STAT-Seq kattaa laajan, noin 3500 geneettisten sairauksien verkoston, ja se on antanut ensimmäistä kertaa mahdollisuuden genomien sekvensointiin vaikuttaa intensiivisen hoidon potilaiden välittömiin terapeuttisiin päätöksiin.
"Jopa kolmanneksella NICU: hon hyväksytyistä vauvoista on geneettisiä sairauksia", sanoo Mercyn lasten genomisen lääketieteen keskuksen johtaja Stephen Kingsmore. Asiantuntijan mukaan "hankkimalla genomin, joka tulkitaan noin kahdessa päivässä, lääkärit voivat käyttää diagnostisia tuloksia käytännössä mukauttaakseen hoitoja imeväisille ja lapsille".
Geneettiset sairaudet koskevat noin kolme prosenttia lapsista ja 15 prosenttia lasten sairaalahoidosta. Yli 500 geneettiselle sairaudelle on saatavana hoitoja, ja noin 70 näistä, kuten Pompe-tauti ja Krabbe-tauti, hoidon aloittaminen vastasyntyneillä voi auttaa estämään vammaisuuksia ja sairauksia.
STAT-Seq käyttää ohjelmistoa, joka muuntaa yksittäisten potilaiden kliiniset ominaisuudet monenlaisiin tärkeisiin sairauksiin. Mercyssä kehitetty ohjelmisto automatisoi olennaisesti sellaisten DNA: n variaatioiden tunnistamisen, jotka selittävät lapsen tilan. Ryhmä käyttää HiSeq 2500 - Illumina -järjestelmää, joka sekvensoi täydellisen genomin noin 25 tunnissa.
Vaikka tarvitaan enemmän tutkimusta, STAT-Seqillä on myös potentiaalia tarjota kustannussäästöetuja. "Lyhentämällä diagnoosiaikaa suoritettujen testien ja diagnostisten viiveiden lukumäärää voidaan vähentää merkittävästi", Kingsmore sanoo. Tutkija toteaa, että "tarkan diagnoosin saavuttaminen voi nopeasti vähentää sairaalahoitoa ja vähentää perheille aiheutuvia kustannuksia ja stressiä".
Lähde: www.DiarioSalud.net
