Fanconi-anemia. Synnynnäisen anemian oireet

Fanconi-anemia on eräänlainen synnynnäinen anemia, harvinainen ja vakava geneettinen sairaus. Tärkeimmät oireet ovat luuvikoja, jotka ovat edelleen alkion, lyhytkasvuisia ja kasvoille ominaisia. Mitkä ovat muut Fanconi-anemian oireet?

Fanconi-anemia on luuytimen sairaus, joka aiheuttaa leukemiaa. Se muodostaa luut, heikentää ja häiritsee hermoston toimintaa.

Taudin ensimmäiset vaiheet sekoitetaan toisinaan muihin sairauksiin, joten liian myöhäinen diagnoosi ja hoidon puute taudin kehittymisen alussa johtavat potilaiden korkeaan kuolleisuuteen.

Fanconi-anemia johtuu vahingoittuneesta luuytimestä

Tauti heikentää luuytimen toimintaa ja vähentää kaikkien verikomponenttien määrää. Luuytimessä muodostuu punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita lukuisten kantasolujen jakautumisen seurauksena. Nämä solut pääsevät sitten vereen.

Aplastisen anemian myötä kantasolut vaurioituvat, mikä vähentää niistä syntyvien solujen määrää.

Aplastista anemiaa esiintyy missä tahansa iässä ja se voi johtua hankitusta tai synnynnäisestä toimintahäiriöstä. Synnynnäistä aplastista anemiaa kutsutaan Fanconi-anemiaksi.

Fanconi-anemian oireet

Taudin tyypilliset oireet ovat:

• lyhyt kasvu
• puuttuva tai epämuodostunut peukalo tai ylimääräinen sormi
• ihon värimuutokset (täplät iholla: ruskea tai kahvin ja maidon väri, suuret pisamia)
• mikrokefalia (mikrokefalia), eli kallon luonnottoman pienet mitat
• tyypillinen kasvojen ulkonäkö (alaleuan muodonmuutos, leveä nenä pohjassa)
• luuviat

Lisäksi voi olla oireita, kuten:

• hermoston, näkökyvyn häiriöt (ptosis, strabismus, kaihi) ja kuulo
• henkinen hidastuminen, oppimisvaikeudet
• urogenitaalijärjestelmän puutteet (pojilla pieni penis tai sen puuttuminen, pienet kivekset; tytöillä ei kohtu tai emätin, varhainen vaihdevuodet
• sydänvikoja
• lonkan dysplasia

Fanconi Anemia on vihdoin parannettavissa!

- Fanconin anemia on harvinainen sairaus. Hyvin vaarallinen. Kolmanneksella potilaista kehittyy akuutti myelooinen leukemia. Jotkut heistä kuolevat. On olemassa myös erityyppisten infektioiden riski. Ainoa tehokas hoito on kantasolujen siirto luuytimestä tai napanuoraverestä - kertoo tohtori Marek Ussowicz, lastenlääketieteen ja transplantologian erikoislääkäri Wroclawin lääketieteellisen yliopiston luuytimensiirron, hematologian ja lasten onkologian osastolta (lähde: poranny.pl, 23.06.2011)

Vuonna 2011 lääkärit onnistuivat parantamaan Białystokin lähellä asuvan 12-vuotiaan tytön Fanconin anemiasta. Dominika Paluszekissa diagnosoitu Fanconin anemia parannettiin napanuoraverellä ja nuoremman veljensä luuytimen kantasoluilla. Luovuttajien pitkäaikainen etsiminen päättyi solujen antigeeniseen yhteensopimattomuuteen tytön solujen kanssa.

Vain toinen Dominikan äidin raskaus pelasti hänen vanhemman tyttärensä. Synnytyksen aikana johdon veri kerättiin ja varmistettiin. Vuotta myöhemmin tytön nuoremmalta veljeltä kerättiin luuydin. Ennen elinsiirtoa henkilö, jolla on Fanconin anemia, joutuu vakavaan kemoterapiaan. Sen tehtävänä on tuhota luuydin kokonaan.

Testit Fanconi-anemiaa varten

Perustemppu on testi valkosolujen uusiutumisnopeudelle. Jos kosketuksissa niitä vahingoittavien aineiden kanssa valkosolut pystyvät uudistumaan nopeasti, aplastinen anemia voidaan sulkea pois.

Jos kykysi uusiutua on heikentynyt ja valkosolusi uusiutuu normaalia hitaammin, saatat epäillä, että sinulla on Fanconi-anemia.

Aplastisen anemian hoito

Aplastisen anemian hoito ei aina tuota toivottuja tuloksia. Vain jotkut potilaat hyötyvät androgeenihoidosta (mieshormoni), joka mobilisoi kehon tuottamaan punasoluja. Tehokas hoitomenetelmä nykyisessä tutkimustilassa on kantasolujen siirto luuytimestä.

Asiantuntijat kehittävät geeniterapiaa, joka torjuu pysyvästi potilaiden Fanconin anemiaa.

Tauti on nimetty sveitsiläisen lastenlääkärin Guido Fanconin mukaan, joka kuvasi ensimmäisenä taudin oireet vuonna 1927. Anemiaa ei pidä sekoittaa Fanconin oireyhtymään, munuaissairauteen, joka on nimetty saman asiantuntijan mukaan.