Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä (MRKH) tarkoittaa emättimen ja kohdun puuttumista

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä (MRKH) on synnynnäinen kohtu tai emättimen puute tai alikehitys. MRKH-oireyhtymää sairastavat potilaat eivät voi olla yhdynnässä emättimeen, tulla raskaaksi ja synnyttää lapsi. Nykyaikainen lääketiede tarjoaa kuitenkin mahdollisuuden onnistuneeseen seksielämään ja jopa äitiyteen. Mitkä ovat Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä (MRKH) on epämuodostumaoireyhtymä, jonka pääpiirre on kohdun ja emättimen puuttuminen tai alikehittyminen. Sitä esiintyy yhdellä 4000–10 000 syntyneestä tytöstä.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä (MRKH) - syyt

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä kehittyy 8. ja 10. raskausviikon välillä. Se voi johtua progesteronin ja / tai estrogeenireseptorien puutteesta Müllerin perirenaalikanavissa (nämä putket muodostavat munasarjat, kohtu ja emättimen kohdussa) tai niiden kehityksen estämisestä teratogeenisella tekijällä, eli sikiövaurioita aiheuttavalla tekijällä (se voi olla esim. alkoholi, tupakointi). Jotkut asiantuntijat ilmoittavat syynä geneettisen mutaation.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä (MRKH) - oireet

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymälle (MRKH) on tunnusomaista synnynnäinen kohtu tai emättimen puute tai alikehitys. Munanjohtimien rakenne on kuitenkin normaali ja munasarjat täyttävät tehtävänsä (klassinen tyypin 1 MRKH-oireyhtymä). Siksi murrosikä tytöillä, joilla on MRKH-oireyhtymä, on melkein normaalia - rinnat, häpykarvat ja kainalokarvat kehittyvät, naisen kehon muoto on muotoiltu.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä diagnosoidaan yleensä murrosiässä. Yli 16-vuotiaiden tyttöjen amenorrean tulisi kiinnittää huomiota.

Jedakin amenorrea havaitaan. Muita Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän oireita ovat:

• kyvyttömyys olla yhdynnässä emättimeen
• kyvyttömyys tulla raskaaksi ja synnyttää lapsi
• pienet tytöt voivat valittaa syklisistä kivuista alavatsassa

Yli 1/3 MRKH-oireyhtymää sairastavista potilaista on muita epämuodostumia - munanjohtimissa ja virtsateissä (tyyppi 2 ei-klassinen) tai munuaisten poikkeavuuksissa, luuston häiriöissä, sydämessä ja suurissa verisuonissa, lihasheikkoudessa, kuulonalenemassa (tyyppi MURCS).

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä (MRKH) - diagnoosi

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää sairastavat potilaat käyvät useimmiten gynekologissa kuukautisten puuttuessa, minkä olisi pitänyt jo ilmestyä. Jokainen lääkäri ei kuitenkaan tee tarkkaa diagnoosia heti. Hän saattaa huomata, että kuukautisten olkapään syy on hormonaalinen häiriö, ja hän voi määrätä hormonihoidon. Vasta kun tämä ei tuota tuloksia, potilas menee muiden asiantuntijoiden luokse.

Jos epäillään Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää, suoritetaan gynekologinen tutkimus ja kuvantamistutkimukset (pienemmän lantion ja vatsaontelon ultraääni, urografia, pienemmän lantion magneettikuvaus, selkärangan röntgenkuva).

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä (MRKH) - hoito

MRKH-oireyhtymää sairastavalla potilaalla voidaan luoda keinotekoinen emätin, jotta hän voi olla yhdynnässä. Jos emättimen syvennys säilyy, sitä voidaan venyttää ja pidentää mekaanisesti, mikä yleensä kestää useita kuukausia.

Keinotekoisen emättimen luomisoperaation suorittavat Lääketieteellisen yliopiston gynekologian klinikan asiantuntijat Karol Marcinkowski Poznańissa.

Jos emättimen jäännöksiä ei kuitenkaan säilytetä, se voidaan luoda kirurgisesti. Operaatio koostuu viillon tekemisestä limakalvoon, jossa emättimen sisäänkäynnin tulisi olla. Sitten kudokset leikataan luomalla tunneli mahdollisimman syvälle. Tällä tavalla luotuun emättimeen työnnetään proteesi (jotta sen seinät eivät tarttuisi yhteen), jota käytetään kunnes emätin on parantunut. Kolmen kuukauden kuluttua leikkauksesta potilaan tulisi alkaa harrastaa seksiä tai käyttää erityisiä laajentimia, muuten syntynyt emätin kutistuu ja kutistuu.

On myös toinen menetelmä keinotekoisen emättimen luomiseksi. Vuonna 2014 "The Lancet" ilmoitti, että toimenpide keinotekoisen emättimen luomiseksi kehon omista soluista oli saatu onnistuneesti päätökseen.

Potilaan tulisi olla monien asiantuntijoiden, kuten psykologien, seksologien ja psykoterapeuttien, hoidossa.

Viljelysolut kerättiin jokaisen kokeeseen osallistuneen neljän MRKH-potilaan vulvaarikudoksista. Sitten tutkijat kasvattivat niitä laboratoriossa erityisissä ravintoaineissa emättimen muotoisella biohajoavalla telineellä.

Moderni lääketiede antaa myös potilaille, joilla on MRHK, mahdollisuus äitiyteen. Vuonna 2014 syntyi ensimmäinen elinsiirrossa syntynyt lapsi.

Jos potilaalla on terveitä munasarjoja, hän voi valita korvaavan äidin, johon implantoidaan alkio, joka on luotu in vitro -menetelmän ansiosta.

Suositeltava artikkeli:

Bibliografia:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z., Laparoskopian arvo tyttöjen Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän diagnosoinnissa ja hoidossa, "Nowa Pediatria" 2003, nro 2
2. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z., Kędzie W., Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää sairastavan naisen seksuaalisuus - tapausraportti, "Polish Gynecology" 2013, nro 84