Usher-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Usher-oireyhtymän oireet ja hoito

Usher-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kuulovamma ja progressiivinen näköhäiriö. Viime kädessä se johtaa näiden kahden aistielimen täydelliseen menetykseen. Mitkä ovat taudin syyt ja oireet? Miten hoidetaan ihmisiä, jotka kamppailevat Usherin oireyhtymän kanssa?

Usher-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa asteittain kuulon ja näön menetystä. Usherin oireyhtymän arvioidaan olevan 3-6 prosenttia. kaikki lapsuuden kuurotapaukset. Sitä esiintyy myös 50 prosentissa. aikuiset kuurot ja sokeat ihmiset. Usher-oireyhtymän ilmaantuvuuden arvioidaan olevan vähintään 4 100 000 ihmisestä.

Usherin oireyhtymä - syyt

Usher-oireyhtymä johtuu mutaatioista yhdessä 10: stä tällä hetkellä tunnetusta geenistä, jotka ovat vastuussa tästä taudista, eli MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 ja CLRN1 (vaikka tutkijat epäilevätkin, että on olemassa muita taudin esiintyminen). Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka ovat tärkeitä sekä äänien näkemiselle että havaitsemiselle. Näiden geenien mutaatiot estävät geenin koodaaman proteiinin muodostumisen tai muuttumisen epänormaaliksi, mikä johtaa kuulon menetykseen ja näön menetykseen.

Usherin oireyhtymä: perintö

Usher-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Termi "autosomaalinen" tarkoittaa edellä mainittua geenit periytyvät sukupuolesta riippumatta - sekä miehet että naiset voivat kantaa geenin mutaation kanssa. Termi "resessiivinen perintö" tarkoittaa, että lapsen sairastumiseksi hänen on saatava yksi kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta. Tilanteessa, jossa jokaisella vanhemmista on yksi epänormaali kopio tietystä geenistä, Usher-oireyhtymää sairastavan lapsen todennäköisyys on 25%.

Vaikka sairaan lapsen vanhemmilla on yksi viallisen geenin kopio, heillä ei kuitenkaan ole taudin oireita. Samoin lapsilla, jotka saivat vain yhden geenin mutaation kanssa. Tämä johtuu siitä, että yksi oikea kopio geenistä riittää, jotta koodatun proteiinin taso olisi riittävä eikä tauti kehity.

Usher-oireyhtymä: Usher-oireyhtymän oireet ja tyypit

Usher-oireyhtymän tunnusomaisia ​​oireita ovat kuulon asteittainen menetys ja näköhäviöt. Näön menetys johtuu verkkokalvon pigmenttisestä rappeutumisesta silmässä. Retinitis pigmentosa aiheuttaa verkkokalvon progressiivisen rappeutumisen, mikä johtaa pimeyteen pimeässä (yösokeus, yösokeus) ja perifeerisen näön menetykseen (lateraalinäkö). Taudin edetessä näkökenttä kapenee vain keskinäiseksi (suoraksi) näköksi, joka tunnetaan nimellä "tunnelinäkö". Joissakin tapauksissa keskinäköä rajoittaa edelleen silmälinssin samentuminen eli kaihi. Lisäksi monilla Usherin oireyhtymää sairastavilla on myös vakavia tasapainoon liittyviä ongelmia.

Usher-oireyhtymää on kolme päätyyppiä, jotka eroavat oireiden vakavuudesta ja iästä, jossa nämä oireet ilmenevät. Yleisimmin diagnosoidaan tyypit I ja II, joiden osuus kaikista tapauksista on 90-95 prosenttia (Yhdysvaltain tiedot).

Usher-oireyhtymä - tyyppi I

• syvä kahdenvälinen kuulonalenema syntymästä lähtien;
• visuaaliset häiriöt, jotka ilmaantuvat elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä ja alkavat näköongelmilla pimeän jälkeen. Täydellinen näön menetys tapahtuu varhaisessa keski-iässä;
• tasapainohäiriöt;
• moottorin kehitys voi viivästyä;

Usherin oireyhtymä - tyyppi II

• synnynnäinen tai progressiivinen kuulonalenema iän myötä (kohtalainen tai syvällinen). Useimmat lapset voivat käyttää kuulolaitteita ja kommunikoida suullisesti.
• asteittainen, vaikkakin hitaampi kuin ensimmäisessä tyypissä, näön menetys, joka alkaa yleensä elämän toisella vuosikymmenellä ja liittyy aluksi näön hämärtymiseen pimeän jälkeen;
• epätasapainossa ei ole ongelmia;

Usher-oireyhtymä - tyyppi III

• Usherin tyypin III oireyhtymän vauvat syntyvät yleensä kuuloina. Kuulon asteittainen menetys alkaa myöhäislapsuudessa tai murrosiässä puheen kehittymisen jälkeen. Sairaat ihmiset eivät täysin kuuro ennen keski-iän saavuttamista;
• näköongelmat ilmaantuvat elämän toisella vuosikymmenellä ja alkavat yösokeudella. Aikuisuudessa potilas on sokea (toinen tai kolmas vuosikymmen);
• tasapaino-ongelmia ei aina esiinny

Usherin oireyhtymä: diagnostiikka

Koska Usherin oireyhtymä aiheuttaa häiriöitä jopa kolmella alueella: kuulo, näkö ja tasapaino, suoritetaan useita kullekin aistielimelle sopivia testejä:

• näkökenttätesti ja elektroretinogrammi, joka mittaa silmän verkkokalvon sähköisen vasteen valon ärsykkeeseen;
• elektronistagmografia, joka mittaa tahattomia silmänliikkeitä ja jota käytetään tasapainotuselimen arvioimiseen;
• tonaalinen audiometria, jonka tarkoituksena on arvioida kuuloraja, jonka avulla voidaan määrittää kuulovamman tyyppi ja aste;

Taudin diagnoosin vahvistus perustuu potilaan geenin molempien kopioiden mutaatioiden tunnistamiseen. Tätä tarkoitusta varten käytetään molekyylibiologisia menetelmiä, kuten Sangerin sekvensointia. On myös mahdollista suorittaa testejä mikrosäteillä.

Tämän tyyppinen testi voidaan suorittaa myös sikiölle (vain tiedoksi). Sinun tulisi kuitenkin ottaa huomioon invasiiviseen prenataaliseen testaukseen liittyvät riskit.Geneettisten testien suorittaminen ja taudin tarkan syyn määrittäminen (mitkä mutaatiot ja mitkä geenit ovat vastuussa Usherin oireyhtymän esiintymisestä) on tärkeää paitsi sairaalle henkilölle, myös perheelle. Sen avulla voidaan määrittää taudin uusiutumisen riski perheessä, ennustaa taudin kulku potilaalla ja tarjota potilaalle lääketieteellistä hoitoa riittävän ajoissa.

Usher-oireyhtymä: hoito

Usherin oireyhtymä, kuten mikä tahansa geneettinen sairaus, on parantumaton sairaus, ja potilas tarvitsee monien asiantuntijoiden hoitoa, mukaan lukien: lastenlääkäri, silmälääkäri, ENT-asiantuntija, psykologi ja joskus neurologi.

Kuulolaitteita käytetään ihmisillä, joilla on Usherin oireyhtymä. Sisäkorvaistute voidaan myös implantoida positiivisella tuloksella. Etenevän näön menetyksen vuoksi sisäkorvaistute-leikkaus tulisi tehdä mahdollisimman pian.

On myös hyödyllistä oppia viittomakieli tai pistekirjoitus elämän alkuvaiheessa. Kuurosokeille on kehitetty myös erityinen Lorm-aakkoset.

Yhdysvaltain kansallisen silmäinstituutin ja sokeuden torjunnan säätiön tutkijoiden mukaan suuret A-vitamiiniannokset voivat hidastaa pigmenttikalvotulehdusta. Suoritettujen tutkimusten tulosten perusteella he suosittelevat, että suurimman osan retinitis pigmentosaa sairastavista aikuispotilaista tulisi päivittäin ottaa noin 15 000 IU (kansainvälistä yksikköä) A-vitamiinia retinolipalmitaatin muodossa (erikoislääkärin valvonnassa). Yli 15 000 IU: n A-vitamiiniannos ei tuota paljon terveyshyötyjä. On myös muistettava, että suurien määrien A-vitamiinin ottaminen aiheuttaa haittavaikutuksia, kuten maksavaurioita.

Tyypin I Usher-oireyhtymää sairastavat potilaat eivät osallistuneet Kansallisen silmäinstituutin ja säätiön sokeuden torjuntaan, joten ei voida päätellä, onko A-vitamiinin antamisella tässä potilasryhmässä terapeuttisia vaikutuksia. Joidenkin lähteiden mukaan potilaille ei pidä antaa A-vitamiinia beetakaroteenina. Retinolipalmitaatin korvaamisen beetakaroteenilla vaikutuksia ei kuitenkaan tunneta, koska sen vaikutusta ei ole testattu Usherin oireyhtymää sairastavilla potilailla.

Lue myös: Lapsen kuulotesti - synnynnäinen ja hankittu kuulovamma lapsilla Äkillinen näön menetys GLAVAS-silmien, silmien tulehduksen, veren hengityksen, hyytymisen ja ... GENEETTISET Sairaudet: syyt, perintö ja diagnoosi