Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus (FFI) on parantumaton aivosairaus, ja se vaikuttaa vain 28 perheeseen ympäri maailmaa. Se on vaarallinen perinnöllinen sairaus. Mitkä ovat kuolemaan johtavan perheen unettomuuden oireet?
Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva sairaus. Jos yksi vanhemmista on mutaation kantaja, riski tämän geneettisen taudin oireiden kehittymisestä lapsella on jopa 50 prosenttia. Taudin oireiden esiintyminen määräytyy mutanttiproteiinin - prionin - avulla, jonka rakenteessa asparagiinihappo on asparagiinikohdassa. Tämä mutaatio muuttaa proteiinimolekyylin muotoa ja siirtää sen muihin terveellisiin proteiineihin aivoissa. Mutaatio tapahtuu talamuksen alueilla, jotka säätelevät unta, mikä vaikeuttaa hermosignaalien kulkemista aivoista kehoon ja takaisin. Italian lääkäri Ignazio Roiter kuvasi sitä ensimmäisen kerran vuonna 1979. Hän havaitsi, että kahden perheen naisen kuolinsyy oli unettomuus. Kun toinen tämän perheen jäsen sairastui, hänen aivonsa tutkittiin fysiologisesti hänen kuolemansa jälkeen ja taudin syy diagnosoitiin.
Kuolemaan johtanut perheen unettomuus: Oireet
Tauti esiintyy potilailla eri aikoina. Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät 30-60-vuotiaiden välillä (keskimäärin 50-vuotiaana). Oireiden ilmentyminen on yksilöllinen asia ja voi jopa vaihdella saman perheen jäsenten välillä. Kuolema tapahtuu 7-36 kuukauden kuluessa oireiden alkamisesta. Potilailla, joilla on terminaalinen unettomuus, talamus ei toimi kunnolla, mikä johtaa täydelliseen unettomuuteen. Lisäksi verenpaineen, sydämen toiminnan, kehon lämpötilan ja hormonivirtauksen säätelyssä on häiriöitä. Kun unettomuus pahenee, ilmenee paniikkikohtauksia, fobioita ja hallusinaatioita. Kyvyttömyyden takia hän laihduttaa ja menettää paljon painoa. On dementian oireita. Unettomuuden vaikutukset ovat tappavia, potilas kuolee harhailevassa tilassa. Immuunijärjestelmä ei poimi mutanttiproteiinia eikä vastustaa tautia. Tutkimukset terminaaliseen unettomuuteen kuolleiden ihmisten aivoista ovat osoittaneet, että talamuksessa on kauaskantoisia muutoksia (kuten "reikiä"), loput aivot pysyvät ehjinä. Tämän ansiosta potilaat eivät menetä edes taudin pitkälle edenneessä vaiheessa viestintätaitojaan ja ymmärrystä ympäröivästä maailmasta.
Kuolemaan johtava unettomuus on parantumatonta
Tähän mennessä testatut menetelmät kuolemaan johtavan unettomuuden suhteen ovat tehottomia eivätkä tuota tuloksia, potilas kuolee. Lääketieteellinen toiminta rajoittuu vain potilaan elämänlaadun parantamiseen. Potilaalle ei voida antaa unilääkkeitä, koska ne yleensä aiheuttavat äkillisen kooman. Tutkijat ovat toivoneet geeniterapiaa, mutta tämän menetelmän tutkimusta jatketaan edelleen.
Lue myös: Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SL: n hoito ... Usherin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Usher-oireyhtymän oireet ja hoitoMENEN GENEETTISET Taudit tai poika perii isältään
