Marfanin tauti - oireet

määritelmät

Marfanin tauti tai oireyhtymä on harvinainen geneettinen alkuperä. Se johtuu fibrilliinityypin 1 nimisen proteiinin epänormaalisuudesta. Tämä sairaus vaikuttaa ihmiskehon kaikkiin elimiin, erityisesti silmiin, luurankoon ja sydänverkkoon. Myös aortaan vaikuttaa, siis sen vakavuus, koska se voi aiheuttaa aortan repeämän tai leikkauksen. Se ilmenee lapsuudessa ja tarkka seuranta on välttämätöntä koko elämän ajan.

oireet

Marfan-oireyhtymän oireet vaikuttavat pääasiassa kolmeen yleisimmin sairastuneeseen elimeen, eivätkä ne saa aiheuttaa näkyviä oireita:

• tyypillisesti he ovat erittäin pitkiä potilaita, joilla on suuri mittakaava;
• heillä on kädet ja jalat normaalia pidemmät;
• niillä on rinnan muodonmuutos, joka näyttää kaivettua keskiosasta kahden nipin väliin;
• nivelsiteiden laxiteetti ja nivelten epävakaus;
• kiteiden dislokaatio silmien tasolla;
• likinäköisyys;
• verkkokalvon irtaantuminen, joskus;
• aortan rikkominen, joka voi laajentua alkuperäisessä osassaan;
• aortan osallistuminen, joka voi olla laajentunut sen alkuosaan;
• sydämen vajaatoiminta ja kaikki sydämen venttiilin vajaatoiminnan oireet;
• Hernias ja pneumothorax (ilma keuhkojen ympäröivässä keuhkopussissa) ovat yleisempää kuin normaalissa väestössä.

diagnoosi

Marfanin oireyhtymää epäillään kaikkien näiden kliinisten oireiden läsnä ollessa. Marfan-oireyhtymän esiintyminen sukulaisessa antaa mahdollisuuden vahvistaa diagnoosin, jos nämä tyypilliset oireet ilmenevät. Tämä tauti voi ilmetä myös spontaanisti geneettisen mutaation vuoksi, joten epäselvyyksissä voidaan suorittaa geneettinen analyysi. Sydän- ja aortan ultraääni suoritetaan systemaattisesti alussa ja sitten säännöllisesti, jotta voidaan selvittää mahdolliset vaikutukset sydämeen ja ennen kaikkea aorttaan.

hoito

Marfanin taudin hoito perustuu beeta-salpaajiin, joiden tehtävänä on rajoittaa aortan laajentumista. Kirurginen hoito voi olla tarpeen myös aortan liiallisen laajentumisen tai aneurysman tapauksessa. Tässä tapauksessa pidetään usein proteesin sijoittamista. Vaikuttavan sydämen venttiilin korvaamista voidaan myös harkita.

ennaltaehkäisy

Tämän geneettisen sairauden puhkeamista ei voida estää. Henkilöllä, jolla on Marfan-oireyhtymä, on 50% riski tarttua tauti lapselleen. Voidaan tehdä synnytystä edeltävä diagnoosi.