XYY Super Male -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka kanssa vain miehet kamppailevat. Toisin kuin nimensä, se voi joissakin tapauksissa johtaa sukupuoliviiveen ja jopa hedelmättömyyteen. Mitkä ovat super-urosoireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on super-miespuolisen XYY-oireyhtymän hoito?
XYY-super-urosoireyhtymä, alias Jacobs tai supermen-oireyhtymä, on geneettinen sairaus, johon voidaan viitata, kun miespuolisella kromosomiparilla XY on ylimääräinen Y-kromosomi. Oletuksena miehellä on 46 kromosomia, mutta tämän geneettisen poikkeavuuden seurauksena niiden määrä kasvaa 47.
Kansallisten terveyslaitosten tietojen mukaan 0,1% miehistä kärsii supermiesoireyhtymästä. Toisin kuin supernaisten oireyhtymä, taudin kehittymisen riski ei kasva äidin iän myötä.
Supermiehen oireyhtymä - syyt
Supermen-oireyhtymän syy on kromosomaalinen poikkeama, joka tapahtuu miehen geneettisen koodin muodostumisen aikana. Tämä poikkeavuus koostuu ylimääräisen Y-kromosomin läsnäolosta XY-parissa.
XYY-super-urosoireyhtymä - oireet
- keskimääräistä suurempi kasvu
- hypotensio (vähentyneen lihasten tila)
- vaikea akne murrosiässä
- oppimisvaikeudet (älykkyysosamäärä voi olla keskimäärin 10-15 pistettä matalampi kuin ikäisensä)
- käyttäytymisongelmat - impulsiivisuus, aggressiivisuus ja empatian puute (joillakin miehillä)
Vaikka miehillä, joilla on ylimääräinen Y-kromosomi, murrosikä voi viivästyä, se on yleensä normaalia. Siksi potilailla, jotka kamppailevat super-urosoireyhtymän kanssa, ei yleensä ole hedelmällisyysongelmia.
Supermiehen oireyhtymän tyypillisten oireiden ei tarvitse olla läsnä kaikilla miehillä, jotka kärsivät tästä taudista.
Ne voivat ilmestyä 50 vuoden iän jälkeen alhaisen testosteronitason vuoksi (joskus tauti on oireeton aikuisuuteen asti). Vain joissakin tapauksissa se voidaan diagnosoida hypogonadismilla (kivesten toimintahäiriö), pienillä kiveksillä ja peniksellä sekä alhaisella testosteronitasolla.
Super Baby -oireyhtymän miesten lapset ovat terveitä, koska tauti ei ole perinnöllinen. Tutkijat ovat yhtä mieltä siitä, että geneettiset tekijät eivät vaikuta XYY-oireyhtymän ilmaantuvuuteen, koska taudin aiheuttava kromosomipoikkeama on satunnaista ja tapahtuu eri aikoina siittiöiden muodostumisen aikana.
Vankeja koskevien tutkimusten jälkeen jotkut tutkijat päättivät 1960-luvulla, että ylimääräinen Y-kromosomi oli vastuussa aggressiivisesta käyttäytymisestä. Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat kuitenkin, että tämä ei ole normi, ja tämäntyyppinen käyttäytyminen löytyy vain noin 1%: lla potilaista, joilla on XYY-oireyhtymä.
Supermiehen oireyhtymä - diagnostiikka
Diagnostiikassa suoritetaan kaksi perustestiä:
1. SHBG, joka on sukupuolihormoneja sitovan proteiinin pitoisuuden määrittäminen veriseerumissa. Ne suoritetaan testosteronin ja muiden androgeenien tason arvioimiseksi.
2. Sytogeneettinen tutkimus kromosomien analysoimiseksi.
XYY Super Male -oireyhtymä - hoito
Geneettistä tautia ei voida parantaa. Ainoastaan oireenmukaista hoitoa käytetään vähentämään oireiden haittoja. Tämä hoito on sitä tehokkaampi, mitä nopeammin lopullinen diagnoosi tehdään.
- Testosteronikorvaushoito koostuu testosteronin puutteiden korjaamisesta. Hormoniterapia voi auttaa teini-ikäisiä poikia menemään murrosikään sekä vanhempia miehiä, joilla on alhainen sukupuoli. Lisäksi testosteronitasojen tasapainottaminen voi auttaa parantamaan heikkojen luiden ja heikkojen lihasten tilaa. Testosteronikorvaushoito ei paranna hedelmällisyyttä.
- hedelmällisyyshoito - miehillä, joilla on super-urosoireyhtymä, saattaa olla pieni siittiöiden määrä ja siksi heillä on vaikeuksia tulla lapseksi. Tässä tapauksessa voidaan käyttää yksittäistä siittiöiden solunsisäistä injektiota (ICSI). Se on kuitenkin erittäin kallista (noin 15 000 dollaria).
.jpg)
