Rh + (plus) vanhemmat ja Rh (miinus) lapsi. Kuinka RHD-geeni periytyy?

Miksi vanhemmilla on niin usein Rh + verta ja lapsilla Rh-?

Se, olemmeko "Rh-positiivisia" vai "Rh-negatiivisia", määräytyy D-antigeeniksi kutsuttujen proteiinien läsnäolon tai puuttumisen vuoksi punasolujen (punasolujen) pinnalla. Ensimmäisen kromosomin lyhyessä haarassa oleva RHD-geeni on vastuussa D-antigeeniproteiinin muodostumisesta. Meillä on kaksi kopiota ensimmäisestä kromosomista - yksi isältämme ja toinen äidiltämme. Proteiini-D-antigeenin muodostamiseksi, toisin sanoen, jotta voimme olla "Rh +", tarvitsemme vain yhden toimivan kopion RHD-geenistä (ns. Hallitseva perintö). Täten "Rh-positiiviset" ovat sekä ihmisiä, jotka perivät ensimmäisen kromosomin RHD-geenin toimivalla kopiolla molemmilta vanhemmilta, että ihmisiä, jotka perivät ensimmäisen kromosomin, jolla on toimiva kopio RHD-geenistä, vain yhdeltä vanhemmista (valkoiset ihmiset toisesta vanhemmasta saavat yleensä ensimmäinen kromosomi, jolla ei ole lainkaan RHD-geeniä, joka on niin sanottu poistettu). Edellä esitetystä seuraa, että tilanteessa, jossa jokaisella "Rh +" -kumppanilla on toimiva kopio RHD-geenistä vain yhdessä toisen parin kahdesta kromosomista, jotkut heidän lapsistaan ​​(25%) perivät kromosomin sekä isältä että äidiltä ilman toimivaa kopiota että geeni tulee olemaan "Rh-". On lisättävä, että äidin ja sikiön välinen konflikti tapahtuu, kun raskaana oleva nainen "Rh-" tuottaa vasta-aineita sikiön D-antigeeniä "Rh +" vastaan.

Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.

Krystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]

Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.