SANCO-testi, ts. Ei-invasiivinen prenataalinen tutkimus, on yksi yleisimmin suoritetuista prenataalisista testeistä, joka pystyy osoittamaan jopa seitsemäntoista erilaista sikiön epämuodostumien oireyhtymää. Mitä erityisiä sikiövikoja SANCO-testi havaitsee ja kenen pitäisi päättää saada se?
Sisällysluettelo:
- SANCO-testi - mitä testataan?
- SANCO-testi - tulosten odotusaika
- SANCO-testi - mitä vikoja se havaitsee?
- SANCO-testi - kenelle testi tehdään?
- SANCO-testi - testin edut
SANCO-testi on luotettavampi kuin seulontatesti, joka useimmiten tilataan raskaana oleville naisille - ns kaksoistutkimus (PAPP-A-testi geneettisellä ultraäänellä). Miksi? Koska kaksoistestin avulla voit määrittää epänormaaliin kromosomien määrään liittyvien sikiövikojen riskin, näillä testeillä on myös vakava haittapuoli. Sen tulosten perusteella monet potilaat on turhaan osoitettu riskiryhmään. SANCO-testin tapauksessa kromosomaalisten mutaatioiden havaitsemisaste on kuitenkin lähes 100%.
SANCO-testi - mitä testataan?
SANCO-testin suorittamiseksi kerätään raskaana olevalta naiselta 10 ml verta, joka sisältää plasmaa, joka sisältää sikiön solunulkoista geneettistä materiaalia.
SANCO-testissä tarvittavaa geneettistä materiaalia on äidin veressä kymmenennestä raskausviikosta alkaen. Jotta testi olisi luotettava, se tulisi suorittaa 24. raskausviikkoon mennessä.
Testin suorittaminen myöhemmässä vaiheessa on myös mahdollista, mutta on syytä tietää, että positiivisen tuloksen tapauksessa voi osoittautua, että pitkälle edenneessä raskaudessa on mahdotonta suorittaa muita invasiivisia testejä.
SANCO-testi - tulosten odotusaika
Testin läpikäyvän potilaan tulisi saada tulos enintään 6 päivän kuluessa. Ei kuitenkaan voida sivuuttaa sitä, että jos tulos on positiivinen, on suoritettava myös invasiivinen testi, jolla vahvistetaan tai suljetaan pois kohdussa olevan sikiön geneettinen vika.
On myös korostettava, että SANCO-testi on seulontatesti, eikä sen tuloksia tule pitää lopullisina.
SANCO-testi - mitä vikoja se havaitsee?
SANCO-testiä käytetään ensisijaisesti kromosomaalisten mutaatioiden aiheuttamien geneettisten vikojen diagnosointiin. Vakavimmat geneettisessä materiaalissa havaitut poikkeavuudet ovat:
- Kromosomin 13 trisomia, nimeltään Patau-oireyhtymä. Se on yksi vakavimmista geneettisistä sairauksista, joka ilmenee alhaisena syntymäpainona, mutta myös heikentyneenä lihasten sävynä.Toinen piirre on etuaivojen epätäydellinen jakautuminen, kraniofaciaaliset poikkeavuudet, mukaan lukien vain yksi silmämuna, ja sydämen, munuaisten ja muiden sisäelinten viat.
- Kromosomin 18 trisomia, joka tunnetaan nimellä Edwardsin oireyhtymä. Se on geneettinen sairaus, joka johtaa lapsen alhaiseen syntymäpainoon, pään, kasvojen ja kallon epämuodostumiin sekä häiriöihin sydämen, keuhkojen ja munuaisten toiminnassa. Edwardsin oireyhtymä päättyy usein keskenmenoon.
- Kromosomin 21 trisomia tai Downin oireyhtymä. Tämä on yleisin geneettinen vika, jonka aiheuttaa kromosomien määrän mutaatio. Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on heikentynyt älyllinen suorituskyky, mutta asianmukaisella hoidolla he voivat toimia itsenäisesti, jopa työskennellä. Downin oireyhtymää sairastavilla on suurempi riski sairastua sydänsairauksiin.
- X-kromosomimonosomia tai Turnerin oireyhtymä. Sitä esiintyy vain tytöillä. Sille on ominaista huonosti korostetut naispuoliset piirteet ja lyhyt kasvu.
- Klinefelterin oireyhtymä. Tauti on ylimääräisen X-kromosomin läsnäolo sukupuolikromosomiparissa. Klinefeklterin oireyhtymä esiintyy vain miehillä. Potilailla on keskimääräistä suurempi pituus, puheongelmat, heikentynyt älyllinen kehitys ja heikosti kehittyneet sukupuolielimet.
SANCO-testi - kenelle testi tehdään?
Testiä suositellaan naisille, jotka:
- he tulivat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen eivätkä halua suorittaa invasiivisia testejä
- potilaat, joiden biokemialliset PAPP-A- ja USG-testit viittaavat lisääntyneeseen sikiön geneettisten vikojen riskiin
- naisilla, joilla on vasta-aiheita invasiiviseen prenataaliseen testaukseen, on suuri keskenmenon tai hepatiitti- tai HIV-infektion riski
SANCO-testi - vasta-aiheet
Kuten jo mainittiin, testi on seulontatesti, eikä sen tuloksia voida käsitellä lopullisesti. Siksi tätä testiä ei suositella:
- moniraskaus
- äidin hoidon hoito kantasoluilla
- verensiirto äidille alle kuusi kuukautta ennen raskautta
- naisilla, joille on tehty elinsiirrot
- äidin kromosomien mutaatioista johtuvien sairauksien tapauksessa
SANCO-testi - testin edut
SANCO-testillä, joka on synnytystä edeltävä testi, on asiantuntijoiden positiivinen mielipide.
Se on täysin turvallinen vauvalle, koska sikiön geneettinen materiaali, joka on äidin veressä, kerätään testattavaksi.
Kerätty materiaali (veri) eristetään laboratorio-olosuhteissa ja testataan sitten modernilla tekniikalla.
Testin suorittaminen ei vaaranna naista keskenmenosta, istukan tai napanuoran vaurioista eikä kohdunsisäisistä infektioista.
Toinen ratkaisun etu on erittäin korkea oikeiden tulosten määrä, joka ylittää 99%.
SANCO-testi voidaan suorittaa myös kaksosraskauden tapauksessa, mutta on muistettava, että se pystyy havaitsemaan trisomiariskin vasta silloin. Hän ei paljasta muita geneettisiä vikoja.
Testi voidaan suorittaa myös naisilla, jotka ovat päättäneet tehdä in vitro -hedelmöityksen, ja raskauden tapauksessa naisella, joka on munasolujen vastaanottaja.
Lue myös:
- Prenataalinen testaus: mitä sairauksia prenataalinen testaus voi havaita?
- Synnytystä edeltävä testaus: mikä se on ja milloin se tehdään?
- Lapsivesitutkimus: invasiivinen prenataalinen tutkimus. Indikaatiot ja lapsivesitutkimuksen kulku
- Kuorionvillanäytteenotto (trophoblast): invasiivinen prenataalinen tutkimus
- Kolmoistesti: ei-invasiivinen prenataalinen testi
- Sikiön nuchal-läpikuultavuuden arviointi - ei-invasiivinen prenataalinen tutkimus
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
-czyli-serce-dziecka-pod-kontrol.jpg)
