Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SLOS-hoito mahdollista?

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus, jossa elimistö ei tuota riittävästi kolesterolia. Tämä harvinainen sairaus kehittyy kohdussa, mikä johtaa moniin häiriöihin. Mitkä ovat Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on tämän tilan hoito?

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS) on geneettisesti määritetty metabolinen sairaus. Se kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään, koska sitä esiintyy noin 1: 20 000-1: 60 000 syntymässä. On arvioitu, että taudin ilmaantuvuus Puolassa on korkeampi kuin muissa Euroopan maissa ja on 1: 2300-1: 3937, mikä tekee Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymästä yhden yleisimmistä aineenvaihduntasairauksista maassamme.

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä: syyt

Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymän syy on DHCR7-geenin mutaatio, joka sijaitsee kromosomin 11 pitkällä varrella. Tämä geeni on vastuussa kolesterolin biosynteesiin osallistuvan DHCR7-proteiinin tuotannosta. Geenimutaation vaikutus on se, että keho ei tuota riittävästi kolesterolia, mikä on välttämätöntä sikiön kunnolliselle kehitykselle. Kolesteroli on myös rakennusmateriaali solukalvoille ja hermosoluja suojaavalle vaipalle.

Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että taudista vastuussa oleva geeni kulkeutuu yhdessä autosomaalisessa (somaattisessa) kromosomissa sijaitsevan resessiivisen geenin kanssa, joka on vastuussa kaikkien ominaisuuksien perinnöstä lukuun ottamatta sukupuoleen liittyviä piirteitä.

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä: oireet

Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymän oireet riippuvat taudin muodosta. SLOS: n lievässä muodossa havaitaan seuraava:

• mikrokefalia
• vaihteleva lihasten sävy (löysyys ja jäykkyys)
• häiriintynyt kasvu
• ruokintaongelmat (imetyksen puute, nielemisvaikeudet) ja niihin liittyvä huono painonnousu
• kasvojen epämuodostuma (leveät silmät, roikkuvat silmäluomet, pieni alaleuka, lyhyt nenä, matalat korvat)
• ylemmien raajojen muodonmuutokset, esim. polydactyly, ts. käsien ja jalkojen lisäsormet, syndactyly - toisen ja kolmannen varpaiden sormien Y-muotoinen fuusio, kämmenten taipumisurat ja sormenjälkien muutokset, lyhyet peukalot
• sukupuolielinten alikehitys: mikropenis, kryptorchidismi, ts. kivesten laskeutuminen kivespussiin, kivespussin alikehitys
• psykomotorin ja henkisen kehityksen hidastuminen
• ihon viat

Vaikeassa muodossa SLOS-oireet sisältävät myös lukuisia synnynnäisiä vikoja: ruoansulatuskanava (esim. Pylorinen ahtauma), verenkierto (esim. Interatriaalinen väliseinän vika), munuaiset (esim. Hydronefroosi), visio (esim. Anidria, eli silmän iiriksen puute) ).

Edellä ominaisuudet tulevat eri yhdistelminä ja vaihtelevalla voimakkuudella.

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä: diagnoosi

Diagnoosi tehdään fyysisen tutkimuksen ja laboratoriotestien perusteella (SLOS-potilailla voidaan määrittää alhainen veren kolesteroli ja korkeat 7-dehydrokolesterolipitoisuudet).

Jos nainen on jo synnyttänyt SLOS-lapsen, lääkärin tulisi ohjata hänet synnytystä edeltävään tutkimukseen: invasiivinen, kuten lapsivesitutkimus, kuorionvillanäytteenotto, etsimään tunnettuja sikiön mutaatioita, jotka on aiemmin diagnosoitu kantaja-vanhemmilla, tai ei-invasiivinen seulonta.

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä: Hoito

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on parantumaton sairaus. Taudin oireiden lievittämiseen ja elämänlaadun parantamiseen tähtäävä hoito koostuu pääasiassa kuntoutuksesta. Erittäin tärkeä osa sitä on purulihasten voimistelu, koska SLOS-potilailla on ongelmia ruoan saannissa.

Yleensä säännöllistä hoitoa tarvitsevat useiden erikoisalojen lääkärit, kuten kardiologi, neurologi, urologi tai silmälääkäri. Ihotautilääkäri voi myös tarvita, koska SLOS-potilaiden iho on valoherkkä ja erilaisia ​​ihoreaktioita voi ilmetä liiallisessa auringonvalossa.

Tarvittaessa rinnakkaisia ​​häiriöitä hoidetaan myös kirurgisesti (esim. Hypertrofisen pylorisen ahtauman tapauksessa).

TARKISTA >> Onko abortti mahdollista geneettisen sairauden tapauksessa?

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä: Ruokavalio

Hyödyllinen hoitomuoto on korkea kolesteroliruokavalio, jonka tarkoituksena on kompensoida taudin seurauksena alentuneita kolesterolitasoja. Potilaan tulisi kuluttaa kolesterolia noin 40-150 mg / kg / vrk, mutta lääkäri määrää lopullisen annoksen.

Lue myös: Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: syyt ja oireet. Tämän harvinaisen taudin hoito ... Viljaparalyysit - oireet. Mitkä oireet viittaavat aivohalvaukseen? Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...