"Mitä enemmän opimme tuntemaan neurodegeneraation harvinaisten muotojen perusmekanismeja, sitä enemmän uutta tietoa voimme saada yleisemmistä sairauksista, kuten Alzheimerin taudista tai Lou Gehrigin taudista", sanoo Yhdysvaltain Yalen yliopiston genetiikan ja neurobiologian professori. United, Murat Günel.
Yhdessä Yale'in 'Mendelian genomic Center' -kollegoiden ja Joseph Gleesson -ryhmän kanssa Kalifornian San Diegon yliopistossa Yhdysvalloissa Günel, joka on yhdessä kirjoittajan kanssa kahdesta Cellissä julkaistusta artikkelista, joka dokumentoi vaikutukset tuhoava mutaatio CLP1-geenissä, verrattuna yli 2000 lapsen DNA-sekvensoinnin tuloksiin eri perheistä, joilla on hermokehityshäiriöt.
Neljässä näennäisesti toisiinsa liittymättömässä perheessä nämä asiantuntijat tunnistivat täsmälleen saman mutaation CLP1-geenissä. Yhteistyössä alankomaalaisen Frank Bass -ryhmän kanssa tutkijat tutkivat myös, kuinka CLP1-mutaatiot puuttuivat geenien koodatun tiedon siirtoon proteiineja tuottaviin solukoneisiin.
Saman mutaation löytäminen Itä-Turkista peräisin olevissa ilmeisesti sukulaisissa perheissä ehdottaa teoksen kirjoittajien mukaan esi-isien mutaatiota, joka juontaa useita sukupolvia. Vaikuttavat lapset kärsivät henkisestä vammasta, kouristuksista ja viivästyksistä tai henkistä ja motorista kehitystä ei ole, atrofian lisäksi, joka vaikuttaa aivokuoreen, pikkuaivoihin ja aivokantaan.
Cellin toisessa artikkelissa, jonka allekirjoittivat tutkijat Baylorin lääketieteellisestä koulusta Houstonissa, Yhdysvalloissa ja Itävallassa, havaittiin sama mutaatio CLP1: ssä vielä 11 lapsella viidestä perheestä Itä-Turkista.
Günel uskoo, että turmeltuneiden avioliittojen (läheisesti sukulaisten keskuudessa) suuri levinneisyys Turkissa ja Lähi-idässä johtaa näihin harvinaisiin neurodegeneratiivisiin häiriöihin, joissa esiintyy resessiivista genetiikkaa. Vaikuttavat lapset perivät saman geenin mutaatiot molemmilta vanhemmilta, jotka liittyvät läheisesti toisiinsa, ensimmäisinä serkkuina, kun taas ilman vanhempien välistä yksimielisyyttä, lapset todennäköisesti perivät kahta mutaatiota samassa geenissä.
Lähde: www.DiarioSalud.net
