He löytävät kuinka säätää viallista geeniä Down-oireyhtymässä

Perjantai 7. kesäkuuta 2013. -Michiganin yliopiston tutkijat Ann Arborissa (Yhdysvallat) ovat selvittäneet, kuinka geeniä, jonka tiedetään olevan puutteellinen Downin oireyhtymässä, säädellään ja kuinka sen purku voi johtaa neurologisiin virheisiin. joka tarjoaa tietoa mahdollisista terapeuttisista lähestymistavoista oireyhtymän näkökulmasta, kuten 'Neuron' on julkaissut.

Normaalisti hermosolut, nimeltään hermosolut, käyvät läpi herkästi hermosolujen laajenemisen ja haarautumisen syntymän aikana. Tänä aikana neuronit tuottavat korkealla tasolla geenin proteiineja, joita kutsutaan Downin oireyhtymän soluadheesiomolekyyliksi tai Dscamiksi, ja tämän vaiheen jälkeen kasvu- ja proteiinitasot vähenevät.
Down-oireyhtymästä, epilepsiasta ja muista neurologisista häiriöistä kärsivien potilaiden aivoissa Dscam-määrät ovat kuitenkin edelleen suuret, mutta suuren korkean Dscam-määrän vaikutusta neuronien kehitykseen ei tunneta.
Bing Ye, UM: n biotieteiden instituutista, havaitsi, että Drosophila-hedelmäkärpässä Dscam-proteiinien määrä neuronissa määrittää koon, jolla neuroni laajentaa projektionsa ennen yhteyden muodostamista muihin hermosoluihin, joten Dscam-proteiinien ylituotanto johtaa epänormaalin suuriin hermosolujen kohoumisiin.
Ye tunnisti myös kaksi molekyylireittiä, jotka konvergoituvat Dscam-arvon säätelemiseksi. Yksi, kaksoisvetoketjuinen leusiinikinaasi (DLK), joka osallistuu hermojen uudistamiseen, edistää Dscam-proteiinien synteesiä, ja toinen, herkkä X-henkinen viivästymisproteiini (FMRP), aiheuttaen herkkää X-oireyhtymää, kun Se on viallinen, mikä estää Dscam-proteiinin synteesiä. Koska ihmiset jakavat nämä geenit Drosophilan kanssa, Ye: n mukaan DLK-FMRP-Dscam -suhde on mahdollinen kohde terapeuttiseen interventioon.
Monet geenit osallistuvat neurologisiin häiriöihin, kuten Downin oireyhtymään, ja on monimutkaista tietää, kuinka molekyylin viat aiheuttavat sairauden. "Koska Dscamin toiminnot ovat tärkeitä neuronien kehityksessä, sen viat ovat erittäin todennäköisesti osa Downin oireyhtymää", kertoi Ye, apulaisprofessori lääketieteellisen korkeakoulun solu- ja kehitysbiologian laitokselta. UM: n.
Tämän tutkijan seuraava askel on testata Dscamin yliekspression vaikutukset hiirissä nähdäkseen kuinka hermoston kehitys ja eläimen käyttäytyminen muuttuvat. Down-oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 830 vastasyntyneestä, ja geneettisen lääketieteen kansallisen kirjaston tietojen mukaan tila on Yhdysvalloissa arviolta 250 000 ihmistä.
Lähde: www.DiarioSalud.net