Bealsin oireyhtymä - syyt, oireet, hoito

Beals-oireyhtymä tunnetaan myös synnynnäisenä kontraktuurana arachnodactyly tai Beals-Hechtin oireyhtymä. Taudin ydin on luuston ja lihasten rakenteessa esiintyviä poikkeavuuksia. Vaarallisin on selkärangan epämuodostuma, joka murskata rintakehän elimet, mukaan lukien keuhkot. Mitkä ovat Beals-oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Beals-oireyhtymä tunnetaan myös synnynnäisenä kontraktuurana arachnodactyly, artrogryposis, distaalinen (tyyppi 9), Beals-Hecht -oireyhtymä, on harvinainen sairaus, jonka ydin on poikkeavuuksia luuston ja lihasten rakenteessa.

Beals-oireyhtymää esiintyy alle 1: 10 000: lla maailmanlaajuisesti. Beals-oireyhtymän todellista esiintyvyyttä on kuitenkin vaikea määrittää väestössä, koska se on hyvin samanlainen kuin kuuluisampi Marfan-oireyhtymä (Beals-oireyhtymän fenotyyppi on päällekkäinen Marfanin oireyhtymän fenotyypin kanssa).

Tämän Beals-oireyhtymän arvioidaan olevan maailmanlaajuisesti vain 150. Sisältää vain 4 Puolassa.

Sisällysluettelo:

1. Bealsin oireyhtymä - syyt
2. Bealsin oireyhtymä - oireet
3. Bealsin oireyhtymä - diagnoosi
4. Bealsin oireyhtymä - hoito

Bealsin oireyhtymä - syyt

Beals-oireyhtymä on sairaus, joka johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa fibrilliini 2: ta (FBN2) kromosomissa 15q.23. Tyypin 2 fibriinillä on rooli elastisen kuidun muodostumisen alkuvaiheissa.

Fibrilliini-2 sitoutuu proteiineihin ja muihin molekyyleihin muodostaen filamenttikuituja, joita kutsutaan mikrofibrilleiksi, jotka antavat voimaa ja joustavuutta kehon nivelissä ja elimissä olevaan sidekudokseen. Lisäksi mikrofibrillit säätelevät kasvutekijöiden aktiivisuutta mahdollistamalla kudosten kasvun ja jälleenrakentamisen koko kehossa.

Beals-oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus. Tämä tarkoittaa, että henkilö perii yhden oikean kopion ja yhden muutetun kopion geenistä. Geenin muuttunut kopio dominoi tai siitä tulee kuitenkin tärkeämpi kuin työkopio. Tämä asettaa henkilön, johon geneettinen tila vaikuttaa.

Joissakin tapauksissa se voi kuitenkin olla spontaani geneettinen mutaatio, joka esiintyy ensimmäistä kertaa perheessä.

Bealsin oireyhtymä - oireet

• yhteiset urakoitsijat - mikä rajoittaa merkittävästi muun muassa vapaata liikkuvuutta lonkat, polvet, nilkat ja kyynärpäät
• pitkänomaiset raajat (dolichostenomelia)
• epänormaalin pitkät sormet ja varpaat (arachnodactyly)
• sormien ja varpaiden pysyvä taipuminen (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - joskus selkäranka voi olla taipunut niin, että se murskata rintakehän elimet, mukaan lukien keuhkot

LUE TÄYTYY! Karolka tappaa oman selkärangan. Tarvitsen operaatioon 3 miljoonaa zlotya

• variksen rinta - rintalasta on kaareva eteenpäin, kuten kanassa
• lyhyt kaula
• kampurajalka
• "rypistyneet" korvat - korvakappaleella on epätavallisen taitettu rakenne

On myös sydämen (mitraaliläpän vajaatoiminta, mitraaliläpän prolapsin oireyhtymä), ruoansulatuskanavan (ruokatorven ja pohjukaissuolen tukkeuma, suoliston marlotaatio) sekä näön (keratokonus ja likinäköisyys) vikoja.

Bealsin oireyhtymä - diagnoosi

Diagnoosi tehdään oireiden ja geenitestauksen perusteella. Bealsin oireyhtymä on erotettava muista geneettisistä sairauksista. Jo mainitun Marfan-oireyhtymän lisäksi nämä ovat myös nivelrikko, Gordonin oireyhtymä, homokystinuria ja Sticklerin oireyhtymä.

Bealsin oireyhtymä - hoito

Johtuen siitä, että se on geneettinen sairaus, syy-hoitoa ei ole mahdollista. On vain oireenmukaista hoitoa.

Lapsi vaatii eri alojen asiantuntijoiden hoitoa:

• genetiikka
• lastenlääkäri
• kardiologi (sydänvikojen takia)
• ortopedi
• silmälääkäri (näkövamman vuoksi)
• kirurgi (selkärangan kaarevuudet ovat yleensä vakavia ja vaativat leikkausta)
• kuntouttaja (kuntoutus on välttämätöntä supistusten takia)

Bibliografia:

1. Synnynnäinen sopimusrakenteinen arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Synnynnäinen kontraktuurinen arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYYPPI 9; DA9, http://omim.org/entry/121050