Maanantai 1. huhtikuuta 2013.- Arvioidaan, että 50 prosentilla tapauksista hedelmättömyys on miehiä. Vielä muutama vuosi sitten hedelmättömien miesten sperman tutkiminen rajoittui siemennesteen analyysiin (ns. Seminogrammi). Tässä tutkimuksessa arvioidaan parametrejä, kuten lukumäärää, liikkuvuutta, muotoa, elinvoimaa, tilavuutta, pH: ta jne., Ja sitä käytetään miesten hedelmällisyyden pääindikaattorina. Kuitenkin monissa tapauksissa, vaikka seminogrammi antaa normaalit tulokset, hedelmättömyys jatkuu.
Tämä tutkimusalue on kuitenkin viime aikoina kokenut merkittäviä muutoksia. Kuten genomisten järjestelmien spermagenetiikan laboratoriosta vastaava Elena García Mengual selitti, "erityisesti sperman DNA: n geneettiseen analyysiin tähtäävien tutkimusten suunnittelu ja kehittäminen ovat antaneet mahdollisuuden osoittaa geneettinen komponentti miesten hedelmättömyydessä. Se on siittiöiden DNA: n pirstoutuminen ja kromosomien lukumäärän muutosten analyysi (ns. "spermaattinen aneuploidia") ".
Sperman DNA on erittäin vakaa, mutta paradoksaalisesti monet spermasolut on geneettisesti ohjelmoitu tuhoamaan itsestään luonnollisesti prosessissa, joka tunnetaan nimellä ”ohjelmoitu solukuolema” tai apoptoosi, joka alkaa heidän DNA: nsa rikkoutumisella. Tätä mekanismia voivat muuttaa monet tekijät, kuten tapojen muutos tai altistuminen myrkyllisille aineille (tupakka, alkoholi, sädehoito, kemoterapia jne.), Mikä tuottaa tietyille potilaille epätavallisen korkeita pirstoutumisarvoja.
Viime vuosina "on julkaistu suuri joukko kirjoituksia, jotka liittyvät sperman DNA: n pirstoutumisen suuriin arvoihin muutoksilla seminogrammissa, heikosta alkion laadusta ja toistuvista abortista", toteaa tämä asiantuntija.
Genomisten järjestelmien spermagenetiikan laboratoriossa kerätyn kokemuksen perusteella on havaittu, että 20%: lla TUNEL-tekniikkaa käyttäneistä tutkituista potilaista (englanniksi 'Terminal dUTP Nick-End Labelling') on korkea repeämä sperman DNA: ssa, joka puhuu hedelmättömyydesi geneettisestä alkuperästä.
Sperma, kuten munasolu, sisältää yhden kopion (23 kromosomia) jälkeläisten geenimateriaalista. Siemennesteen muodostumisen aikana saattaa ilmetä virheitä, jotka johtavat numeerisiin muutoksiin tässä kopiossa, joka tunnetaan nimellä aneuploidia. Muutokset koostuvat lisäkopion esiintymisestä tietystä kromosomista (disomy), kromosomin puuttumisesta (nulisomy) tai kaikkien kromosomien esiintymisestä kahtena kappaleena (diploidia).
Äskettäin on osoitettu, että miehillä, joilla on muutoksia semogrammissa, on myös korkeampi siittiöiden aneuploidia, ja siksi heillä on suurempi riski levittää tämä poikkeavuus jälkeläisille hedelmöityksen aikana. "Näin kasvatetaan vähemmän aneuploidisten alkioiden tuotantoriskiä, joilla on vähemmän kehityspotentiaalia ja jotka eivät implantoidu, päätyvät aborttiin tai pahimmassa tapauksessa sairastuneen vastasyntyneen syntymään", sanoo Elena García Mengual.
Kuten genomisten järjestelmien spermagenetiikan laboratorion päällikkö selitti, "sperman aneuploidioiden analyysi, joka on jo osa rutiiniamme, paljastaa, että 50 prosentilla potilaistamme on jokin näistä geneettisistä muutoksista." Jokaisessa siemennestenäytteessä tutkitaan korkeintaan 9 kromosomia samanaikaisesti FISH-tekniikalla (fluoresoiva in situ -hybridisaatio), joka merkitsee jokaisen tutkittavan kromosomin merkitsemistä fluoresoivalla koettimella niiden tunnistamiseksi jokaisessa siemennesteessä . Analyysi suoritetaan automaattisen fluoresenssimikroskopiajärjestelmän avulla, edelläkävijä Espanjassa, jonka avulla voidaan analysoida yli 10 000 spermasolua erikseen jokaisessa näytteessä.
Lähde:
Tunnisteet:
Lääkkeet Wellness Sanasto
Tämä tutkimusalue on kuitenkin viime aikoina kokenut merkittäviä muutoksia. Kuten genomisten järjestelmien spermagenetiikan laboratoriosta vastaava Elena García Mengual selitti, "erityisesti sperman DNA: n geneettiseen analyysiin tähtäävien tutkimusten suunnittelu ja kehittäminen ovat antaneet mahdollisuuden osoittaa geneettinen komponentti miesten hedelmättömyydessä. Se on siittiöiden DNA: n pirstoutuminen ja kromosomien lukumäärän muutosten analyysi (ns. "spermaattinen aneuploidia") ".
Sperman DNA on erittäin vakaa, mutta paradoksaalisesti monet spermasolut on geneettisesti ohjelmoitu tuhoamaan itsestään luonnollisesti prosessissa, joka tunnetaan nimellä ”ohjelmoitu solukuolema” tai apoptoosi, joka alkaa heidän DNA: nsa rikkoutumisella. Tätä mekanismia voivat muuttaa monet tekijät, kuten tapojen muutos tai altistuminen myrkyllisille aineille (tupakka, alkoholi, sädehoito, kemoterapia jne.), Mikä tuottaa tietyille potilaille epätavallisen korkeita pirstoutumisarvoja.
Viime vuosina "on julkaistu suuri joukko kirjoituksia, jotka liittyvät sperman DNA: n pirstoutumisen suuriin arvoihin muutoksilla seminogrammissa, heikosta alkion laadusta ja toistuvista abortista", toteaa tämä asiantuntija.
Genomisten järjestelmien spermagenetiikan laboratoriossa kerätyn kokemuksen perusteella on havaittu, että 20%: lla TUNEL-tekniikkaa käyttäneistä tutkituista potilaista (englanniksi 'Terminal dUTP Nick-End Labelling') on korkea repeämä sperman DNA: ssa, joka puhuu hedelmättömyydesi geneettisestä alkuperästä.
Siittiöiden aneuploidia
Sperma, kuten munasolu, sisältää yhden kopion (23 kromosomia) jälkeläisten geenimateriaalista. Siemennesteen muodostumisen aikana saattaa ilmetä virheitä, jotka johtavat numeerisiin muutoksiin tässä kopiossa, joka tunnetaan nimellä aneuploidia. Muutokset koostuvat lisäkopion esiintymisestä tietystä kromosomista (disomy), kromosomin puuttumisesta (nulisomy) tai kaikkien kromosomien esiintymisestä kahtena kappaleena (diploidia).
Äskettäin on osoitettu, että miehillä, joilla on muutoksia semogrammissa, on myös korkeampi siittiöiden aneuploidia, ja siksi heillä on suurempi riski levittää tämä poikkeavuus jälkeläisille hedelmöityksen aikana. "Näin kasvatetaan vähemmän aneuploidisten alkioiden tuotantoriskiä, joilla on vähemmän kehityspotentiaalia ja jotka eivät implantoidu, päätyvät aborttiin tai pahimmassa tapauksessa sairastuneen vastasyntyneen syntymään", sanoo Elena García Mengual.
Kuten genomisten järjestelmien spermagenetiikan laboratorion päällikkö selitti, "sperman aneuploidioiden analyysi, joka on jo osa rutiiniamme, paljastaa, että 50 prosentilla potilaistamme on jokin näistä geneettisistä muutoksista." Jokaisessa siemennestenäytteessä tutkitaan korkeintaan 9 kromosomia samanaikaisesti FISH-tekniikalla (fluoresoiva in situ -hybridisaatio), joka merkitsee jokaisen tutkittavan kromosomin merkitsemistä fluoresoivalla koettimella niiden tunnistamiseksi jokaisessa siemennesteessä . Analyysi suoritetaan automaattisen fluoresenssimikroskopiajärjestelmän avulla, edelläkävijä Espanjassa, jonka avulla voidaan analysoida yli 10 000 spermasolua erikseen jokaisessa näytteessä.
Lähde:
