Pompe-tauti on harvinainen, geneettisesti määritetty aineenvaihduntatauti, jossa keho ei hajota glykogeenia glukoosiksi. Tämän seurauksena glykogeeni kertyy elimistöön, erityisesti lihaksiin - myös sydän- ja hengityslihaisiin - mikä johtaa niiden asteittaiseen heikkenemiseen. Näin ollen ilman asianmukaista hoitoa tauti johtaa väistämättä kuolemaan. Mitkä ovat Pompen taudin syyt ja oireet? Mikä on hoito?
Pompe-tauti on geneettisesti määritelty hermo-lihassairaus, joka johtuu entsyymin puutteesta tai puutteesta, joka on vastuussa aineenvaihdunnan aineen - glykogeenin - hajoamisesta. Tämän puutteen seurauksena polysakkaridit kertyvät kehon soluihin - lähinnä lihassoluihin, mikä johtaa raajojen, hengityslihasten ja sydämen tuhoutumiseen ja heikentymiseen. Taudilla on kaksi muotoa - infantiili ja myöhään alkava aikuinen. Pompen tauti vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Tähän mennessä on diagnosoitu noin 50000 potilasta maailmanlaajuisesti. Puolassa - vain 30.
Taudin oireiden alkamisajasta riippuen Pompen tautia on kahta tyyppiä - varhainen puhkeaminen (lapsityyppi - ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ennen vuoden ikää) ja myöhäiset puhkeamiset (lapsuus, murrosikä ja aikuinen).
Pompe-tauti - aiheuttaa
Glykogeenin hajoamisesta vastaavan entsyymin puute johtuu mutaatiosta geenissä, joka sisältää ohjeet tämän entsyymin tuottamiseksi.
Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli lapsen on saatava yksi kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta sairastumaan. Jos jokaisella vanhemmalla on yksi epänormaali kopio geenistä, Pompen tautia sairastavan lapsen todennäköisyys on 25%.
Lue myös: Maple Syrup Disease (MSUD) - syyt, oireet ja hoito Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SL: n hoito ... Alkaptonuria (suojaus) - syyt, oireet ja hoitoPompen tauti - oireet
Taudin oireet riippuvat entsyymiaktiivisuuden asteesta. Imeväismuodossa havaitaan sen entsyymin puuttuminen, joten taudin oireet ovat hyvin voimakkaita:
- lihasten heikkous
- sydämen lihaksen suureneminen (kardiomyopatia)
- hengitysvajaus
Joillakin lapsilla voi olla maksan, kielen tai kuulon heikkeneminen.
Portaiden kiipeäminen on kuin Mount Everestille kiipeäminen - nämä ovat tunteita, joita Pompen tautia sairastavat ihmiset kokevat päivittäin.
Ensimmäiset myöhäisen aikuisiän oireet ovat väsymys, jopa vähäisellä rasituksella, ja hengenahdistus. Aluksi hengenahdistusta ei kuitenkaan tarvitse lausua. Sairas henkilö voi tuntea vain sen vaikutukset, kuten päänsärky, unettomuus ja vähentynyt keskittyminen. Myöhemmin luurankolihasten vaurioitumisen seurauksena potilaalla on rajalliset kävelymahdollisuudet ja vaikeuksia syntyy erityisesti portaiden kiipeämisessä. Selkärangan epämuodostumia voi myös kehittyä.
- 23-vuotiaana Pompen taudin ensimmäiset oireet ilmaantuivat. Kaksi vuotta myöhemmin löysin itseni sairaalan keuhkosairaudesta, jolla oli akuutti hengitysvajaus. Sitten diagnoosi tehtiin. Hengityslihasten heikkeneminen lisäsi hypoksiaa ja jatkuvan väsymyksen tunnetta. Päivittäisestä toiminnasta tuli haaste, kuten kävely kaupungin läpi, portaiden kiipeäminen tai ammattityö, josta minun piti lopulta luopua - muistelee Macomp Ptasiński, Pompe-taudista kärsivien potilaiden liiton puheenjohtaja, Nasz Everest -kampanjan toinen järjestäjä uutistoimiston haastattelussa. NewsrmTV.
Tuhannella puolalaisella voi olla harvinainen Pompen tauti
Lähde: newsrm.tv
TärkeäTaudin oireet riippuvat entsyymiaktiivisuuden asteesta. Infantiilityypissä entsyymi puuttuu kokonaan, mikä johtaa vakaviin yleistyneisiin oireisiin vastasyntyneillä ja imeväisillä. Puolestaan entsyymin osittainen puute voi ilmetä missä tahansa iässä lapsenkengän jälkeen. Sitten oireet ovat lievempiä (esim. Ei ole kardiomyopatiaa).
Pompen tauti - diagnoosi
Useimmilla potilailla on kohonnut fosfokreatiinikinaasipitoisuus (CPK) veressä. Jos lisäksi on olemassa edellä mainittuja oireiden vuoksi on suositeltavaa suorittaa kuivapudotustesti glykogeenin hajoamisesta vastaavan entsyymin pitoisuuden määrittämiseksi.
Taudin epäselvät oireet tarkoittavat, että diagnoosi voi kestää jopa 8 vuotta, mikä vähentää potilaiden mahdollisuuksia saada nopea hoito ja elää aktiivista elämää.
Testi käsittää potilaan sormen pistämisen ja yhden veripisaran vetämisen pehmopaperille. Jos entsyymitasot laskevat dramaattisesti, voidaan epäillä Pompen tautia. Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testin tulosten perusteella.
Myöhäisen vaiheen Pompe-tauti voi muistuttaa esimerkiksi vyö-raajan lihasten dystrofioita, polymyosiittia ja jopa selkäydinlihaksen atrofiaa. Tämän seurauksena taudin diagnoosi voi kestää kauemmin ja jopa useita vuosia.
Pompen tauti - hoito
Pompen taudissa käytetään entsyymikorvaushoitoa, ts. Potilaalle annetaan lääkettä, joka korvaa entsyymiaktiivisuuden ja mahdollistaa glykogeenin hajoamisen normaalisti. Tämän ansiosta taudin eteneminen pysäytetään. Lääke ei kuitenkaan salli vaurioiden palautumista. Ruokavaliossa, jossa on vähän sokeria ja runsaasti proteiineja, on jonkin verran merkitystä hoidossa.
Minne mennä apua vartenPompen taudista kärsivien potilaiden yhdistys on paikka, josta tätä tautia kamppailevat ihmiset voivat hakea apua.
Potilaat odottavat diagnoosia jopa 8 vuotta. Se on Pompen tauti
Lähde: newsrm.tv
