Fabry-tauti on yksi harvoista harvoista sairauksista, joita voidaan tehokkaasti hoitaa toimittamalla keholle puuttuva entsyymi. Hoitoa on saatavilla kaikissa EU-maissa, mutta valitettavasti ei Puolassa. Puolalaiset Fabry-tautia sairastavat potilaat ovat yrittäneet epäonnistuneesti päästä hengenpelastushoitoon yli 14 vuoden ajan. Ne ovat näkymättömiä. He kärsivät piilossa, elävät kovassa kivussa, kamppailevat progressiivisen munuaisten vajaatoiminnan, toistuvien aivohalvausten ja häiriintyneen sydämen tai ruoansulatuskanavan toiminnan kanssa. He kuolevat ennenaikaisesti huolimatta siitä, että asianmukainen hoito voi merkittävästi pidentää heidän elämäänsä ja antaa heidän pysyä aktiivisina. He haluavat vihdoin tulla huomatuksi! Siksi osana uutta valtakunnallista "Fabry - polttava ongelma" -kampanjaa he vetoavat lämpimästi ja keräävät allekirjoituksia terveysministeriön vetoomuksesta, jossa pyydetään korvaamaan entsyymikorvaushoito.
- Kuolemaan johtavan lauseen kanssa eläminen on erittäin vaikeaa, varsinkin kun tiedät, että on olemassa terapia, joka voi pysäyttää taudin etenemisen, mutta se ei ole potilaan käytettävissä - korostaa Anna Moskal, Fabry-tautia sairastavien perheiden liiton puheenjohtaja, valtakunnallisen valistuskampanjan aloittaja omistettu Fabryn taudille "Fabry - polttava ongelma".
Fabryn taudista käynnistettiin valtakunnallinen valistuskampanja, jonka osana potilaat valmistelivat vetoomuksen terveysministerille.
- Olemme toisaalta erittäin onnekkaita, koska Fabryn tauti on yksi harvoista harvinaisista sairauksista, joita voidaan hoitaa tehokkaasti (vain 5 prosentilla harvinaisista sairauksista lääkkeellä on tehokas lääke), ja toisaalta, Meillä on vähän onnea tässä, koska hoito, joka voisi auttaa potilaita, huolimatta kovista pyynnöistä myöhemmille päättäjille, ei ole ollut heille käytettävissä monta vuotta - hän lisää.
Palava ongelma on avunhuuto. Tupakoitsijat, koska jos potilaat eivät saa hoitoa viipymättä, he voivat kuolla ennenaikaisesti. Tupakointi myös siksi, että "palavien" käsien ja jalkojen tunne on yleisin, erittäin vakava sairauden oire, joka johtuu hermoston osallistumisesta.
Kuka on Fabry?
Ihmisillä, joilla on Fabry-tauti, syntyy vika geenissä, joka on vastuussa alfa-galaktosidaasientsyymin tuotannosta, joka hajottaa osan kehon lipideistä. Sen puute saa nämä lipidit kertymään moniin kudoksiin ja elimiin. Tämä puolestaan aiheuttaa erittäin vakavia yksittäisten elinten toimintahäiriöitä kehossa. Ensimmäiset oireet ovat havaittavissa muutaman vuoden ikäisellä lapsella. Koska jotkut oireet ovat hyvin samanlaisia kuin yleisemmät reuma-, sydän- tai neurologiset tilat, Fabry-taudin diagnoosi kestää usein vuosia. Tänä aikana muut elimet ovat vaurioituneet. Jos hoitoa ei aloiteta aikaisin, potilaalle kehittyy munuaisten vajaatoiminta, vakavia kardiovaskulaarisia komplikaatioita ja progressiivinen hermostovaurio. Potilaat kärsivät useista aivohalvauksista, sydänkohtauksista ja vakavista rytmihäiriöistä. Perifeeristen hermojen heikentyminen aiheuttaa voimakasta kipua, kuulon heikkenemistä ja useita häiriöitä ruoansulatuskanavassa.
- Valitettavasti monien vuosien ja monien vierailujen jälkeen lääkärin vastaanotolla oikea diagnoosi tuo helpotusta vain hetkeksi. Pettymys, katumus, voimattomuus ja valtava pelko syntyvät, kun lääkäri ei pysty tarjoamaan hoitoa. Kun potilas saa tietää, että hoitoa on saatavilla kaikissa Euroopan unionin maissa, mutta ei Puolassa, on myös vihan tunne - korostaa Anna Moskal.
Emme voi odottaa enää
Fabry-tautia sairastavien perheiden liitolla on noin 70 jäsentä. Puolassa kaikkien potilaiden väestön arvioidaan olevan suurempi, mutta valitettavan vaikea diagnoosi ja asianmukaisen rekisterin puuttuminen vaikeuttavat tarkan lukumäärän antamista.
- Fabry-tautia sairastavia ei voida nähdä. Päättäjät eivät näe meitä, yhteiskunta ei näe meitä. Fabry ei ole sairaus, joka ilmenee ulkonäön piirteinä. Sairaat näyttävät terveiltä ihmisiltä. Sisällä heidän ruumiinsa tuhoutuu joka päivä kertyvien "toksiinien" avulla. He elävät käsittämättömällä tuskalla - sekä fyysisellä että eksistentiaalisella. He kuolevat ennenaikaisesti huolimatta siitä, että suurin osa heistä voi elää ja toimia normaalisti, sanoo Fabry-tautia sairastavien perheiden liiton puheenjohtaja Anna Moskal.
Taudin geneettisen perustan takia kokonaiset perheet kärsivät. Yhden Wrocławin perheen tapauksessa nämä ovat kaksi veljeä, heidän äitinsä, isoäitinsä, täti ja hänen poikansa. Tämä tosiasia, toisaalta, helpottaa diagnoosia ja toisaalta vaikeuttaa normaalia elämää. Näistä ongelmista huolimatta potilaat eivät anna periksi. Ponnisteluja entsyymiterapian saamiseksi on tehty useita vuosia.
Tänä vuonna yhdistys aloitti "Fabry - palava ongelma" -kampanjan, jonka yhteydessä käynnistettiin erityinen vetoomus, joka osoitettiin terveysministerille.
- Tämä on viimeinen tilaisuutemme. Emme voi enää odottaa - korostaa yhdistyksen puheenjohtaja Anna Moskal, Fabryn tautia kamppailevien ihmisten tytär, sisko ja tyttärentytär. - Monet potilaat ovat jo menettäneet toivonsa siitä, että heitä voidaan hoitaa. Jotkut potilaat päättivät mennä ulkomaille, jotkut heistä tietoisesti päättivät olla perustamatta perhettä pelätessään viallisen geenin siirtämistä. Tauti aiheuttaa tuhoa potilaan kehossa, muuttaa hänen elämäänsä ja tarkistaa suunnitelmat. Vaikka hoito on käsillä ja potilaat ovat käyttäneet sitä kaikkialla Euroopan unionissa monien vuosien ajan, suurin osa puolalaisista potilaista jää ilman hoitoa ilman mahdollisuutta elää normaalia elämää. "Fabry - polttava ongelma" -kampanja on avunhuutomme. Fabry-tautia sairastavat potilaat haluavat elää ja toimia normaalisti. Anna heidän - vetoaa moskovalaiseen.
- Entsymaattinen korvaushoito on ainoa mahdollisuus. Jos saat sen riittävän ajoissa, voit melkein kokonaan pysäyttää taudin etenemisen ja minimoida oireet - kertoo yhdistyksen jäsen - Ewa Pabianicesta.
Sivustolla www.petycjeonline.pl on vetoomus iskulauseella "Vetoaminen terveysministeriin, jotta varmistetaan Fabryn tautia sairastavien potilaiden mahdollisuus käyttää entsyymikorvaushoitoa.
- Jokainen, joka ei ole välinpitämätön Fabry-potilaiden kohtalolle, voi allekirjoittaa sen. Tietenkin päätös hoidon korvaamisesta kuuluu ministerille, mutta tämän taudin sosiaalinen tietoisuus ja ponnistelujemme tuki ovat meille erittäin tärkeitä. Jokainen ääni, jokainen allekirjoitus tekee meistä näkyviä. Potilaina, ihmisinä. Olemme normaalit ihmiset, tyttäret, pojat, äidit, vaimot, aviomiehet, jotka haluavat vain elää. - vetoaa Wrocławin Krzysztof-yhdistyksen jäseneen.
Tietämisen arvoinen
Älä ole välinpitämätön, allekirjoita vetoomus täällä!
