Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) on harvinainen, monimutkainen geneettinen sairaus. BBS vaikuttaa yhteen 250 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. Se diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Sairas liikalihavuus on yksi BBS: n pääoireista. Mitkä ovat Bardet-Biedlin oireyhtymän syyt ja miten sitä hoidetaan?
"Oireyhtymä" on oireiden ja syntymävikojen ryhmä, joka liittyy tiettyyn geneettiseen tilaan. BBS-oireyhtymälle on tyypillistä liikalihavuus, verkkokalvon rappeutuminen, polydaktyly, viivästynyt älyllinen kehitys ja munuaisten vajaatoiminta.
Nimi: Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS, englanniksi Bardet-Biedlin oireyhtymä) tulee kahdelta sen löytäjältä. Ensimmäinen oli ranskalainen lääkäri Georges Louis Bardet ja toinen unkarilainen patologi ja endokrinologi Arthur Biedl. Ensimmäinen BBS-tapaus kuvattiin 1920-luvulla.
Lue myös: Liikalihavuus - syyt, hoito ja seuraukset Tutkijat löysivät liikalihavuuden geenin Laihdutus - miten vähentää ruokahalua ja nälkää?
Bardet-Biedlin oireyhtymä: syyt
Noin 75 prosentille tehtyjen testien perusteella BBS-potilaista on tällä hetkellä 21 tunnettua geeniä, jotka aiheuttavat tämän oireyhtymän. Geenistä riippumatta BBS: n pääasiallinen syy on ns. Epänormaali rakenne ja / tai toimintahäiriö ensisijainen silmä. Silmät ovat ohuita, hiuksia muistuttavia rakenteita, jotka muistuttavat ulkonemia. Ne löytyvät lähes kaikkien kehomme solujen pinnalta. On olemassa erityyppisiä silmukoita, joilla on eri toiminnot. BBS-joukkueelle ns ensisijainen silmä, jonka tehtävänä on siirtää tietoa solujen välillä. Ne toimivat vähän kuin radioantennit, jotka lähettävät ja vastaanottavat viestejä solusta toiseen, mitä tehdä ja miten reagoida. Ensisijaiset ripset ovat vastuussa tietojen siirtämisestä, kuten virtsassa olevien kemiallisten aineiden tyyppi ja määrä, hajun, maun ja tasapainon havaitseminen.
Bardett-Biedlin oireyhtymä ei ole ainoa sairaus, jonka aiheuttavat silmän puutteet. Muita ovat esimerkiksi Laurence-Moon-oireyhtymä, joka on hyvin samanlainen kuin BBS, samoin kuin Joubertin oireyhtymä, Meckel-Bruberin oireyhtymä ja Senior-Lokenin oireyhtymä.
BBS: ssä tämä solujenvälinen kommunikaatio häiriintyy puutteellisten silmien takia, mikä edistää monien syntymävikojen ja sairausoireiden kehittymistä.
Bardet-Biedlin oireyhtymä: oireet
BBS diagnosoidaan geneettisten testien perusteella, jotka paljastavat mutaatiot spesifisissä geeneissä, sekä joukko pää- (suuria) ja toissijaisia (pieniä) piirteitä. Henkilöllä katsotaan olevan BBS, jos hänellä on vähintään kolme pääominaisuutta ja vähintään kaksi toissijaista ominaisuutta.
BBS-tiimin pääpiirteet ovat:
- Liikalihavuus. Se esiintyy lapsenkengissä BBS-potilailla. Väärin oletetaan, että se johtuu väärästä ruokavaliosta ja vanhempien syystä heidän ruokinnastaan. Samaan aikaan liiallinen ruokahalu ja sen vaikutus ylipainona ovat yksi tämän vakavan geneettisen sairauden pääoireista. Ikääntyessään lihavuus, ns. Liikalihavuus, on yleisintä BBS-potilailla. vatsa, jossa rasvaa kertyy vartalon ja vatsan ympärille. Se voi johtaa rasvainen maksa ja tyypin 2 diabetes.
- Verkkokalvorappeuma. Valitettavasti parantumaton. Henkilö, jolla on tämä tila, menettää yleensä kykynsä nähdä varhaisessa aikuisiässä.
Kuinka BBS diagnosoidaan lapsilla? Useimmiten perustuu varhaiseen liikalihavuuteen ja verkkokalvon pigmentin rappeutumiseen.
- Polydactyly on syntymävikojen nimi, jossa ylimääräiset varpaat kasvavat käsissä ja jaloissa. Ne poistetaan yleensä pian vauvan syntymän jälkeen, eivätkä ne aina liity BBS: ään.
- Hypogonadismi miehillä, miesten lisääntymisjärjestelmän vika. Se perustuu siihen, että kivekset (urosgonaalit) eivät tuota hormoneja tai sukusoluja (siittiöitä).
- Viivästyminen henkisessä kehityksessä. Joillakin BBS-lapsilla on oppimisvaikeuksia ja he tarvitsevat ylimääräistä tukea koulussa.
- Munuaisten viat ja toimintahäiriöt. BBS: ssä kystinen munuaisten rappeutuminen on yleisintä ja havaitaan ennen synnytystä tai varhaislapsuudessa.
Tärkeä
Polykystinen munuaissairaus on Bardet-Biedlin oireyhtymän vakavin komplikaatio. Se on yleisin ennenaikaisen kuoleman syy BBS-potilailla. Lääkkeet ja terveelliset elämäntavat voivat hidastaa munuaisten vajaatoimintaa. Monissa tapauksissa dialyysi ja munuaisensiirto ovat kuitenkin lopulta tarpeen. Siksi potilaalla, jolla on BBS, on tehtävä säännölliset munuaistarkastukset aloittaakseen hoidon aikaisin.
BBS-tiimin toissijaiset ominaisuudet ovat:
- Neurologiset ongelmat - lievä spastisuus, ts. Liiallinen lihasjännitys (pääasiassa jaloissa) ja niiden liikkuvuuden rajoittaminen sekä ataksia, eli ongelma kehon liikkeiden koordinoinnissa ja tasapainon ylläpitämisessä, mikä ajan myötä lisää ja johtaa motoriseen vammaisuuteen.
- Korkea verenpaine.
- Hampaiden poikkeavuudet - pieni leuka, pienet hampaat, lyhyet hampaat, hampaiden puristuminen, hypodontia, ts. Tiettyjen hampaiden puuttuminen, sekä huono juurien muodostuminen ja korkea kitala.
- Muut sormien ja varpaiden synnynnäiset viat - sormet liian lyhyet (brachydactyly) tai fuusioituneet yhteen (syndactyly).
- Näköhäiriöt - strabismus, kaihi, astigmatismi, "laiska silmä".
- Lapsen pieni kasvu suhteessa vanhempiin.
- Sydänvikoja, kuten vasemman kammion hypertrofia.
- Litteät, leveät jalat, ei kaaria.
- Hajun puute - ns anosmia.
- Kilpirauhasen ongelmat.
BBS: n oireet voivat ilmetä eri ihmisillä vaihtelevalla vaikeusasteella. Vaikka esimerkiksi joillakin lapsilla, joilla on BBS, on vaikeuksia hankkia uutta tietoa, toisissa älykkyysosamäärä (IQ) on selvästi normin yläpuolella. Tällaiset epäsuhteet ovat havaittavissa myös BBS-lapsilla, jotka ovat sisaruksia.
Bardet-Biedlin oireyhtymä: hoito
BBS on parantumaton tällä hetkellä. BBS: n parannuskeino on kehitteillä, mutta vielä on pitkä matka. Toistaiseksi tutkijat yrittävät ymmärtää solumekanismeja, jotka lopulta aiheuttavat BBS: n. Lääketutkimusta tehdään kolmella alueella:
- kantasoluterapia - kuinka toimittaa uusia soluja kehoon ilman viallista BBS-geeniä, joka lisääntyy ja korvaa vaurioituneet solut?
- geeniterapia - miten korvata viallinen geeni solujen sisällä?
- tukahduttava hoito - miten rajoittaa viallisten geenien toimintaa?
Vaikka BBS: lle ei ole parannuskeinoa, se ei tarkoita, että mitään ei voida tehdä tämän oireyhtymän potilaiden auttamiseksi. Lääketieteellisillä toimenpiteillä pyritään kuitenkin lievittämään tilan oireita ja sivuvaikutuksia. Esimerkiksi liikalihavuutta hoidetaan konservatiivisilla menetelmillä, ts. Oikea ruokavalio ja fyysinen aktiivisuus taudin kehittymisen ja terveyden ja hengenvaarallisten komplikaatioiden estämiseksi. Ylimääräiset varpaat poistetaan ja sulatetut varpaat erotetaan, mikä esimerkiksi mahdollistaa jalan oikean sijoittamisen kenkään ja paremman liikkumisen. Kehityshäiriöt poistetaan älyvammaisten lasten ja aikuisten hoitotunneilla.
Tietämisen arvoinenAsiantuntijat korostavat, että jos BBS diagnosoidaan varhaislapsuudessa, sitä suuremmat mahdollisuudet tarjota lapselle lääketieteellistä hoitoa hoitoryhmän toimesta. He myöntävät kuitenkin, että tauti on niin harvinaista, että monet lastenlääkärit eivät ole koskaan tavanneet BBS-potilasta koko uransa ajan.
Perustuen:
- "Bardet-Biedlin oireyhtymä. Opas potilaille" - Tohtori Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedlin oireyhtymäperheyhdistys - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl tukee liikalihavuudesta kärsivien ihmisten turvallista kohtelua ja ihmisarvoista elämää.
Tämä artikkeli ei sisällä liikalihavuudesta kärsivien ihmisten syrjivää ja leimaavaa sisältöä.
OD-WAGA-säätiö
