Torstai, 17. tammikuuta 2013.- Utahin yliopiston (Yhdysvallat) tutkijat ovat löytäneet yhteistyössä useiden ryhmien kanssa eri puolilla maata 24 uutta varianttia kopionumerosta (CNV) - puuttuvasta tai kopioidusta DNA: n venytyksestä - vahva yhteys autismispektrihäiriöihin (ASD), kuten Plos One -lehti julkaisi maanantaina. Philadelphian lastensairaalan (CHOP) tutkijat ja U-ryhmän tutkimus, jonka otsikko on "Harvinaisten varianttien toistuvien kopiomäärien tunnistaminen perheissä, joilla on suuri riski autismi ja sen esiintyvyys suuressa ASD-populaatiossa", Lineagenin vuonna 2002 kehittämässä teknologisessa testissä suunniteltiin ”mikromatriisin” DNA-siru CNV: n havaitsemiseksi.
Tutkimuksessa analysoitiin 3000 ihmisen väestöä, jolla oli ASD, ja 6 000 kontrolliryhmää, ja tunnistettiin 24 CNV: tä, jonka suhde oli yli 2, mikä tarkoittaa, että ihmisillä, joilla on nämä geneettiset variantit, on kaksinkertaisen todennäköisyys rekisteröidä ASD tutkijoiden mukaan vertailu kontrolliryhmän jäseneen.
"Monet näistä geneettisistä muunnelmista voivat toimia arvokkaina ennustemarkkereina", sanoi Dr. Hakon Hakonarson, Philadelphian lastensairaalan (Yhdysvallat) sovellettavan genomiikan keskuksen johtaja. Hänen mukaansa, jos nämä ovat niin, "heistä voi tulla osa kliinistä tutkimusta, joka auttaa arvioimaan, onko lapsella autismispektrin häiriö".
Lähde:
Tunnisteet:
Lääkkeet Uudistuminen Sanasto
Tutkimuksessa analysoitiin 3000 ihmisen väestöä, jolla oli ASD, ja 6 000 kontrolliryhmää, ja tunnistettiin 24 CNV: tä, jonka suhde oli yli 2, mikä tarkoittaa, että ihmisillä, joilla on nämä geneettiset variantit, on kaksinkertaisen todennäköisyys rekisteröidä ASD tutkijoiden mukaan vertailu kontrolliryhmän jäseneen.
"Monet näistä geneettisistä muunnelmista voivat toimia arvokkaina ennustemarkkereina", sanoi Dr. Hakon Hakonarson, Philadelphian lastensairaalan (Yhdysvallat) sovellettavan genomiikan keskuksen johtaja. Hänen mukaansa, jos nämä ovat niin, "heistä voi tulla osa kliinistä tutkimusta, joka auttaa arvioimaan, onko lapsella autismispektrin häiriö".
Lähde:
