Kystinen fibroosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, jonka hoidossa on tapahtunut merkittäviä parannuksia. Seuraavaksi selitämme tämän pitkäaikaisen tilan, joka vaikuttaa eri elimiin, mahdolliset syyt, oireet ja hoidot.
Mikä on kystinen fibroosi?
Kystinen fibroosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa eri elinten, kuten keuhkojen, ENT-järjestelmän, ruuansulatuskanavan, maksan ja sappitiehyiden, eksokriinisen ja endokriinisen haiman sekä lisääntymiselinten, soluihin.
tilasto
Noin 80% kystisen fibroosin tapauksista diagnosoidaan lapsilla ennen vuoden ikää ja noin 20% tapauksista diagnosoidaan myöhemmin, lapsilla, murrosikäisillä ja aikuisilla.
Syyt ja seuraukset
Kystinen fibroosi johtuu kromosomissa 7 sijaitsevan CFTR-nimisen geenin muutoksesta. Sillä on tarvittavat tiedot proteiinin valmistamiseksi, joka säätelee kloorin kuljetusta epiteelisolumembraanin läpi.
CFTR-geenin mutaatio aiheuttaa tapauksesta riippuen kaksi tilannetta:
- Proteiini puuttuu.
- Proteiini on epänormaalia.
Tämän poikkeaman takia kloori ei kulje oikein solukalvojen läpi. Tämä toimintahäiriö muuttaa organismin eri solujen eritteiden tuotantoa aiheuttaen hengityselimiä (infektioita) ja ruuansulatushäiriöitä (haiman osallistumisen vuoksi).
Oireet, joiden tulisi varoittaa
- Dehydraatio (korostunut voimakkaan kuumuuden aikana).
- Väkivaltaiset vatsakiput
- Ummetus.
- Veren läsnäolo sylkemällä.
- Veren oksentelu
- Nopea hengityselinten toiminnan paheneminen.
Liittyvät sairaudet
Kystinen fibroosi liittyy erilaisiin patologioihin, jotka vaikuttavat useisiin elimiin. Oireet voivat vaihdella iän mukaan.
Hengityselimet
- Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus.
- Bronkiektaasi.
- Krooniset infektiot.
- Nasosinusal polyposis
- Krooninen sinuiitti
Sukupuolielimet
Ihmisen hedelmättömyys (vas deferenssien kahdenvälinen puuttuminen). Kohdunkaulan liman paksuuntumiseen liittyvä verenkuormitus.
Ruoansulatusjärjestelmä
- Ulkoinen haiman vajaatoiminta (joka vaikuttaa suurimpaan osaan potilaista).
- Suolen tukkeuma
- Maksakirroosi.
Kasvun hidastuminen
Kasvun hidastuminen tapahtuu.
diagnoosi
Vauvassa havaitseminen sisältää haiman entsyymin, immunoreaktiivisen trypsiinin, mittaamisen. Suurten annosten tapauksessa suoritetaan geenitutkimus, jonka tarkoituksena on tuoda esiin CFTR-geenin muutokset (lyhenne englanninkielisestä kystisen fibroosin transmembraanisesta säätelijästä, "kystisen fibroosin läpäisevän sähkönjohtavuuden säätelijä").
Toinen tekniikka on saatavana: hikotesti (kivuton), jonka avulla voit mitata suolan (lähinnä kloorin) pitoisuutta hikeessä.
Pitoisuutta, joka on yli 60 millimoolia litraa kohti, pidetään positiivisena.
hoito
Parantavaa hoitoa ei ole tällä hetkellä saatavana. Kaksi terapeuttista lähestymistapaa mahdollistavat potilaiden elämänlaadun parantamisen:
- Aliravitsemuksen ehkäisy hyperkalorisella järjestelmällä, joka sisältää myös tiettyjä lisäravinteita: A-, D-, E- ja K-vitamiineja, rautaa, sinkkiä, seleeniä ja magnesiumia.
- Hengityselinten infektioiden ehkäisy.
Hoitotoivot perustuvat tällä hetkellä geeniterapiaan, joka käsittää oikein toimivien CFTR-geenien tuomisen sairaisiin soluihin.
Elinajanodote
Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote on tällä hetkellä 36 vuotta.
Kuva | imagika - Fotolia.com
