Alportin oireyhtymä on progressiivinen, geneettinen munuaissairaus, jolle on ominaista hematuria, johon liittyy usein neurogeeninen kuurous ja visuaaliset muutokset. mitkä ovat Alportin oireyhtymän syyt ja oireet? Kuinka hoito sujuu?
Alportin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu häiriöistä rakenteellisen komponentin rakenteessa, ns tyypin IV kollegiaalinen. Sen väärä muoto johtaa glomerulien vaurioitumiseen.
Alportin oireyhtymä - oireet
Tämän taudin ominaisuudet ovat:
- hematuria - pojille syntymästä lähtien
- proteinuria
- valtimon hypertensio etenee munuaisten normaalin toiminnan heikkenemisen myötä
- kuulovamma
- heikkonäköinen
- asteittainen kahdenvälinen neurogeeninen kuurous, joka puuttuu lapsenkengissä, mutta ilmenee viimeistään noin 30-vuotiaana - kuurous vaikuttaa aluksi korkeampiin sävyihin
Alportin oireyhtymä - diagnoosi
Pelkkä potilaan kliininen havainnointi ei usein riitä, joten on tarpeen tutkia munuaisesta otettu kudos. Alportin oireyhtymä on myös mahdollista diagnosoida keräämällä iho-osa, jossa tyypin IV kollageenin rakenne ei ole oikea.
Diagnostiset kriteerit (vähintään 4 on täytettävä):
- perinnöllinen hematuria
- diagnosoitu loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta, joka on diagnosoitu vähintään kahdella perheenjäsenellä
- progressiivinen kuurous
- näköhäiriöt
- todisteet leiomyoosista, poikkeavasta koosta ja verihiutaleiden määrästä tai epänormaalista valkosoluista
- elektronimikroskoopilla havaitut kudosrakenteen häiriöt
- tälle taudille ominaisten geneettisten mutaatioiden tunnistaminen
Alportin oireyhtymä - hoito
Oireellista hoitoa suositellaan - proteinuriaa, valtimoverenpainetta ja hematuriaa vastaan. Tämän taudin edistyneessä vaiheessa ns munuaisten korvaushoito, esim. dialyysi. Munuaisensiirtoa voidaan myös harkita.
TärkeäIhmisten, jotka eivät ole sairaita, mutta joilla on suvussa Alportin oireyhtymä, on oltava tietoisia siitä, että heillä on geneettinen taakka. Riskit vaihtelevat. Se riippuu siitä, esiintyykö geneettisiä poikkeavuuksia molemmilla vanhemmilla vai vain isällä tai äidillä. Alportin oireyhtymää sairastavat miehet voivat siirtää geneettisen häiriön tyttärilleen - jotka itse ovat vian terveitä kantajia - ja tauti voi levitä tuleville sukupolville. Terveet äidit voivat välittää poikilleen vian, joka saa heidät sairastumaan. Kun geneettinen vika siirtyy tyttärelle, kuten edellä, hänestä tulee oireeton kantaja.
Lue myös: Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Voiko SL: n hoito ... Cushingin oireyhtymä (CS): syyt ja oireet Harvinaiset sairaudet, jotka muuttavat kasvoja ja kehoa
