Selkäydin-pikkuaivojen ataksia on termi ryhmälle sairauksia, joilla on samanlainen patogeneesi ja kulku. Spinocerebellar ataksian yleisin oire on kävelyhäiriö, mutta voi esiintyä myös muita sairauksia. Mitkä ovat ataksian syyt ja oireet? Onko olemassa menetelmiä, joilla potilaita voitaisiin parantaa?
Spinocerebellar ataxia (lyhytaikaisesti SCA, johdettu englanninkielisestä termistä spinocerebellar ataxia) sisältää neurologisten sairauksien ryhmän, jolla on taipumusta etenemään asteittain, eikä lääketieteessä ole niiden tapauksessa tehokkaita hoitomenetelmiä.
Sisällysluettelo
- Selkäydin-pikkuaivojen ataksia: syyt
- Spinocerebellar ataxia: oireet
- Spinocerebellar ataxia: diagnoosi
- Selkärangan ja pikkuaivojen ataksia: hoito
Selkäydin-pikkuaivojen ataksia ei ole yleinen sairaus - Yhdysvaltojen tilastojen mukaan noin 150 000 amerikkalaista potilasta kärsii tästä ongelmasta.
Nämä potilaat voivat kuitenkin taistella samanlaisten, mutta ei välttämättä täysin identtisten yksilöiden kanssa - spinocerebellar-ataksioita on ainakin tusina, ja mikä enemmän - tämäntyyppisiä muita tauteja löydetään edelleen.
SCA: ta voi esiintyä molempien sukupuolten potilailla - sekä naisilla että miehillä.
Näiden sairauksien mielenkiintoinen piirre on, että erityyppisten spinocerebellar ataksian tapauksessa niiden ensimmäiset oireet ilmaantuvat eri ikäisinä - joissakin SCA-tyypeissä ensimmäiset oireet voivat ilmetä jo hyvin varhaislapsuudessa, muissa taudityypeissä poikkeamat eivät välttämättä näy siihen asti. potilaan elämän viidennellä tai jopa kuudennella vuosikymmenellä.
Selkäydin-pikkuaivojen ataksia: syyt
Selkärangan ja pikkuaivojen ataksiat luokitellaan geneettisiksi sairauksiksi. Useimmiten oletetaan, että SCA: n tapauksessa perintömalli on autosomaalinen hallitseva, mutta jotkut kirjoittajat - ne, jotka laajentavat diagnostista luokkaa ja sisältävät suuremman määrän yksilöitä spinocerebellar ataxia -sairauksien ryhmässä - osoittavat, että vastaavia vaivoja voi esiintyä myös perinnöllisissä yksiköissä. autosomaalinen resessiivinen tai peritty X-sukupuolikromosomiin liittyvien mutaatioiden kautta.
Yleensä oletetaan loppujen lopuksi, että spinoserebellaariset ataksiat johtuvat hallitsevista mutaatioista, jotka sijaitsevat autosomaalisissa kromosomeissa. Valitettavasti tällainen tilanne ei ole suotuisa, koska siihen liittyy suuri riski, että mutaation omaava henkilö siirtää sen jälkeläisilleen. Autosomaalisen hallitsevan perintömallin tapauksessa riski, että viallinen geenikopio siirtyy jälkeläisille, on jopa 50%.
Pelkkä geneettisen mutaation taakka ei kuitenkaan aiheuta potilaalle spinoserebellaarisen ataksian oireita - kaikki sairaudet ilmenevät vasta, kun potilas kokee mutaatiokantajan seuraukset.
Ihmisillä, joilla on diagnosoitu spinocerebellar ataxia, tauti johtaa asteittaiseen, jatkuvasti etenevään rappeuttavaan prosessiin, pääasiassa pikkuaivoissa, mutta myös muissa hermoston osissa, kuten aivorungon rakenteissa tai ääreishermoston elementeissä.
Spinocerebellar ataxia: oireet
SCA: sta kärsivillä potilailla esiintyvät sairaudet liittyvät läheisesti siihen, missä patologinen prosessi tapahtuu. Kuten edellä mainittiin, spinocerebellar ataksiassa lähinnä pikkuaivo on vaurioitunut.
Tämä aivojen elementti on vastuussa pääasiassa liikkeeseen liittyvistä prosesseista, joten spinocerebellar ataksian oireet ovat yleisimpiä häiriöitä, kuten:
- ongelmia tasapainon ylläpitämisessä
- motorisen koordinaation vaikeudet
- kävelyhäiriö
- riippumattomien silmänliikkeiden esiintyminen
- puhehäiriöt (pääasiassa dysartrian muodossa)
SCA-ryhmässä on kuitenkin monia erilaisia yksiköitä, jotka erottavat toisistaan paitsi sen, mikä spesifinen mutaatio aiheuttaa ne, mutta myös mitä muita muita vaivoja ilmenee niiden aikana. Yleensä erilaisen spinocerebellar-ataksian tapauksessa näiden tautien oireisiin voivat kuulua edellä mainitut sairaudet, mutta muun muassa parkinsonin oireet, korealiikkeet tai kognitiiviset häiriöt ja perifeeriset neuropatiat.
Neurologien on melko helppo määrittää SCA-taudin perimmäinen oire - ts. Ataksia. Paljon vakavampi tilanne liittyy spesifisen spinocerebellar-ataksian diagnosointiin.
Spinocerebellar ataxia: diagnoosi
Epäily spinocerebellar ataksiasta voidaan esittää neurologisen tutkimuksen jälkeen, mutta tauti voidaan vahvistaa vasta sen jälkeen, kun geneettiset testit on suoritettu.
SCA on usein diagnostinen ongelma - tätä tautia on todellakin monia tyyppejä, vaikka kaikkien niiden tapauksessa ei ole jo löydetty erityistä mutaatiota, joka johtaa siihen.
Siksi vain osa spinoserebellaarisesta ataksiasta (esim. SCA 3: ssa, jota pidetään tämän ryhmän yleisin yksikkö, tunnetaan myös nimellä Machado-Josephin tauti), on mahdollista lopullisesti vahvistaa alkuperäinen diagnoosi.
Selkärangan ja pikkuaivojen ataksia: hoito
Tällä hetkellä lääketieteessä ei ole spinoserebellaarisen ataksian syy-hoitomenetelmiä, ts. Menetelmiä, jotka mahdollistaisivat potilailla olevien mutaatioiden eliminoinnin.
Tutkimusta tehdään (yhä suuremmassa mittakaavassa) kantasolujen avulla SCA: n hoidossa, vaikka todennäköisesti kestää jonkin aikaa, ennen kuin nämä hoidot voivat todella auttaa potilaita.
Spinserebellaarista ataksiaa sairastavia potilaita ei kuitenkaan varmastikaan jätetä itse hoitoon - oireenmukaisella hoidolla (keskittyminen muiden sairauksien, kuten parkinsonismin, hoitoon ataksian rinnalla) on erittäin tärkeä rooli.
On tarpeen mainita vielä yksi menetelmä, joka on erittäin tärkeä potilaille, joilla on diagnosoitu spinocerebellar ataxia.
Kuntoutus, koska puhumme siitä täällä, on erittäin tärkeää näille potilaille, koska sen säännöllinen käyttö antaa potilaille mahdollisuuden ylläpitää korkeinta kuntoa mahdollisimman kauan.
Kuntoutuksen merkitys SCA: ssa voi olla vakuuttunut siitä, että tämä tauti voi melko nopeasti - jopa 10-15 vuoden kuluessa - pakottaa potilaan käyttämään apuvälineitä, kuten pyörätuolia, jokapäiväiseen toimintaan.
Tällainen välttämättömyys voi viivästyä nimenomaan kuntoutuksen ansiosta, ja siksi sen merkitystä spinocerebellar ataksiasta kärsivien potilaiden elämässä korostetaan niin paljon.
Lähteet:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: neurodegeneratiivisten sairauksien geneettinen perusta; Puolan hermoston tutkimisseuran materiaalit, verkkoyhteys: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus, Spinocerebellar ataxia, verkkoyhteys: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 syyskuu; 29 (3): 227–237, verkkoyhteys: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
---poniej-i-powyej-normy-wyniki-hct.jpg)
