Minulla on ollut takana kaksi varhaista, spontaania keskenmenoa. Tein paljon tutkimusta. Karyotyypit ovat normaaleja, trombofilia-testien kannalta löydettiin vain PAI-1 4G -geenimutaatio (heterotsygoottinen järjestelmä). Voiko tämä mutaatio olla synnynnäinen trombofilia? Tarvitaanko hepariinia raskauden aikana? Haluan lisätä, että isoäidillä ja isoisällä oli sydänkohtaus, mummo todennäköisesti kuoli emboliaan.
Ei, tässä tuloksessa ei ole trombofiliaa. Jos sinulla ei ole ollut tromboemboliaa, tämä tulos yksinään ei ole indikaatio hepariinin antamiselle raskauden aikana. Lopullinen päätös kuuluu kuitenkin hoitavalle gynekologille, jolla on tietoa siitä lääketieteellisiin tietoihin.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
