Monokondriaaliset sairaudet voivat levittää vain äiti, koska ne johtuvat yhdestä tai useammasta DNA-mutaatiosta, jotka ovat mitokondrioissa, ytimen ulkopuolella sijaitsevan solun organelissa, sytoplasmassa.
On arvioitu, että näitä sairauksia esiintyy yhdessä jokaisesta 5 000–10 000 syntymästä, ja nämä ovat erittäin monimutkaisia patologioita, jotka monissa tapauksissa päättyvät potilaan kuolemaan. Ne voivat ilmetä hyvin varhaisessa vaiheessa, lapsuudessa tai aikuisilla, mutta molemmissa tapauksissa heille ei ole parannuskeinoa, ja nykyinen hoito parantaa vain joitain oireista.
Vaikka se on ytimessä, jossa 99% geneettisestä kuormituksesta on, mitokondrioissa sijaitsee 37 geeniä, joilla on erilaiset toiminnot, jotka kaikki liittyvät kyseisen mitokondrion toimintaan ja solujen säätelyyn. Jos perustamme samanlaisuuden ja vertaamme solua yrityksen kanssa, ydin olisi yleinen suunta ja mitokondria, alasuunta.
Kahden naisen munasolut
Nämä tutkijat ovat julkaisussa 'Nature' julkaistussa tutkimuksessaan suorittaneet kokeilun, jonka kolme vuotta sitten he kokeilivat onnistuneesti apinoilla ja suoritettiin nyt ihmisillä. He ovat käyttäneet työhönsä 106 terveiden vapaaehtoisten lahjoittamaa ihmisen munaa. Yhdelläkään heistä ei ollut mitokondriaalista häiriötä, mutta kokeilu on osoittanut, että tämä toimenpide on tehokas poistamaan kaikki äidin mitokondrioiden jäljet ja siten yhden näistä sairauksista leviämisen todennäköisyys.
Prosessi koostuu äidiksi haluavan naisen ytimen erottamisesta liittämällä se luovuttajan munuaiseen, joka on myös aiemmin uutannut hänen ytimensä. Ajatuksena on käyttää äidin ydinosaa, jossa genomista on 99%, ja ottaa terveeltä luovuttajalta vain sen sytoplasma ja organelit, mukaan lukien mitokondriat. Vaikuttaa siltä, että emoyhtiöltä otimme yleisosoitteen toiseen rakennukseen, ja vanhassa pysyi vain tehoton alisuunta, joka aiheuttaa pohjimmiltaan ongelmia. Yhtiö toimisi paremmin, koska uudessa keskuksessa on toinen aladirektio, joka on samanlainen kuin edellinen, mutta ilman virheitä.
"Tekniikassa potilaan ydin-DNA (mitokondriaalisten mutaatioiden kantaja) siirretään terveen luovuttajan aikaisemmin nukleoidulle munasolulle. Siksi rekonstruoitu munasolu sisältää äidin geneettisen informaation (ydin-DNA) ja terveiden luovuttajien terveet mitokondriat. luovuttaja ", sanoo Nuria Martí Gutiérrez, espanjalainen embryologist, joka on osa tätä tutkijaryhmää.
Rekonstruoidut munasolut hedelmöitettiin myös onnistuneesti ja blastosystit kehitettiin, tila ennen alkioita. Niistä kehitettiin alkion kantasolulinjoja, joita tutkittiin sen selvittämiseksi, sisälsivätkö ne mitään jälkiä äidin mitokondrio-DNA: sta, mikä oli suljettu pois.
Toisaalta tutkijat suorittivat joitain kokeita apinoilla tarkistaakseen, voidaanko tätä tekniikkaa suorittaa jäädytetyillä munilla, koska toistaiseksi sitä oli käytetty vain tuoreiden munien kanssa, jota on vaikea suorittaa kliinisessä käytännössä, koska se vaatii ovulaation synkronointia äidistä ja luovuttajasta. Eri menetelmien kokeilun jälkeen varmistettiin, että kun käytetään äidistä jäädytettyjä munasoluja ja luovuttajan tuoreita munia, hedelmöityksen ja blastosystojen muodostumisen onnistumisaste on samanlainen kuin mitä saadaan, kun molemmat ovat tuoreita.
Lisäksi tutkimus osoittaa myös, että tällä toimenpiteellä kolme vuotta sitten syntyneet apinat ovat terveitä eikä heillä ole kehittynyt mitokondriaalisia tai muita sairauksia.
Eettinen keskustelu
Mitä tulee keskusteluun, joka voi avata tämän tyyppisiä kokeita yhteiskunnassa, tutkijat huomauttavat, että ennen menettelyn aloittamista klinikalla tarvitaan vielä useita vaiheita. "Potilaille vaaditaan ylimääräisiä turvallisuus- ja tehokokeita, jotka on suoritettava kliinisten tutkimusten puitteissa."
Näiden kokeiden mukaan FDA: n (Yhdysvalloissa lääkkeitä säätelevän viraston) tulisi hyväksyä menettely, ja uskomme myös, että tästä tekniikasta käytävä julkinen keskustelu olisi hyvä tässä prosessissa ", he sanoivat lehdistötiedotteessa.
Tutkijat huomauttavat, että tämä tekniikka on suuri etu sekä potilaille että heidän perheilleen, jotka ovat vapaita tästä taudista. Lisäksi, ottaen huomioon, että 99% genomista on äidin ytimessä, eettinen kysymys voitettaisiin, koska jälkeläisillä olisi 99% äidin DNA: sta. "Perheille voi olla eettistä käyttää sitä, jos he niin haluavat ja heille on tarjottu oikeatasoista tietoa", sanoi Oregonin yliopiston eettinen komitea, joka on tarkistanut tutkimuksen.
Lähde: www.DarioSalud.net
---objawy-i-leczenie.jpg)
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
