määritelmä
Steinertin tauti, jota kutsutaan myös "myotoniseksi dystrofiaksi", on perinnöllinen sairaus. Se aiheuttaa progressiivista lihasten rappeutumista, joten tämä patologia kuuluu lihasdystrofian tyyppisten sairauksien perheeseen. Sairauden vakavuus vaihtelee vähäisestä epämukavuudesta vaikeaan vammaisuuteen, ja sitä voi esiintyä vastasyntyneillä ja aikuisilla. Steinertin tauti vaikuttaa kaikkiin kehon lihaksiin, mukaan lukien hengityselinten, sydän-, verisuonijärjestelmän, silmät, hermosto, sisäelimet, valtimoiden ja hormonitoiminnasta vastaavat endokriiniset järjestelmät. Oireet ovat hyvin erilaisia riippuen sairauden esiintymisasteesta.
oireet
Myotoonisen dystrofian oireet ovat:
- lihasheikkous;
- lihasten surkastuminen;
- hypotonia tai matala lihasääni.
Ne voidaan muodosta riippuen yhdistää:
- kahdenvälinen kaihi;
- kaljuuntuminen;
- sydämen poikkeavuudet, mukaan lukien johtamishäiriöt;
- hengityselinsairaudet;
- unihäiriöt;
- enemmän tai vähemmän voimakas henkinen kehitysvammaisuus.
diagnoosi
Steinertin taudin epäillyissä tapauksissa diagnoosi voidaan määrittää verinäytteen analyysillä. Koska diagnoosilla on vahva vaikutus yksilön ja hänen perheensä elämään, mukaan lukien lapset ja sisarukset, joihin vaikutus voi koskea, olisi kuitenkin tehtävä geneettinen tutkimus. Steinertin tauti on hallitsevan tyyppinen geneettisesti tarttuva tauti, toisin sanoen lapsella, jolla on vanhempi, on myös 50% riski sairastua. Synnytysdiagnoosi voidaan tehdä biopsian avulla. Esiplantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi voidaan myös tehdä havaitsemalla geneettiset poikkeavuudet alkioissa, jotka on raskautettu in vitro -hedelmöityksen jälkeen.
hoito
Steinertin tauti ei ole parannettavissa, mutta potilasta on seurattava säännöllisesti lihasten, hengitysteiden, sydämen ja endokriinien tarkkailua.
