WILLIAMS-OIREYHTYMä (TONTTUJEN LAPSET): SYYT, OIREET

Williamsin oireyhtymä (tonttujen lapset): syyt

Kromosomin puuttuvassa fragmentissa on 26-28 geeniä, joista erittäin tärkeä rooli on annettu elastiinigeenille (ELN-geeni) sekä kognitiivisista toiminnoista vastaaville geeneille.

Elastiiniproteiini on olennainen osa elastisia kuituja, joita esiintyy monien elinten sidekudoksessa.

Elastiinigeenin poistaminen selittää joitain Williams-oireyhtymää sairastavien potilaiden tunnusomaisia fenotyyppisiä piirteitä, kuten kasvojen piirteet, käheä ääni, taipumus divertikuliittiin ja virtsarakoon, sydän- ja verisuonitaudit sekä ortopediset ongelmat.

Oireyhtymän jäljellä olevien ominaisuuksien, kuten hyperkalsemia, henkinen hidastuminen ja persoonallisuuden piirteet, patogeneesi on edelleen tuntematon.

Williamsin oireyhtymä (tonttujen lapset): oireet

Williamsin oireyhtymä on oireyhtymä monista syntymävikoista, kuten:

"tonttu" kasvot - kasvojen dysmorfismi, joka koostuu tyypillisistä korvakkeista, leveästä otsasta, pitkästä nenäurasta, paksuista huulista, syvästä nenäsillasta, roikkuvista poskista; useimmissa lapsissa iirikset ovat sinisiä ja joskus (harvoin) vihreitä, joissa on "pitsinen" kuvio; nämä piirteet tulevat ilmeisiksi ensimmäisen tai toisen elinvuoden loppupuolella

väärin kehittyneet hampaat, joissa on emalivirhe, suuri leuka, pieni alaleuka

yliherkkyys äänille, joka aikuisuudessa voi johtaa kuurouteen

sydän- ja verisuonivikoja löytyy noin 80%: lla Williams-oireyhtymää sairastavista - yleisimmin venttiilien supistuminen; imeväisillä on usein ääreisvaltimotukos; on syytä korostaa, että kapeneminen voi vaikuttaa myös moniin muihin verisuoniin, kuten munuaisiin, sepelvaltimoon, aivovaltimoihin, rintakehään tai vatsan aortaan

valtimoiden hypertensiota esiintyy puolella potilaista; se voi alkaa jo lapsuudessa; Yleisimmät verenpainetaudin syyt ovat muutokset munuaisissa tai vatsan aortassa

15-30% hyperkalsemiasta ja / tai hyperkalsuriasta, ts. Lisääntynyt veren kalsiumpitoisuus ja lisääntynyt virtsan kalsiumin erittyminen

oftalmiset häiriöt; hyperopia ja strabismus ovat yleisiä ja kaihi aikuisilla

hormonaalisia häiriöitä, kuten glukoosi-intoleranssi, diabetes ja kilpirauhasen vajaatoiminta, havaitaan useammin kuin terveellä väestöllä

munuais- ja virtsajärjestelmäviat sekä munuaiskivet, jotka johtuvat lisääntyneestä kalsiumin erittymisestä virtsaan

lyhyt kasvu; useimmat Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset ovat lyhyempiä kuin ikäisensä, kasvavat hitaammin eivätkä saavuta keskimääräistä pituutta

paksu, käheä ääni

löysät nivelsiteet

älyllinen vamma tai älykkyys alemmalla normaalialueella

ystävällinen asenne ja rakkaus musiikkiin, ja usein jopa ehdoton kuulo

suurentunut amygdala (aivojen rakenne, joka on vastuussa muun muassa pelon hallinnasta), joten potilaat osoittavat lisääntynyttä luottamusta aiemmin tuntemattomiin ihmisiin; he puhuvat paljon ja ovat onnellisia, heillä on runsas sanavarasto ja alkuperäinen tapa ilmaista itseään

muut käyttäytymis- ja mielenterveyshäiriöt, kuten mania ja perusteeton pelko tietyistä tilanteista; jotkut lapset näyttävät hajamielisiltä, tarkkaavaisuushäiriön ja hyperaktiivisuuden kanssa

kognitiiviset häiriöt - niiden voimakkuuden aste vaihtelee eri potilailla

Williamsin oireyhtymä (tonttujen lapset): diagnoosi

Williams-oireyhtymää voidaan epäillä kliinisten ominaisuuksien perusteella. Yleisimmät syyt geneettiseen klinikkaan lähettämiseen ovat kasvojen dysmorfiset piirteet, kehityksen viivästyminen ja sydänviat.

Potilaat, joilla on tällainen epäily, ohjataan geneettiseen klinikkaan.

Potilas hoitaa yleislääkäri.

Potilaille on tarjottava myös kardiologista, nefrologista tai muuta erikoissairaanhoitoa.

Lisäksi iästä riippuen tietyille ikäryhmille ominaiset häiriöt tulisi ottaa huomioon.

Williams-oireyhtymää ei voida parantaa.

Käytetty hoito on oireenmukaista ja se koostuu tunnistettujen häiriöiden asianmukaisesta hoidosta (sydänvaurioiden korjaamisesta), muiden poikkeavuuksien varhaisesta havaitsemisesta ja potilaan tilan seurannasta annettujen sääntöjen mukaisesti.

Tämän oireyhtymän omaavan lapsen fyysinen kehitys vaatii systemaattista arviointia. Hammashoito on välttämätöntä. Kattava, monien asiantuntijoiden hoito ja asianmukainen kuntoutus ovat erittäin tärkeitä.