Morquion tauti, joka tunnetaan myös nimellä tyypin IV mukopolysakkaridoosi (MPS IV), on harvinainen sairaus, jonka geneettinen alkuperä kuuluu mukopolysakkaridoosien ryhmään. Morquion taudin syy on entsyymien puute, joka hajottaa mukopolysakkarideja, joiden kertyminen soluun on vastuussa taudin tunnusomaisista oireista.
Sisällysluettelo:
- Morquion tauti - aiheuttaa
- Morquion tauti - oireet
- Morquion tauti - diagnoosi
- Morquion tauti - hoito ja entsyymikorvaushoito
Morquion tauti on harvinainen, geneettistä alkuperää oleva lysosomaalinen varastointitauti. Se kuuluu mukopolysakkaridoosien (MPS) ryhmään, joten sen toinen nimi on tyypin IV mukopolysakkaridoosi (MPS IV).
Morquion tautia kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1929 kaksi lääkäriä samanaikaisesti, Uruguayn lastenlääkäri Luis Morquio ja James Frederick Brailsford Englannin Birminghamista. Siksi tautia kutsutaan joskus Morquio-Brailsfordin taudiksi.
Morquion taudin valinnan esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 1 76 000 - 640 000 elävänä syntyneenä. Tauti vaikuttaa naisiin yhtä usein kuin miehiin.
Morquion tauti - aiheuttaa
Morquion taudin syy on autosomaalinen resessiivinen geneettinen mutaatio. Mikä tarkoittaa, että vain yksi viallinen kopio geenistä riittää aiheuttamaan sairauden (meillä on aina kaksi kopiota yhdestä geenistä kehossamme). Mutoituneen geenin mukaan erotellaan:
- Morquio-tyypin A-oireyhtymä (MPS IV A), jonka aiheuttaa galaktosamiini-6-sulfataasia koodaava GALNS-geenin mutaatio; tämän tyyppisellä oireyhtymällä on vakavampi kliininen kulku
- Morquion tyypin B oireyhtymä (MPS IV B), joka johtuu beeta-galaktosidaasia koodaavan GLB1-geenin mutaatiosta; tämän tyyppisellä oireyhtymällä on lievä kliininen kulku
Geneettisten mutaatioiden seurauksena on solussa olevien lysosomaalisten entsyymien puute, jotka osallistuvat glykosaminoglykaanien, esim. Dermataanisulfaatin, heparaanisulfaatin, kerataanisulfaatin, hajoamiseen.
Glykosaminoglykaaneja tuotetaan, hajotetaan ja poistetaan kehosta jatkuvan syklin aikana. Morquion tautia sairastavilla ihmisillä entsyymilohkon seurauksena hajoamattomat glykosaminoglykaanit kertyvät soluihin.
Tämä aiheuttaa toiminnallisia häiriöitä ja sairausoireita monissa eri elimissä. Glykosaminoglykaaneilla on erityinen rooli luiden, rustojen ja jänteiden rakentamisessa.
Morquion tauti - oireet
Ensimmäiset Morquion taudin oireet kehittyvät 1–3-vuotiaiden välillä. Siksi vastasyntyneillä ei yleensä havaita taudin oireita. Morquion taudin tyypillisin oire on osteokondrodysplasia (luu- ja rustokehityksen häiriöt), joka ilmenee:
- kasvun hidastuminen ja lyhytkasvuisuus
- ryhä
- kohdunkaulan selkärangan epävakaus
- kyphoscoliosis rintakehän epämuodostumalla
- epänormaali kehitys pitkien luiden epifyyseissä
- lonkan, polven, nilkan ja ranteen dysplasia
- valgus polvet
- lättäjalka
- löysät nivelet
Muut häiriöt liittyvät myös luu- ja rustomuutoksiin:
- sydämen sydänsairaus
- hengityselinten sairaudet
- kuulon menetys
- sarveiskalvon samentuminen, verkkokalvon rappeuma, glaukooma
- hampaiden epäsäännöllisyydet (hampaat ovat laajalti ja emali harmahtava)
- heikentynyt fyysinen kestävyys
On syytä mainita, että Morquion tauti, toisin kuin muut mukopolysakkaridoosityypit, ei aiheuta henkistä hidastumista.
Morquion tauti - diagnoosi
Morquion taudin diagnoosi perustuu potilaan kliiniseen kuvaan yhdessä laboratoriokokeiden tulosten kanssa, kuten:
- virtsan glykosaminoglykaanien (esim. kerataanisulfaatti) kvantitatiivinen arviointi
- ihmisillä, joilla on runsaasti virtsan glykosaminoglykaaneja, arvioidaan 6-galaktosamiinisulfataasin (MPS IVA -diagnostiikka) tai beeta-galaktosidaasin (MPS IVB -diagnostiikka) entsymaattinen aktiivisuus soluviljelmässä
- geneettiset testit mutaatioiden havaitsemiseksi GALNS- ja GLB1-geeneissä
On myös mahdollista diagnosoida Morquion tauti syntymän aikana.
Morquion tauti - hoito ja entsyymikorvaushoito
Morquion taudin hoito on ensisijaisesti oireenmukaista. Liikuntaelinten toimintahäiriöiden takia Morquio-tautia sairastavat ihmiset saavat fysioterapiaa, mikä on välttämätöntä potilaiden elämänlaadun parantamiseksi.
Nyt on mahdollista hoitaa tyypin A Morquion tauti entsyymikorvaushoidolla. Vuonna 2014 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi Vimizim-nimisen lääkkeen, joka sisältää puhdistettua entsyymiä alfa-elosulfaasia. Hoito koostuu lääkkeen laskimonsisäisestä antamisesta, joka korvaa solusta puuttuvan lysosomaalisen entsyymin.
Puolassa lääke odottaa korvausta.
Kirjallisuus
- Prat C. et ai.Morquion oireyhtymä: diagnoosi aikuisella. Yhteinen luun selkä. 2008, 75 (4), 495-8. - online-yhteys
- Northover H. et ai.Mukopolysakkaridoosityyppi IVA (Morquio-oireyhtymä): Kliininen katsaus. J. Inher. Metab. Dis. 19 (1996) 357-365. - online-yhteys
- Cozma C. et ai.Morquio-oireyhtymän diagnoosi kuivatuissa veripisteissä uuden MRM-MS-määrityksen perusteella. PLoS One. 2015, 6, 10 (7), e0131228. online-yhteys
- www.chorobyrzadkie.pl
- www.mpssociety.org/
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita