Selkärangan lihasatrofia (SMA) - syyt, oireet, hoito, ennuste

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus, johon liittyy progressiivinen lihasten hukkaantuminen. Joillakin potilailla oireet syntyvät pian syntymän jälkeen, toiset sairastuvat aikuisena. Mitkä ovat selkärangan lihasten surkastumisen syyt? Mikä on hoito ja kuntoutus? Mikä on ennuste ja mikä on potilaan elinajanodote?

Selkärangan lihasten atrofia Selkärangan lihasatrofia - SMA) on harvinainen geneettistä alkuperää oleva sairaus, jonka ydin on heikkous ja asteittainen lihasten menetys. Tämä prosessi johtuu selkäytimen etusarvien motoristen hermosolujen kuolemasta, jotka ovat vastuussa lihasten työstä. Tauti ilmenee muun muassa:

• luurankolihasten heikkous
• motorinen paresis
• syömishäiriöt
• hengitysvajaus

Ne kaikki johtavat lopulta kuolemaan. Puolassa SMA esiintyy 1: llä 5000-7000 syntymästä.

Suurimmat uhat SMA: n aikana ovat hengityslihasten heikkous, kurkun ja ruokatorven lihasten heikkous, rungon lihasten heikkeneminen ja selkärangan progressiivinen kaarevuus.

Kuule selkärangan lihasten surkastumisen syistä ja siitä, miten sitä hoidetaan. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee HTML5-videoita

Sisällysluettelo

1. Selkärangan lihasatrofia (SMA): Syyt ja perintö
2. Selkärangan lihasatrofia (SMA): Oireet
3. Selkärangan lihasatrofia (SMA): diagnoosi
4. Selkärangan lihasatrofia (SMA): Kuntoutus
5. Selkärangan lihasatrofia (SMA): Hoito
6. Eksoskeleton lapsille, joilla on selkärangan lihasten surkastuminen
7. Selkärangan lihasatrofia (SMA): ennuste, elinajanodote

Selkärangan lihasatrofia (SMA): Syyt ja perintö

Motoristen hermosolujen kuoleman ja lihasten atrofian syy on geneettinen vika - mutaatio geenissä, joka koodaa SMN: ää, moottorin hermosolujen toiminnan kannalta välttämätöntä proteiinia. SMN-proteiinin tuottamiseen tarvittavat tiedot tallennetaan SMN1- ja SMN2-geeneihin kromosomissa 5. Tämä vika periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, eli jotta lapsi sairastuu, sen on saatava yksi kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta. Tilanteessa, jossa jokaisella vanhemmalla on yksi epänormaali kopio geenistä, todennäköisyys saada lapsi, jolla on SMA, on 25%. Ihmiset, jotka ovat saaneet mutatoidun geenin vain yhdeltä vanhemmalta, ovat SMA: n kantajia, eikä heillä yleensä ole taudin oireita.

Katarzyna Pedrycz - Benian äiti (4 vuotta, SMA I)

Ensimmäinen oli terve ja pirteä Boguś. Kaksi vuotta myöhemmin syntyi Benedict, joka tunnetaan nimellä Benie. Yhtä terve, mutta vähän vähemmän vilkas. Hän kehittyi kunnolla 5-6 kuukauteen. Sitten hän alkoi menettää motorisia taitojaan. Hän lakkasi nousemasta kyynärvarsiin, hän nosti pään vähemmän haluttomasti, hän ei halunnut makaa vatsalla. -Ehkä laiska löi meitä? - Mieheni ja minä rauhoitimme toisiamme yrittämättä verrata Beniaa erittäin tehokkaaseen veljeen. Luotin kuitenkin ongelmani fysioterapeutille, joka hoiti selkärangaani, jota rasittivat kaksi raskautta ja synnytystä. - Temperamentti on yksi asia, mutta kannattaa tarkistaa, kehittyykö vauva kunnolla - Kuulin häneltä ja sain lasten kuntoutajan yhteystiedot. Nähtyään 7 kuukauden ikäisen Benian hän ohjasi meidät välittömästi neurologin luokse, joka lähetti meidät geenitestiin. He osoittivat, että Beniolla on tyypin I SMA, mikä tarkoittaa, että miehelläni ja minulla on molemmilla yksi geenisarja vaurioitunut, mikä on vastuussa proteiinien tuotannosta. Tällaiset "valitut" - yksi 1600 avioliitosta.

Selkärangan lihasatrofia (SMA): Oireet

Selkärangan lihasatrofia - SMA on yksi sairaus, mutta sitä esiintyy 4 päätyypissä: SMA I, SMA II, SMA III ja SMA IV. Jokaisella heistä on erilaiset oireet ja taudin kulku.

SMA-tyyppi	Aloitusikä	Yleisiä oireita
Tyyppi 1	enintään 6 kuukauden ikäinen	sairas ihminen ei koskaan istu
Tyyppi II	6-18 kuukauden ikäisenä	sairas henkilö voi istua ilman apua, mutta ei voi kävellä itsenäisesti
Tyyppi III	yli 12 kuukauden ikäinen	ottaa askelia ilman tukea
Tyyppi IV	yli 30-vuotiaat	ilmenee kävelyvaikeuksia

• Tyyppi I (varhaislapsi)

Tyyppi I, joka tunnettiin aiemmin nimellä Werding-Hoffmannin tauti, on vakavin ja yleisin (50% tapauksista) SMA-muoto, joka esiintyy lapsen ensimmäisinä viikkoina tai kuukausina. Taudin oireita ovat:

• lihasheikkous ja löyhyys
• vaikeuksia pään nostamisessa - lapsi ei pysty pitämään sitä pystyssä
• vaikeudet kehon liikkeissä - lapsi ei pysty kaatumaan
• hengitysvaikeudet, imeminen ja nieleminen
• heikko yskä
• hiljainen itku

Tämän tyyppisessä sairaudessa suurin riski on hengityslihasten heikkous, mikä johtaa akuuttiin hengitysvajaukseen, joka on potilaiden yleisin kuolinsyy.

• Tyyppi II (myöhäinen lapsi)

Kutsutaan myös Dubowitzin taudiksi. Sen aikana vartaloa lähempänä olevat raajolihakset atrofoituvat ensin, joten reiden lihakset ovat heikompia kuin vasikka- ja jalkalihakset, ja käsivarren lihakset ovat heikompia kuin käsivarsien ja käsivarsien lihakset.

Taudin oireet ilmaantuvat yleensä 6-18 kuukauden iässä, mutta uskotaan, että jos lapsi pystyi säilyttämään istuma-asennon yksin (ilman tukea) - vaikka hän myöhemmin menetti tämän kyvyn - tämä on SMA: n toinen muoto. Potilailla, joilla on tyypin II SMA, selkärangan kaarevuus (skolioosi) on myös merkittävä ongelma.

• Tyyppi III (lapsi ja nuori)

Tyypissä III, joka tunnettiin aiemmin nimellä Kugelberg-Welanderin tauti, esiintyy ensin vaikeuksia portaiden kiipeämisessä, nousemisesta lattiasta tai matalasta nojatuolista. Ennen kuin lihasheikkous pakottaa potilaat käyttämään pyörätuolia, heidän on kyettävä kävelemään tai ottamaan ainakin muutama askel.

• Tyyppi IV (aikuinen)

Tyyppi IV on SMA: n lievin muoto, joka esiintyy aikuisuudessa, yleensä elämän neljännessä tai viidennessä vuosikymmenessä. On vain ongelmia kävelyssä. Jotkut asiantuntijat eivät erota neljännen muodon ja luokittelevat lievän taudin myöhään kolmanneksi muodoksi.

Katarzyna Pedrycz - Benian äiti (4 vuotta, SMA I)

Emme tienneet mitään SMA: sta. Loppujen lopuksi vanhempi poika, kuten myöhemmissä testeissä todettiin, ei edes sisällä epänormaalia geeniä.Löysimme yhteyden SMA-säätiöön ja sitten muiden lasten vanhempiin. Epäuskomme muuttui tiedoksi ja itsevarmuudeksi. Saimme tietää, että poikamme ei vain kävele, vaan myös hänen kätensä lihakset heikkenevät ajan myötä. Benio ei koskaan istu alas etsimään itseään. Hän menettää hitaasti kykynsä syödä ja hengittää itsenäisesti. Ja lopuksi, SMA ottaa sen meiltä pois ... Ei heti heti heikon SMA I: n tapauksessa, joka on toisena elämänvuotena, mutta ei paljon myöhemmin.

Selkärangan lihasatrofia (SMA): diagnoosi

Alustavan diagnoosin tekee neurologi oireiden, sukututkimuksen ja neurologisten testien perusteella.

Jos epäillään SMA: ta, lääkäri ohjaa potilaan geneettiseen klinikkaan geenitestausta varten.

Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä geenitestaustulosten perusteella.

Selkärangan lihasatrofia (SMA): Kuntoutus

Monien vuosien ajan SMA: lle ei ollut tehokasta hoitoa. Potilaan elämän mukavuuden varmistamiseksi ja sen laajentamiseksi mahdollisimman paljon toteutettiin vain oireenmukainen hoito, joka koostui monialaisista kuntoutustoimenpiteistä.

Vuonna 2007 ns kansainväliset hoitostandardit SMA: ssa (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Heidän mukaansa hoidon tulisi ohjata neurologia, ja potilaan tulisi olla monien asiantuntijoiden hoidossa, kuten:

• fysioterapeutti - kuntoutuksen tarkoituksena on estää selkärangan kaarevuuksia ja supistuksia, ja SMA3: n muodossa - se voi pidentää itsenäisen kävelyn aikaa
• ortopedisti - hoidon tavoitteena on estää selkärangan ja raajojen viat
• ravitsemusterapeutti - ylläpitämään ruoansulatuskanavan moitteetonta toimintaa sekä estämään liikuntaelimistöä rasittavat ylipaino ja liikalihavuus
• pulmonologi - valvoo hengitystoimintoja; hänen apuaan tarvitaan erityisesti taudin ensimmäisessä ja toisessa tyypissä

Katarzyna Pedrycz - Benian äiti (4 vuotta, SMA I)

Olimme tavallinen, aktiivinen pari Varsovasta. Poikani sairaus ja hoito muuttivat kaiken ... Mieheni työskentelee niin paljon kuin pystyy, koska vain hän ansaitsee. Lopetin työni huolehtia Benistä. Ihanteemme asua kaupungissa, liikkua julkisilla liikennevälineillä ja polkupyörällä törmäsivät uuteen, vaikeaan todelliseen asumiseen vammaisen lapsen kanssa. Asumisesta rakennuksessa keskustassa, toisessa kerroksessa ilman hissiä, on tullut ansa. Itse huoneisto ei sovellu pyörätuolilla liikkuville. Ja portaat estävät Benioa lähtemästä talosta yksin, ja menetämme voimamme ja terveytemme joka päivä tuomalla heidät ylös ja kantamalla poikamme ja varusteet, joiden avulla hän liikkuu, jotka painavat useita kiloja. Meillä ei yksinkertaisesti ole varaa huoneistoon tai taloon, joka on räätälöity Benian tarpeisiin Varsovassa. Saatamme joutua muuttamaan kaupunkiin. Mutta kuntoutukseen siirtyminen ei ole niin helppoa. Pelkäämme myös, että tämä vaikeuttaa lasten pääsyä kaupunkikulttuuriin ja muihin lapsiin. Toistaiseksi yritämme elää normaalia elämää. Benian päivittäiset harjoitukset - kotona ja kuntoutusklinikoilla - sisältävät retkiä kulttuuritapahtumiin, tapaamisia perheen ja ystävien kanssa, työtä ja intohimoja sekä hetkiä vain meille. Luopuimme vain pidemmistä suunnitelmista. Benian tauti opetti meille tämän. Älä "oleta", että jotain tapahtuu, vaan nauti siitä, mitä siellä on ja reagoi nopeasti pienimpiin muutoksiin.

Selkärangan lihasatrofia (SMA): Hoito

Lähes 120 vuoden kuluttua SMA: n ensimmäisestä kuvauksesta (1891) ja tämän taudin epäonnistuneesta parannuskeinosta oli toivoa. Tutkijat ovat aloittaneet työn SMN2-geenin modifioimiseksi siten, että se koodaa enemmän SMN-proteiinia. He havaitsivat, että tällaista modifikaatiota voidaan suosia monilla aineilla, mukaan lukien: aminoglykosidit, tetrasykliiniantibiootit ja oligonukleotidit. Ensimmäisen synteettisiä nukleotideja sisältävän aineen kliiniset tutkimukset aloitettiin vuonna 2013. Muut molekyylit alkoivat pian tutkia:

• branaplam - vielä tutkittavana
• risdiplam - valmistaja on hakenut pääsyä hoitoon Yhdysvalloissa

Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä myös muiden molekyylien kanssa: reldesemtiv ja SRK-015, jotka toimivat vahvistamalla SMA-potilaan lihaksia.

Tällä hetkellä SMA: n hoitoon on saatavilla seuraavia aineita:

• oligonukleotidi - synteettinen DNA-fragmentti - lääke, joka lisää SMN2-geenin koodaaman SMN-proteiinin määrää, mikä palauttaa neuronien toiminnan ja / tai estää niiden kuoleman SMA: n vuoksi. Koonsa vuoksi lääkemolekyyli ei ylitä veri-aivoestettä, joten lääke annetaan suoraan potilaan selkäydinkanavaan - ns. intratekaalinen injektio. Lääke annetaan 4 kuukauden välein. Vuodesta 2019 Puolassa tämän aineen hoito lapsille ja aikuisille potilaille korvataan riippumatta siitä, missä SMA-muodossa niitä esiintyy.
• geeniterapia - koostuu vaurioituneen SMN1-geenin "korjaamisesta". Tämä tapahtuu "tartuttamalla" hermosolut erityisillä viruksilla, jotka kantavat puuttuvan osan geneettisestä koodista. Toukokuusta 2019 lähtien ainetta geeniterapiaan alle 2-vuotiailla SMA-lapsilla on saatavana Yhdysvalloissa. Lääkkeiden hyväksymismenettely on käynnissä Euroopan unionin maissa.

Katarzyna Pedrycz - Benian äiti (4 vuotta, SMA I)

Saimme selville, että on olemassa uusi lääke, joka yhdessä asianmukaisen kuntoutuksen kanssa hidastaa lihasten hukkaantumista. Lääke täydentää proteiinin puutetta selkäytimessä, mutta vain noin 4 kuukautta. Sitten se on "käytetty" ja toinen annos on annettava. Siksi lääkettä on käytettävä koko elämän ajan. Kun ydin ei saa enemmän proteiinia, lihasten hukka alkaa pahentua.

Yhteistyön ansiosta SMA-säätiön kanssa onnistuimme järjestämään matkan Ranskaan, jossa Benia osallistui laajennettuun hyväntekeväisyysohjelmaan ja sai ensimmäiset annokset uutta lääkettä SMA: lle. Tämä ohjelma antoi vakavimmille potilaille mahdollisuuden hyötyä hoidosta lääkevalmistajan kustannuksella, kunnes se korvattiin tietyssä maassa. Kun näin tapahtui Ranskassa, emme pystyneet jatkamaan hoitoamme siellä olematta kyseisen maan kansalaisia. Onneksi hoitava lääkäri siirsi meidät samanlaiseen ohjelmaan Belgiassa. Sitten saimme toisen lahjan, ja se tapahtui jouluna 2019. Sittemmin Benian lääke on korvattu Puolassa.

Ennen hoitoa Benio kamppaili vierimällä puolelta toiselle ja tarttui vain kevyisiin esineisiin. Onneksi emme ole vielä saavuttaneet oman hengityksen, syljen ja ruoan tukehtumisvaihetta. 12 lääkeannoksen ja intensiivisen kuntoutuksen jälkeen Benio istuu ja ratsastaa aktiivisessa pyörätuolissa, vetää jalkansa ylös, nostaa kätensä ylös, nousee niiden päälle, syö itsensä ja piirtää. Viime aikoihin asti emme edes haaveillut, että Benio muuttaisi vaunuista sängyksi. Toivomme nyt, että Benio ei vain elä, mutta ehkä jonain päivänä hän elää itsenäisesti ...?

Jos haluat tietää, mikä Benian kohtelu on, lue "Tarina ahkasta Benistä, jonka lihakset lakkasivat katoamasta"

Eksoskeleton lapsille, joilla on selkärangan lihasten surkastuminen

Espanjan tutkimuskomitea (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) julkisti kesäkuussa 2016 maailman ensimmäisen eksoskeletonin 3–14-vuotiaille lapsille, joilla on selkärangan lihasten surkastuminen. Se koostuu säädettävistä ortooseista, jotka säätyvät lapsen jalkojen ja vartalon pituuden mukaan. Nivelten sijasta on moottoreita, jotka matkivat ihmisen lihaksia. Eksoskeletoni on tarkoitettu auttamaan potilaita kävelemään ja ehkäisemään muun muassa selkärangan lateraalinen kaarevuus.

Videon lähde: youtube.com/CSIC Comunicación

Selkärangan lihasatrofia (SMA): ennuste, elinajanodote

Elinajanodotetta on vaikea määritellä selkeästi, koska se vaihtelee suuresti hoidon laadun ja potilaiden välisten yksilöllisten erojen mukaan. Kuitenkin tiedetään, että useimmat tyypin II tautia sairastavat lapset tulevat aikuisuuteen turvallisesti. Toisaalta ihmisten, joilla on lievä SMA (tyyppi III), elinajanodote ei poikkea keskimääräisestä. Tällaiset ihmiset perustavat usein perheitä, ja heillä on hyviä akateemisia ja ammatillisia saavutuksia.

Uusien SMA-lääkkeiden käyttöönotto terapiassa antaa toivoa paitsi parantaa merkittävästi laatua myös pidentää SMA-potilaiden elämää. Jo tiedetään, että mitä nopeammin lapselle annetaan tällä hetkellä saatavilla olevaa lääkettä SMA: lle, sitä paremmin se kehittyy. Monissa tapauksissa SMA: n oireet ovat täysin näkymättömiä. Jopa lapsilla, joilla on vakavin SMA I -tyyppi.

Minne mennä apua varten

SMA-säätiö

Ihmiset, joilla on selkärangan lihasten surkastuminen, ja heidän sukulaisensa voivat hakea apua SMA-säätiöltä. Sen tavoite on muun muassa kattavien toimintojen suorittaminen selkäydinlihaksen atrofiasta kärsivien ihmisten ja heidän sukulaistensa hyväksi, mukaan lukien toimet, joiden tarkoituksena on estää syrjäytyminen, lisätä itsenäisyyttä ja parantaa yleisesti ymmärrettyä elämänlaatua, lisätä diagnostisten, terapeuttisten ja kuntouttavien menetelmien ja tekniikoiden sekä tuotteiden ja teknologisten ratkaisujen saatavuutta ihmisille selkärangan lihasten surkastuminen, sekä systeemisten ratkaisujen tukeminen erityisesti terveydenhuollon ja sosiaaliturvan alalla ottaen huomioon selkärangan lihasatrofiaa sairastavien ihmisten ja heidän sukulaistensa tarpeet.

Lisätietoja löytyy säätiön verkkosivuilta: www.fsma.pl.

Lähde:

1. Selkärangan lihasten atrofia (SMA). Perustiedot, toimittaja Łusakowska A., SMA-säätiö, Varsova 2015
2. Maailman ensimmäinen lapsi-eksoskeletoni selkärangan lihasten surkastumiseen, online-pääsy