Minulla diagnosoitiin FV R2_4070A-G-, MTHFR_1298A-C-, PAI-1 4G -geenien mutaatio heterotsygoottisessa järjestelmässä. Tein tämän testin, koska isälläni on synnynnäinen trombofilia. Mitä tämä geenimutaatioiden yhdistelmä tarkoittaa? Onko minulla tromboosiriski ja onko minulla?
Kyllä, näihin mutaatioihin liittyy hieman lisääntynyt tromboembolian riski sinussa. Siksi sinun tulisi välttää hyytymistä edistäviä tekijöitä, kuten tupakointi tai suun kautta otettavat lääkkeet - estrogeenit.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.