määritelmä
Spina bifida on synnynnäinen epämuodostuma, joka ilmenee alkion vaiheesta. Se koostuu selkärangan selän murtuman muodossa olevasta luun epämuodostumisesta, joka johtuu nikamien luutumisesta. Selkäydin, joka kulkee selkärangan (jota kutsutaan myös selkärankaksi), työntyy siten läpi tämän tilan eikä ole toiminnallinen. Spina bifidaa on kahta muotoa: piilotettu spina bifida, joka on hyvänlaatuinen ja melko yleinen muoto, joka ei aiheuta oireita, ja spina bifida aperta, jota kutsutaan klassisesti spina bifidaksi, joka edustaa sairauden vakavinta muotoa. Usein se esiintyy samanaikaisesti muiden aivojen tai selkäytimen muiden osien poikkeavuuksien kanssa.
oireet
Spina bifidan aiheuttamat oireet riippuvat tasosta, jolla osallistuminen löytyy. Yleisesti ottaen havaitsemme:
- Selkärangan tasolla esiintyvä epämuodostuma, joka on näkyvissä punaisena massana, joka on peitetty iholla, joskus ulkona, syntymästä alkaen;
- halvaantuminen, joka sijaitsee enemmän tai vähemmän yläpuolella:
- muutama motorinen häiriö, jos vaurio on hyvin pieni, ristin selkärangan tasolla;
- motoriset häiriöt, jotka vaikuttavat alaraajoihin, jos vauriot ovat lannerangan alueella;
- alaraajojen suuret motoriset häiriöt ja kyvyttömyys kävellä, jos vauriot ovat selkärangan tasolla;
- herkkyyshäiriöt alueilla, jotka normaalisti hermottelevat vaurion alapuolella olevat hermot;
- virtsa- ja ruuansulatusongelmat, kuten inkontinenssi tai ummetus;
- Sukupuolielinten osallistuminen erektiohäiriöihin ja siemensyöksyhäiriöihin miehillä.
Spina bifida liittyy usein muihin poikkeavuuksiin, kuten vesisefaliaan: aivojen selkäydinnesteen ylimäärään johtuen ongelmista normaalissa evakuoinnissa. Tämä vesipää voi olla vastuussa muista oireista ja evoluutiosta kohti mielenterveyden häiriöitä.
diagnoosi
Spina bifida on helppo tunnistaa syntymän aikana vaikeassa muodossaan, spina bifida aperta. Se voidaan havaita jopa ennen syntymää raskauden ultraäänitarkastuksessa. Piilotetussa muodossa, jossa oireita ei ilmene, se löytyy usein sattumalta selkärangan röntgenkuvauksella, eikä se vaadi huomiota. Testit, kuten selkärangan radiografia, skanneri tai MRI, voivat tutkia spina bifidan merkitystä tarkemmin.
hoito
Spina bifida hoidetaan kirurgisella interventiolla syntymän yhteydessä. Tämän toimenpiteen tarkoituksena on sulkea hermorakenteet ja viedä ne uudelleen normaaliin paikkaansa. Loukkaantuneita hermoja ei kuitenkaan voida parantaa. Hydrokefaluksen tapauksessa tulee sijoittaa šunti, jotta ylimääräinen aivo-selkäydinneste voidaan evakuoida. Seurannan aikana hoito perustuu lasten kouluttamiseen maksimoimaan itsenäisyys vammaisuudestaan huolimatta. Usein on turvauduttava laitteisiin tai joskus pyörätuoliin. Virtsainkontinenssin tasolla vanhempien ja sitten lapsen on itse opittava asettamaan katetri. Lisäksi liittyy ummetuksen torjuntaa koskevia hoitoja. Nämä ratkaisut parantavat sairaiden elämänlaatua.
ennaltaehkäisy
Spina bifidan ehkäisy on mahdollista. On tärkeää, että naiset voivat ennakoida raskautensa ajan myötä ja aloittaa hoidon B9-vitamiinilla, jota kutsutaan myös foolihapolla, vähintään neljä viikkoa ennen mahdollisuutta tulla raskaaksi. Tämän vitamiinin käyttö vähentää tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien, kuten spina bifidan, riskiä. Joidenkin naisten tulisi käyttää foolihappoa suurempina annoksina: ne, joilla on spina bifida -lapsia, tupakoitsijat, säännöllisesti alkoholia käyttävät naiset tai epilepsiahoitoa saaneet naiset.