Di Georgen oireyhtymä on syntymävika, jonka aiheuttaa DNA-materiaalin menetys. Tämän geneettisen taudin juuressa on kromosomin 22 fragmentin menetys, mikä johtaa noin 50 geenin puuttumiseen. Potilailla on sydämen vajaatoiminta, immuunihäiriöt ja hypoparatyreoosi. Kuinka Di George -oireyhtymää hoidetaan?
Sisällysluettelo
- Mikä on Di George -oireyhtymä?
- Di Georgen oireyhtymä - syyt
- Di Georgen oireyhtymä - oireet
- Kuinka Di George -oireyhtymä diagnosoidaan?
- Di George -oireyhtymä - hoito
Di George -oireyhtymä tai 22q11-mikrodeletionioireyhtymä on useimmiten syntyvä mutaatio de novoeli se esiintyy lapsella, jonka vanhemmilla ei ole sitä (esiintyy ensimmäistä kertaa perheessä), ja se periytyy vain noin 5-10 prosentissa tapauksista. Geneettinen vika kehittyy noin 6-8 vuotta. raskausviikko, ei ole riippuvainen sukupuolesta ja aiheuttaa monia fyysisiä ja henkisiä toimintahäiriöitä, ja siihen liittyy usein myös ulkonäön poikkeavuuksia.
Euroopan syntymävikarekisterin mukaan Di Georgen oireyhtymä on 1: 9700 elävää syntymää. Kuitenkin monissa tieteellisissä tutkimuksissa (esim. Oskarsdottirin tutkimuksessa, jossa verrattiin Ruotsin väestön esiintyvyyttä Gotlannissa ja Göteborgissa), mutaatioiden taajuus vahvistettiin diagnoositaustasta riippuen.
Mikä on Di George -oireyhtymä?
Di Georgen oireyhtymä on geneettinen vika, jonka tohtori Angelo Di George kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1968. Tämä on 22q11-mikrodeletetiokompleksi, johon viitataan yleisesti myös muilla nimillä, joita käytetään keskenään. Niiden joukossa on:
- Shprintzenin oireyhtymä
- Saalis22
- Takaon joukkue
- Sedlackovin oireyhtymä
- VCFS-tiimi
On kuitenkin syytä korostaa, että monissa tieteellisissä artikkeleissa voidaan silti kohdata epäjohdonmukaisuuksia nimikkeistössä ja käyttää yllä olevia nimiä erilaisina virheinä, mikä ei ole tarkoituksenmukaista.
Vaikka itse asiassa kullekin näistä sairauksista on ominaista hieman erilaiset oireet ja niiden vakavuus, tutkijat ovat nyt yhtenäistäneet nimikkeistön ja suosittaneet, että sekä Di Georgen oireyhtymä että yllä mainitut hyvin samankaltaisten geneettisten sairauksien nimet määriteltäisiin yhtenä maailmassa, nimetty yhdessä nimellä 22q11-deleetio tai mikrodeletetiokompleksi.
90 prosentissa tapauksista Di Georgen oireyhtymä vaikuttaa 48 geeniin ja muissa vain 24 geeniin. Edellä mainittujen geenien menettämisen seurauksena sikiön kehityksessä esiintyy monia häiriöitä, jotka vaikuttavat negatiivisesti lapsen kehitykseen, mikä syntymän jälkeen johtaa mutaatio-oireiden ilmaantumiseen. Siksi ihmisten, jotka päättävät saada lapsia ja joilla on 22q11-deleetio-oireyhtymä, tulisi tietää, että on 50% mahdollisuus siirtää tauti jälkeläisilleen.
Kanadan Dona Landsmanin vuonna 2015 tekemät tutkimukset osoittavat kuitenkin, että vain 25 prosentilla raskauksista on mahdollisuus synnyttää terve vauva.
On myös tärkeää, että Di George -oireyhtymän ilmaantuvuus vaihtelee, kun sitä tutkitaan edelleen. Lisäksi on muistettava, että monet ihmiset ovat diagnosoimattomia ja usein joko eivät opi taudista lainkaan tai se tapahtuu esimerkiksi geneettisen sairauden jälkeläisten syntymän jälkeen.
Di Georgen oireyhtymä voi aiheuttaa monien häiriöiden, vammaisuuden ja vakavien fyysisten ja henkisten terveysongelmien lisäksi myös keskenmenoja, imeväisten kuoleman ja lyhyemmän elämän aikuisilla.
Di Georgen oireyhtymä - syyt
Di George -oireyhtymän pääasiallinen syy on 22q11.2-deleetio tai mikrodeletio. Tämä tarkoittaa, että kromosomin 22 pitkällä käsivarrella (pienin ihmisen kromosomi missä tahansa kehon solussa) menetetään geneettistä materiaalia, joka voi sisältää lyhyen fragmentin geeneistä tai kokonaisen geeniryhmän. Kohteen sijainti geneettisessä fragmentissa on määritelty q11.2.
Toinen syy voi olla myös pistemutaatio TBX1-geenissä, joka on mukana sydämen, kateenkorvan, lisäkilpirauhasen ja kasvojen anatomian kehityksessä.
On myös mahdollista, että mutaatiot HIRA / TUPLE1- ja UFD1L-geeneissä vaikuttavat Di George -oireyhtymään, mutta tällä hetkellä ei ole riittävästi tutkimusta tämän lopulliseksi vahvistamiseksi.
Di Georgen oireyhtymä - oireet
On korostettava, että oireiden määrä ja niiden vakavuus vaihtelevat tutkitusta tapauksesta riippuen. Jotkut potilaat saattavat kokea geneettisen vian heti synnytyksen jälkeen, toiset myöhemmin elämässä, ja joillekin voi kehittyä epäspesifisiä oireita, jotka voivat johtaa siihen, että heitä ei koskaan diagnosoida oikein.
On kuitenkin syytä huomata, että tutkijat tunnistivat 180 oireita, jotka voivat johtua 22q11-mikrodeletionoireyhtymästä, joista potilaalla on useimmiten enintään 20.
Di Georgen oireyhtymä, kun se diagnosoidaan imeväisillä ja vastasyntyneillä, on yleensä:
- sydänvikoja (esiintyy jopa 82%: lla lapsista)
- ruoan saannin ongelmat (imemis- ja nielemisvaikeudet)
- suulakihalkio tai muita vikoja (ja seurauksena esim. nenän läpi kaataminen)
- hypotonia eli alhainen lihasjännitys
- viivästynyt kehitys, mukaan lukien kognitiivinen, henkinen, puhe jne.
Tätä tapahtuu hyvin usein:
- heikentynyt immuniteetti (joka liittyy esimerkiksi usein ylempien ja alempien hengitysteiden infektioihin)
- heikosti kehittynyt (tai puuttuva) kateenkorva
- hypokalsemia (ja siihen liittyvä hypokalseminen tetania)
- lisäkilpirauhasen toimintahäiriö
- riittämätön ruumiinpaino ja liian lyhyt kasvu
Lapsilla, joilla on tämä geneettinen vika, on usein korvatulehduksia, jotka kärsivät usein kuulon heikkenemisestä, mikä vaikuttaa myös negatiivisesti heidän kehitykseen.
Synnytyksen jälkeen esiintyy usein virtsa- ja virtsajärjestelmän vikoja, mukaan lukien:
- munuaisten vajaakehitys
- munuaisten kystinen sairaus
- hypospadiat pojilla
samoin kuin hermoston viat, kuten:
- vesipää
- aivokystat
- aivokalvon tyrä
Ei ole harvinaista kokea myös ruoansulatuskanavan häiriöitä, mukaan lukien:
- pallean tyrä
- peräaukon viat
- epänormaali suolen muutos
Di Georgen oireyhtymä on toiseksi yleisin syy vakavaan sydänsairauteen ja kehityksen viivästymiseen Downin oireyhtymän jälkeen.
Haitat ovat myös samanlaisia ominaispiirteiden ulkonäön suhteen, mukaan lukien:
- silmät leveästi toisistaan
- pienet ja matalat korvat
- kalan suu
- tasainen nenän silta
- erot sormien ja jalkojen pituudessa
Lisäksi molemmille Di Georgen ja Downin oireyhtymiä sairastaville potilaille on ominaista heikko lihasäänet.
Myöhemmin elämässä Di George -oireyhtymää sairastavilla potilailla voi kehittyä autoimmuunisairauksia useammin kuin terveillä ihmisillä. Lisäksi asiantuntijat vahvistavat, että heidän joukossa on myös lisääntynyt Parkinsonin tauti.
Di Georgen oireyhtymä vaikuttaa myös mielenterveyteen, mutta vaikka 80-100% potilaista kokee siihen liittyviä häiriöitä, niihin liittyy harvoin Di Georgen oireyhtymä. Tuloksena olevat ongelmat ovat voimakkaimpia aikuisilla, mutta ne alkavat kehittyä lapsuudessa.
Di Georgen oireyhtymää sairastavat lapset ovat yleensä hyperaktiivisia, kykenemättömiä keskittymään ja heillä on oppimisvaikeuksia. Heillä on yleensä myös pieni henkinen vamma.
Aikuisilla, joilla on tämä geneettinen häiriö, on myös lisääntynyt riski sairastua mielenterveysolosuhteisiin, mukaan lukien masennus ja kaksisuuntainen mielialahäiriö. Tämän mutaatio-oireyhtymän saaminen on myös 30 kertaa suurempi skitsofrenian riski verrattuna terveeseen ihmiseen. Lisäksi voi esiintyä psykoosi- ja dementiajaksoja.
Di Georgen oireyhtymällä voi olla myös epäspesifisiä oireita, jotka eivät välttämättä ole niin vakavia. Ne sisältävät muun muassa:
- kohtaukset
- ahdistuneisuushäiriöt
- selkärangan kaarevuus
- kuulo-, puhe- ja nielemisongelmat
Kuinka Di George -oireyhtymä diagnosoidaan?
Di George -oireyhtymän diagnoosi ei ole monissa tapauksissa helppoa, ja siksi jotkut potilaat saavat siitä tietää vahingossa, esimerkiksi kun heillä on lapsi, jolla on geneettinen vika. Tämän taudin diagnosointi on vaikeaa, koska sen oireet eivät useinkaan ole ilmeisiä, ja ne voivat johtua monista sairauksista.
Yksi tapa diagnoosin tekemiseksi on geenitestaus. Valitettavasti mikrodeletioita voi tapahtua satunnaisesti, joten on hyvin vaikea ennustaa tarkalleen, mitkä testit tulisi suorittaa.
Niiden tekeminen on paljon helpompaa, kun nainen on vielä raskaana, ja tiedetään, että esimerkiksi yhdellä vanhemmista on mutaatio. Tässä tilanteessa tehdään synnytystä edeltäviä testejä, kuten geneettinen lapsivesitutkimus.
Synnytystä edeltävä diagnoosi sisältää lapsiveden keräämisen tutkimusta varten. Menettely suoritetaan 15-18 viikon raskauden aikana.
Sinun tulisi kuitenkin olla tietoinen siitä, että testi on invasiivinen, mikä liittyy mahdollisiin komplikaatioihin (esim. Keskenmenon riski on 1%).
Elämän myöhemmissä vaiheissa geneettisen vian havaitseminen on mahdollista myös diagnosoitaessa muita elimiä, esim. Sydän kaikukardiografian tai röntgentutkimuksen aikana kohdunkaulan selkärangan selkärangan poikkeavuuksien yhteydessä.
Di George -oireyhtymä - hoito
Henkilön, jolla on diagnosoitu Di Georgen oireyhtymä, on oltava tietoinen siitä, että se on elinikäinen sairaus. Diagnoosista lähtien sen on oltava koko elämänsä ajan eri alojen asiantuntijoiden jatkuvassa valvonnassa, mukaan lukien:
- neurologi
- kardiologi
- gastrologi
- endokrinologi
- nefrologi
- ENT-asiantuntija
- psykologi
- psykiatri
- immunologi
- genetiikka
Tämän menettelyn ansiosta on mahdollista paitsi minimoida oireet, myös estää niiden paheneminen ja kielteiset vaikutukset sekä tunnistaa ja hoitaa uudet häiriöt. Tämä on erityisen tärkeää Di Georgen oireyhtymää sairastavilla lapsilla, koska asianmukaisten hoitomuotojen soveltamatta jättäminen ajoissa voi vaikuttaa haitallisesti heidän kehitykseen paitsi fyysisesti myös henkisesti.
Jos diagnoosi tehdään välittömästi sairaan lapsen syntymän jälkeen, se liittyy yleensä hoidon aloittamiseen tuolloin ja siten moniin muun muassa auttaviin leikkauksiin. poista sydämen, ruoansulatuskanavan ja hermoston viat.
Jos vakavimmat oireet poistetaan, lapselle on usein suoritettava erikoishoitoa, mikä esimerkiksi parantaa kuuloa tai minimoi puheongelmat.
Jotkut sairastavat tarvitsevat psykiatrista hoitoa tai psykologista hoitoa auttaakseen minimoimaan oireita, kuten ahdistusta, hyperaktiivisuutta tai hoitamaan sairauksia, kuten skitsofreniaa.
Lääkehoitoa toteutetaan usein myös ihmisillä, joilla on Di Georgen oireyhtymä.
On myös syytä muistaa, että oireiden vakavuus Di Georgen oireyhtymää sairastavilla potilailla voi vaihdella, joten asiantuntijoiden jatkuvan seurannan lisäksi on myös tarpeen lisätä tietoisuutta jatkuvasti. Potilaan itsensä ei pitäisi tietää taudista, vaan myös hänen sukulaisensa, mikä auttaa ymmärtämään tautia ja mahdollistaa tarvittavan tuen.
