ennaltaehkäisyn, diagnostiikan ja seulontatestit, potilasrekisterin kehittämisen, pitkälle erikoistuneen sairaanhoidon, hoidon rahoituksen, sosiaalihoidon sekä lääkäreiden ja yhteiskunnan laajasti ymmärrettävän koulutuksen. Projekti luovutettiin terveysministeriölle, joka - lukuisista tiedusteluista, muistutuksista ja selkeästi ilmaisemastaan halukkuudesta sen jatkajayhteistyöhön - jumiutui lopullisesti, vaikka ministeriön virkamiehet sanovat työskentelevänsä sen parissa jatkuvasti. Terveysministeriön piittaamattomuus harvinaisista sairauksista kärsivien ihmisten ongelmiin on johtanut tilanteeseen, jossa Puola on yksi harvoista maista, jossa ei ole kansallista suunnitelmaa harvinaisista sairauksista.
Hoito ilman hoitoa
Vain 1 prosentilla harvinaisista sairauksista on huumetarjous. Tähän mennessä on kehitetty 100 harvinaislääkettä, joilla voidaan hoitaa vain 76 harvinaista sairautta. Lääketeollisuuden edustajat vakuuttavat, että vuoteen 2020 mennessä on saatavilla vielä 200 uutta lääkettä, mutta aika näyttää, tapahtuuko näin. On myönteistä, että lääkeyritysten kiinnostus harvinaisia sairauksia ja harvinaislääkkeitä koskevaan tutkimukseen kasvaa järjestelmällisesti. Mutta se ei ole tärkeintä.
Puolalaiset potilaat ovat häikäilemättömiä valtion huumepolitiikassa, jossa käytetään QALY-kerrointa, joka määrittää korkeimmat kustannukset, jotka aiheutuvat ylimääräisen elinvuoden saamisesta sen laadun mukaan, harvinaisia sairauksia varten ja arvioitaessa harvinaislääkkeitä HTA (terveysteknologian arviointi). Tämän lähestymistavan vuoksi Puola korvaa vain 14 sadasta saatavilla olevasta lääkkeestä. Tämä asettaa maamme EU: n viimeiselle sijalle Romanian (34 huumeita) ja Bulgarian (38 huumeiden) jälkeen. Lääkkeiden korvaamisesta kieltäytymisen pääasiallinen argumentti on riittävän näytön puute niiden tehokkuudesta, koska tutkimukset tehtiin pienellä potilasryhmällä. Ja mitä heidän piti suorittaa, koska ne koskevat harvinaisia sairauksia? Ja vielä yksi asia: jos näitä lääkkeitä pidetään tehokkaina Tšekissä, Saksassa ja Slovakiassa, miksi niiden tehokkuus kyseenalaistetaan Puolassa?
Mutta harvinaisten sairauksien hoito edellyttää myös epätavallisten lääketieteellisten toimenpiteiden käyttöä, kuten kahden anestesiologin asettamista leikkauspöydälle. Maksaja ei tarjoa tällaista mahdollisuutta, joten hän ei maksa yhden asiantuntijan työstä. Vastaavia esimerkkejä on monia, mutta se ei ole asia. Harvinaisten sairauksien hoitomenojen hallintaa ei voida rajoittaa pelkästään lääkkeisiin käytettyjen rahojen laskemiseen (140 miljoonaa zlotya vuodessa huumeohjelmien puitteissa), mutta siinä on otettava huomioon myös erityiset lääketieteelliset toimenpiteet, tarve käyttää ylimääräisiä suojatoimenpiteitä potilaalle, epätyypilliset sidokset jne.
Lupasi hyviä asioita
On mahdotonta esittää lyhyessä artikkelissa kaikkia ongelmia, jotka vaivaavat harvinaisista sairauksista kärsiviä potilaita. Kun terveysministeriö sai helmikuussa 2013 yli 40 potilasjärjestön ja 60 tunnetun lääkäriprofessorin laatiman luonnoksen harvinaisten sairauksien kansalliseksi suunnitelmaksi, näytti siltä, että potilaiden kohtalo voi muuttua. Jotkin suunnitelman osat (rekisterin perustaminen, referenssikeskusten perustaminen ja lääkekorvausten parantaminen) voitaisiin toteuttaa ilman lisäkuulemisia ja ministeriöiden välisiä sopimuksia. Tätä ei kuitenkaan tapahtunut. Milloin sairaiden kohtalo muuttuu?
TärkeäRekisteröinti tarvitaan heti
Suurin osa lääkäreistä koko työelämänsä aikana ei tapaa potilasta, jolla on harvinainen sairaus. Lisäksi lääkärit eivät opi harvinaisista sairauksista lääketieteellisistä tutkimuksista, koska heillä ei ole luentoja tästä aiheesta. Siksi tarvitaan harvinaisten sairauksien rekisteri, jotta jokainen asiantuntija voi kirjoittaa potilaan oireet hakukoneeseen ja saada ensimmäisen, ensimmäisen diagnoosin ja vihjeen siitä, mitä tehdä seuraavaksi. Tämä ei tietenkään ratkaise kaikkia diagnostiikkaan liittyviä ongelmia, koska harvinaisten sairauksien tapauksessa se on hyvin monimutkaista. Joitakin harvinaisia sairauksia on vaikea diagnosoida, ja joskus ponnisteluista huolimatta on mahdotonta diagnosoida lainkaan. Mutta noin 8 tuhannella. Harvinaisten sairauksien rekisteröinti helpottaisi varmasti lääkärin diagnoosin tekemistä, mikä lyhentää huomattavasti polkua hoidon aloittamiseen. Rekisterin ja kansallisen suunnitelman tarve sekä laaja käyttömahdollisuus käyvät ilmi myös harvinaisten sairauksien vammaisuuden todistamisessa. Vammaisuuspäätöksen tekevät liian usein ihmiset, joilla ei ole aavistustakaan, mistä sairaudesta potilas kärsii. Jos asiantuntija lukee asiakirjoista, että ruokavalio on PKU: n hoidon perusta, hän jättää potilaan huomiotta. No, koska mikä tämä vakava sairaus vaatii vain laihduttamista. Jos rekisteri olisi olemassa, arvioija voisi tutkia sitä ja saada tietoa siitä, että vammaisuus pysyy potilaalla koko loppuelämänsä eikä häntä tarvitse vetää komissioon esimerkiksi kuuden kuukauden kuluttua.
kuukausittain "Zdrowie"
