MODY-diabetes on eräänlainen diabetes, jota ei ole helppo diagnosoida - tarvitaan yksityiskohtainen diagnoosi. MODY-diabetes diagnosoidaan aluksi väärin tyypin 1 tai tyypin 2 diabetekseksi, mutta ajan myötä käy ilmi, että diabeteksen kulku ei ole tyypillistä tyypin 1 tai tyypin 2 diabetekselle. Sitten tulisi tehdä geneettiset testit, jotka mahdollistavat lopullisen diagnoosin ja siten - asianmukaisen hoidon toteuttamisen. Opi tunnistamaan MODY-diabeteksen oireet.
Nuoruuden kypsyysdiabetes (Maturity Onset Diabetes of Youth) on tyypin 2 diabetes mellitus, jota esiintyy yleensä nuorilla (10-30-vuotiailla) ja ohuilla ihmisillä.
Tällä hetkellä tunnetaan parhaiten kahden tyyppinen diabetes - 1 ja 2. Kuitenkin monet muut diabetekset erotetaan toisistaan. Joten tyypin 2 diabetesta sairastavien potilaiden joukossa on potilaita, joilla on ns monogeeninen diabetes, ts. diabetes, joka liittyy yksittäisen geenin puutteeseen (tauti riippuu vain yhden spesifisen geenin virheestä, ei monista geeneistä). Monogeenisen diabeteksen ryhmään puolestaan kuuluu:
Uskotaan, että MODYn osuus on 2–5 prosenttia. kaikki diabeteksen tapaukset.
- MODY-diabetes
- mitokondrioiden diabetes (äidiltä peritty tyypin 2 diabetes)
- vastasyntyneen diabetes
Yleisin monogeeninen diabetes on MODY-diabetes. Tällä hetkellä MODA: lla on 11 alatyyppiä, jotka eroavat oireiden ilmenemisaikasta ja niiden voimakkuudesta sekä suositellusta hoidosta. Yleisin alatyyppi on MODY 2 -diabetes.
MODY-diabetes mellitus - syyt
MODY-diabetes on seurausta yksittäisten geenien mutaatioista, jotka koodaavat haiman beetasolujen insuliinin eritystä. Geneettisen vian seurauksena insuliinin eritys häiriintyy ja sitten kehittyy diabetes.
MODY-diabetes on autosomaalisesti hallitseva perintö. Sitä esiintyy perheessä useissa peräkkäisissä sukupolvissa, yhtä usein molemmissa sukupuolissa, ja sekä miehet että naiset siirtävät sen jälkeläisilleen.
Lue myös: Diabeteksen tutkimus. Luettelo tärkeistä testeistä diabeetikoille Verensokeri (glukoosi) - testi. Normit, tulokset Diabetes mellitus - hiljainen epidemia. Miksi yhä useammat ihmiset kärsivät diabeteksesta? Tietämisen arvoinenDiabetes MODY ja tyypin 1 diabetes
MODY-diabetes on sairaus, joka liittyy geenimutaatioon, kun taas tyypin 1 diabetes on autoimmuuni (kun oma immuunijärjestelmämme hyökkää meitä vastaan). Siksi MODY-diabetesta sairastavan henkilön veressä ei ole vasta-aineita haiman beetasoluille (mikä on tyypillistä tyypin 1 diabetekselle). Lisäksi MODY-diabetes jatkuu perheessä (tyypin 1 diabetes on harvinaista).
MODY-diabetes mellitus - oireet
MODY-diabetes voi olla tyypin 2 diabeteksen oireita, mutta sen kulku on paljon lievempi. MODY-diabetekselle on tyypillistä taudin ei-haima-ilmentymien esiintyminen. Nämä ovat esimerkiksi munuaisten ja kohdun epämuodostumia. Siksi diabeteksen perheen useissa sukupolvissa, agenesis (poissaolo) tai kystinen munuaissairaus, kohdun kaksisuuntaiset kärsivät naisilla tai glykosuria (sokerin esiintyminen virtsassa), jonka intensiteetti on riittämätön suhteessa glykemian tasoon, pitäisi johtaa epäilyn MODY-diabeteksesta. ²
FASHION-diabetes - ominaispiirteet
- kehittyy 10-30 vuoden ikäisenä
- sitä esiintyy seuraavien sukupolvien perheissä
- ei liikalihavuutta, valtimon hypertensiota
- lievä kurssi
- ei ketoasidoosia diagnoosissa
- säilynyt endogeeninen (oma) insuliinin eritys
- voidaan hoitaa ruokavaliolla tai suun kautta otettavilla lääkkeillä (ei usein vaadi insuliinia)
MODY-diabetes mellitus - diagnoosi
Paastoverensokeri, glykosyloituneen hemoglobiinin prosenttiosuus, oraalinen glukoosikuormitustesti ja haiman beetasolujen vasta-aineiden testi suoritetaan.
Potilailla, joilla ei ole tyypin 1 tai 2 diabetesta, tulisi tehdä molekyylitesti, koska heillä voi olla MODY-diabetes.
Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testauksen perusteella. Tällainen testi voidaan suorittaa vain erikoistuneissa diabeteskeskuksissa Puolassa. Ne sijaitsevat Krakovassa (aineenvaihduntatautien osasto ja klinikat Jagiellonian yliopiston lääketieteellisessä korkeakoulussa), Łódźissa (immunopatologian ja genetiikan laboratoriossa, lastenlääketieteen, onkologian, hematologian ja diabetologian osastolla, I lastentautien osastolla, Łódźin lääketieteellinen yliopisto) ja Katowicessa.
Tällaisen tutkimuksen tulisi suorittaa pääasiassa potilaita, joiden diabeteksen kulku ei ole tyypillistä tämän taudin tyypille 1 tai 2, ja ihmisiä, joilla on diagnosoitu diabetes ensimmäisen 12 kuukauden aikana.Elinkuukaudet, potilaat, joilla oli se lapsuudessa ja joilla ei ollut merkkejä useita vuosia, ja potilaat, joilla tämän taudin lisäksi on näkö-, kuulo- tai anemiaongelmia.
MODY-diabetes mellitus - hoito
MODY-diabetesta voidaan joskus hoitaa helpommin kuin tyypillistä diabetesta - joskus jopa lopettamalla insuliini. Tällaista hoitoa käytetään MODY 2 -diabeteksen tapauksessa, jossa hoito koostuu vain tarkoituksenmukaisen ruokavalion käytöstä.
Muissa tapauksissa vain ruokavalio tai hoito suun kautta otettavia verensokeria alentavilla lääkkeillä tai insuliinihoito voi olla tarpeen. Kaikki riippuu diabeteksen MODY-alatyypistä.
Tietämisen arvoinenMODY-diabetes ja tyypin 2 diabetes
Geneettisen taustan lisäksi piirteet, jotka erottavat MODY-diabeteksen tyypin 2 diabeteksesta, ovat taudin puhkeaminen, yleensä elämän toisella tai kolmannella vuosikymmenellä, yleensä liikalihavuuden puute ja insuliinin eritysvirheen dominointi ilman insuliiniresistenssiä tai jopa korkeaa insuliiniherkkyyttä.
Suositeltava artikkeli:
LADA-tyypin diabetes - syyt, oireet, hoitoSuositeltava artikkeli:
Sekoitettu (kaksois) diabetes - syyt, oireet ja hoitoBibliografia:
1. MODY 2 -monogeeninen diabetes - kannattaa muistaa - tapaustiedot, "Pediatric Endokrynologia" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Harvinaiset diabeteksen muodot lapsilla ja nuorilla, "Doctor's Guide"
