Ei invasiivisia testejä Downin oireyhtymä voidaan todeta Espanjassa vain äidin verikokeella. Tällä hetkellä testi on saatavana vain yksityisissä sairaaloissa, koska sen hinta, noin 700 euroa, ei ole vakuuttanut terveysviranomaisia tarjoamaan sitä julkisissa keskuksissa.
Ensin ne ovat Quirón-USP-sairaalaryhmän keskuksia, ja tammikuusta alkaen jopa 50 yksityissairaalaa kaikkialla Espanjassa tarjoaa ensimmäisen ei-invasiivisen prenataalidiagnostiikkatestin kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Down-oireyhtymän, havaitsemiseksi 10 raskausviikon jälkeen. Testillä, jonka herkkyys on lähellä 100%, korvataan klassinen amniokenteesi, joka ei ole vaaraton menetelmä, keskuksissa, jotka ovat tehneet sopimuksen eurooppalaisen laboratorioverkoston LABCO: n kanssa.
Tavallinen menetelmä kromosomaalisen muutoksen poissulkemiseksi on ultraäänen suorittaminen 11. - 13. raskausviikon ajan. "Siellä mitataan nenänkalvo ja muut sikiön muutoksille viittaavat parametrit. Yhdessä äidin iän ja kahden hormonin arviointia koskevan verikokeen tietojen kanssa, myös viikolla 12, varmistetaan sikiön Down-oireyhtymän riski. tai muun tyyppisiä muutoksia, kuten spina bifida tai jokin muu häiriö ", selittää Sergio Haimovich, Barcelonan sairaalan naistentautien ja synnytysosaston yksiköstä. Seulonnan ajat vaihtelevat kuitenkin sen mukaan, missä yhteisössä nainen asuu.
Jos riski on suuri, nainen ohjataan suorittamaan uusi testi, tässä tapauksessa invasiivinen. On olemassa kaksi vaihtoehtoa: chorial biosia tai koorion villus näytteenotto ja amniocentesis. Ensimmäinen tapahtuu viikkojen 12 ja 13 välillä ja toinen 15 raskausviikon jälkeen. "Jos geneettisistä ongelmista on ollut historiaa, valitaan biopsia, vaikka se riippuu sairaalasta ja lääkärin kokemuksesta yhdessä tai toisessa testissä. Yleensä eniten suoritetaan amnioenteesi. Sen pääongelma on, että siihen liittyy riski abortista, joka vaikuttaa yhteen 250 raskaudesta, ja tämä riski on suurempi biopsialla ", Haimovich sanoo.
Tämä toinen vaihe, invasiivisten testien suorittaminen, on se, mikä voitaisiin välttää uudella testillä, ja sen myötä vaaran äidille ja sikiölle. "Tätä testiä tarjotaan, kun ensimmäinen seulonta tarjoaa suuren muutosriskin. Koska seulonta havaitsee vain 85% tapauksista ja siinä on myös 5% vääriä positiivisia", selittää asiantuntija Vincenzo Cirigliano. LABCO: n molekyyligenetiikassa.
Vuodesta 1997 lähtien on tiedetty, että kun nainen on raskaana, hänen veressä on DNA: n lisäksi sikiön DNA. LABCO: n käynnistämä analyysi arvioi nyt sikiön kromosomaalimäärän yleisempien poikkeavuuksien riskiä mittaamalla äidin veressä olevien kromosomien suhteellisen määrän. "Yksi eduista on, että se voidaan tehdä viikosta 10 lähtien, ja vaikka tulosten saaminen onkin odotettava kahdeksan ja kymmenen päivän välillä, nainen tuntee riskinsä ennen muita menetelmiä", Cirigliano sanoo.
Lisäksi tätä testiä koskevat julkaistut tutkimukset osoittavat, että sen havaitsemisaste on 99% väärän positiivisen prosenttimäärän ollessa vain 0, 1%, yleisimmillä trisomioilla, 21 (vastuussa Downin oireyhtymästä) ja 18 (tai Edwardsin oireyhtymä). "Vaikka se havaitsee myös kromosomin 13 (tai Patau-oireyhtymän) trisomian, sen tehokkuus siinä on alhaisempi, noin 88-89%", sanoo tämä geneetikko.
Tämä asiantuntija huomauttaa kuitenkin, että jos analyysi osoittaa kromosomaalisen poikkeavuuden esiintymisen, naisen on tehtävä koorion villuksen biopsia. Jotain, mitä Haimovich ei ymmärrä. "Ei ole mitään järkeä kopioida todisteita. Ymmärsin, että se korvasi invasiiviset testit. Muissa maissa, kuten Israel, ymmärrän, että vain analyysi tehdään", hän sanoo. Mutta Cirigliano väittää, että "vain positiiviset tulokset on vahvistettava koorionbiopsialla ja tämä on yleistä kaikissa maissa, myös lausunto prenataalidiagnoosin kansainvälisestä yhteiskunnasta (ISPD)".
Miguel del Campo, Barcelonan Vall d'Hebron -sairaalan genetiikkakeskuksen johtaja, pitää myös yllättävänä tehdä biopsia analyysituloksen saamisen jälkeen. "En ymmärrä. He luultavasti tekevät sen varotoimenpiteenä, mutta tämä verikoe on jo vahvistettu monissa tutkimuksissa."
Sen hinta, vaikka muissa maissa, kuten Saksassa ja Yhdysvalloissa, tarjoavat sitä 1 200 eurolla, Espanjassa se myydään 700 eurolla. "Viime kuukausina sekvensoinnin tehokkuutta on parannettu, mikä on vähentänyt kustannuksia huomattavasti, ja tämän vuoksi testi on käytettävissä suuremmalle osalle väestöstä, vaikka uskon, että hinta on Espanjan ensimmäinen este yli. kaikki maassa, joka maksaa invasiivisten tekniikoiden kustannukset ilmaiseksi ", sanoo tämä genetiikan asiantuntija.
Koska naisiin, jotka käyvät yksityisissä keskuksissa, on maksettava taskusta tämän testin hinta, koska tällä hetkellä yksikään sairausvakuutusyhtiö ei ole sisällyttänyt tätä testiä palveluvalikoimaansa. Del Campo uskoo, että kansanterveysjärjestelmä vie muutaman vuoden tämän testin hyväksymiseen. "Luulen, että ajan myötä ja tekniikan alentuessa lopulta se on kaikissa sairaaloissa", hän lisää.
Kysymyksessä siitä, voiko aborttilainsäädännön uudistaminen vaikuttaa tämän testin kysyntään, Cirigliano huomauttaa, että "se ei vaikuttaisi vain tähän testiin, vaan myös kaikkiin synnytystutkimustesteihin. Toivon, että se palaa takaisin ja että pariskuntien vapaus päättää jatkaakseen raskauttaan vai ei sikiöhäiriön olemassaolosta riippuen. "
Lopuksi, tämä testi toimii huonommin ja tarjoaa enemmän epäonnistumisia tietyissä tapauksissa, kuten raskaana olevilla naisilla munanluovutuksen ja useiden raskauksien vuoksi. "Ensimmäisessä tapauksessa testiä ei suositella, ja toisessa ei vielä ole tietoa sen tehokkuudesta", Cirigliano toteaa.
Lähde:
Tunnisteet:
Sanasto Lääkkeet terveys
Ensin ne ovat Quirón-USP-sairaalaryhmän keskuksia, ja tammikuusta alkaen jopa 50 yksityissairaalaa kaikkialla Espanjassa tarjoaa ensimmäisen ei-invasiivisen prenataalidiagnostiikkatestin kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Down-oireyhtymän, havaitsemiseksi 10 raskausviikon jälkeen. Testillä, jonka herkkyys on lähellä 100%, korvataan klassinen amniokenteesi, joka ei ole vaaraton menetelmä, keskuksissa, jotka ovat tehneet sopimuksen eurooppalaisen laboratorioverkoston LABCO: n kanssa.
Tavallinen menetelmä kromosomaalisen muutoksen poissulkemiseksi on ultraäänen suorittaminen 11. - 13. raskausviikon ajan. "Siellä mitataan nenänkalvo ja muut sikiön muutoksille viittaavat parametrit. Yhdessä äidin iän ja kahden hormonin arviointia koskevan verikokeen tietojen kanssa, myös viikolla 12, varmistetaan sikiön Down-oireyhtymän riski. tai muun tyyppisiä muutoksia, kuten spina bifida tai jokin muu häiriö ", selittää Sergio Haimovich, Barcelonan sairaalan naistentautien ja synnytysosaston yksiköstä. Seulonnan ajat vaihtelevat kuitenkin sen mukaan, missä yhteisössä nainen asuu.
Jos riski on suuri, nainen ohjataan suorittamaan uusi testi, tässä tapauksessa invasiivinen. On olemassa kaksi vaihtoehtoa: chorial biosia tai koorion villus näytteenotto ja amniocentesis. Ensimmäinen tapahtuu viikkojen 12 ja 13 välillä ja toinen 15 raskausviikon jälkeen. "Jos geneettisistä ongelmista on ollut historiaa, valitaan biopsia, vaikka se riippuu sairaalasta ja lääkärin kokemuksesta yhdessä tai toisessa testissä. Yleensä eniten suoritetaan amnioenteesi. Sen pääongelma on, että siihen liittyy riski abortista, joka vaikuttaa yhteen 250 raskaudesta, ja tämä riski on suurempi biopsialla ", Haimovich sanoo.
Testin edut
Tämä toinen vaihe, invasiivisten testien suorittaminen, on se, mikä voitaisiin välttää uudella testillä, ja sen myötä vaaran äidille ja sikiölle. "Tätä testiä tarjotaan, kun ensimmäinen seulonta tarjoaa suuren muutosriskin. Koska seulonta havaitsee vain 85% tapauksista ja siinä on myös 5% vääriä positiivisia", selittää asiantuntija Vincenzo Cirigliano. LABCO: n molekyyligenetiikassa.
Vuodesta 1997 lähtien on tiedetty, että kun nainen on raskaana, hänen veressä on DNA: n lisäksi sikiön DNA. LABCO: n käynnistämä analyysi arvioi nyt sikiön kromosomaalimäärän yleisempien poikkeavuuksien riskiä mittaamalla äidin veressä olevien kromosomien suhteellisen määrän. "Yksi eduista on, että se voidaan tehdä viikosta 10 lähtien, ja vaikka tulosten saaminen onkin odotettava kahdeksan ja kymmenen päivän välillä, nainen tuntee riskinsä ennen muita menetelmiä", Cirigliano sanoo.
Lisäksi tätä testiä koskevat julkaistut tutkimukset osoittavat, että sen havaitsemisaste on 99% väärän positiivisen prosenttimäärän ollessa vain 0, 1%, yleisimmillä trisomioilla, 21 (vastuussa Downin oireyhtymästä) ja 18 (tai Edwardsin oireyhtymä). "Vaikka se havaitsee myös kromosomin 13 (tai Patau-oireyhtymän) trisomian, sen tehokkuus siinä on alhaisempi, noin 88-89%", sanoo tämä geneetikko.
Tämä asiantuntija huomauttaa kuitenkin, että jos analyysi osoittaa kromosomaalisen poikkeavuuden esiintymisen, naisen on tehtävä koorion villuksen biopsia. Jotain, mitä Haimovich ei ymmärrä. "Ei ole mitään järkeä kopioida todisteita. Ymmärsin, että se korvasi invasiiviset testit. Muissa maissa, kuten Israel, ymmärrän, että vain analyysi tehdään", hän sanoo. Mutta Cirigliano väittää, että "vain positiiviset tulokset on vahvistettava koorionbiopsialla ja tämä on yleistä kaikissa maissa, myös lausunto prenataalidiagnoosin kansainvälisestä yhteiskunnasta (ISPD)".
Miguel del Campo, Barcelonan Vall d'Hebron -sairaalan genetiikkakeskuksen johtaja, pitää myös yllättävänä tehdä biopsia analyysituloksen saamisen jälkeen. "En ymmärrä. He luultavasti tekevät sen varotoimenpiteenä, mutta tämä verikoe on jo vahvistettu monissa tutkimuksissa."
Hinta ja saatavuus
Sen hinta, vaikka muissa maissa, kuten Saksassa ja Yhdysvalloissa, tarjoavat sitä 1 200 eurolla, Espanjassa se myydään 700 eurolla. "Viime kuukausina sekvensoinnin tehokkuutta on parannettu, mikä on vähentänyt kustannuksia huomattavasti, ja tämän vuoksi testi on käytettävissä suuremmalle osalle väestöstä, vaikka uskon, että hinta on Espanjan ensimmäinen este yli. kaikki maassa, joka maksaa invasiivisten tekniikoiden kustannukset ilmaiseksi ", sanoo tämä genetiikan asiantuntija.
Koska naisiin, jotka käyvät yksityisissä keskuksissa, on maksettava taskusta tämän testin hinta, koska tällä hetkellä yksikään sairausvakuutusyhtiö ei ole sisällyttänyt tätä testiä palveluvalikoimaansa. Del Campo uskoo, että kansanterveysjärjestelmä vie muutaman vuoden tämän testin hyväksymiseen. "Luulen, että ajan myötä ja tekniikan alentuessa lopulta se on kaikissa sairaaloissa", hän lisää.
Kysymyksessä siitä, voiko aborttilainsäädännön uudistaminen vaikuttaa tämän testin kysyntään, Cirigliano huomauttaa, että "se ei vaikuttaisi vain tähän testiin, vaan myös kaikkiin synnytystutkimustesteihin. Toivon, että se palaa takaisin ja että pariskuntien vapaus päättää jatkaakseen raskauttaan vai ei sikiöhäiriön olemassaolosta riippuen. "
Lopuksi, tämä testi toimii huonommin ja tarjoaa enemmän epäonnistumisia tietyissä tapauksissa, kuten raskaana olevilla naisilla munanluovutuksen ja useiden raskauksien vuoksi. "Ensimmäisessä tapauksessa testiä ei suositella, ja toisessa ei vielä ole tietoa sen tehokkuudesta", Cirigliano toteaa.
Lähde:
