Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet, vaikutukset, hoito

Turnerin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, jota esiintyy vain naisilla ja joka johtuu X-kromosomin puuttumisesta tai puutteellisesta kehityksestä.Varhainen diagnoosi mahdollistaa asianmukaisen hoidon, joka parantaa merkittävästi elämänlaatua.

Sisällysluettelo:

1. Turnerin oireyhtymä: hormonaaliset häiriöt
2. Turnerin oireyhtymä: diagnoosi
3. Turnerin oireyhtymä: vaikutukset
4. Turnerin oireyhtymä: hoito

Taudin nimi - Turnerin oireyhtymä - tulee amerikkalaisen internistin Henry Turnerin nimestä, joka kuvasi ensimmäisenä vuonna 1938 samat oireet seitsemällä nuorella naisella. Vaikka kuvaukset potilaista, joilla on samanlaisia ​​oireita, ilmestyi lääketieteellisessä kirjallisuudessa aiemmin, vain hänen havaintonsa herättivät muiden lääkäreiden kiinnostuksen. Turner totesi potilaissaan lyhyen kasvun, huonosti merkityt naarasominaisuudet ja verkkokaulan. Hänen artikkelissaan mainitsemiaan oireita kutsutaan Turnerin oireyhtymiksi (Turnerin stigmat).

Turnerin oireyhtymä: hormonaaliset häiriöt

Turnerin oireyhtymä johtuu useimmiten X-kromosomin puuttuvasta tai puutteellisesta kehityksestä, normaalisti naisella on XX-kromosomikuvio (yksi tulee äidiltä, ​​toinen perii isältä). Turnerin oireyhtymää sairastavalla naisella ei ole yhtä näistä kromosomeista. Tämä on seurausta niiden virheellisestä jakautumisesta jo munasolujen ja siittiöiden muodostumisprosessissa. Joskus toinen X-kromosomi voi olla läsnä kehossa, mutta sitä ei ole kehitetty kunnolla, se on huonosti muotoiltu tai ei sisällä kaikkea geneettistä materiaalia.

Turnerin oireyhtymä: diagnoosi

Maailmassa yksi 2500 tytöstä on syntynyt Turnerin oireyhtymällä. Joka vuosi Puolassa syntyy useita kymmeniä. Tapausten lukumäärä yksittäisinä vuosina ei ole täysin tiedossa, koska tautia diagnosoidaan edelleen harvoin syntymän jälkeen tai lapsen ensimmäisinä viikkoina. Yleensä ensimmäinen oire, jonka vanhemmat huomaavat, on tyttärensä lyhyt kasvu suhteessa ikäisiinsä. Heidät rauhoitetaan usein siitä, että tyttärellä "on vielä aikaa ja hän alkaa kasvaa murrosiässä".

Sattuu, että he ovat huolissaan vain ensimmäisen kuukautisten puuttumisesta. Joskus tauti ei anna mitään ilmeisiä oireita ja se diagnosoidaan jopa 30 vuoden iän jälkeen, esimerkiksi etsimällä syitä kyvyttömyydelle tulla raskaaksi tai kuukautisten ennenaikaiselle lopettamiselle naisella.

Turnerin oireyhtymä: vaikutukset

Yksi joukkueen tärkeimmistä ominaisuuksista on lyhytkasvuinen. Hoitamattomien naisten keskimääräinen pituus oli 143 cm (ts. Noin 20 cm pienempi kuin tietyn väestön keskimääräinen pituus). Tytöt kasvavat hitaammin eivätkä näe murrosikälle tyypillistä kasvuhyppyä. Turnerin oireyhtymää sairastavien tyttöjen fysiikka on myös osittain erilainen. Väärät mittasuhteet voivat olla erityisen havaittavissa:

• lyhyt kaula
• kädet ja jalat lyhyempiä kuin kehon pituus
• tukeva runko

Tyypillisiä ominaisuuksia ovat:

• erittäin kaareva kitala ja sulkeuma
• kyynärpäät ja polvet
• kynsien epätavallinen muoto
• lukuisia pigmentoituneita jälkiä

80-90 prosenttia tytöt ja naiset kärsivät munasarjojen hypoplasiasta, joka aiheuttaa viivästyneen seksuaalisen kypsymisen, amenorrean ja hedelmättömyyden.

Joillakin ihmisillä taudin oireet voivat olla näkyvissä, toisissa ne ovat piilossa. Niitä esiintyy myös harvoin yhdellä henkilöllä. Signaalin jatkodiagnostiikkaan tulisi olla lapsen lyhyt kasvu suhteessa ikäisiinsä. Tätä voivat tukea pienet ruumiinvoitot, jotka voidaan havaita jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Mitä vanhemmaksi lapsi tulee, sitä enemmän tämä ero tulee.

Lue myös: Kissan huuto-oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Münchhausenin oireyhtymä: riippuvuus hoidosta Hemofilia ja hammashoito

Jotkut oireet ilmenevät jo vastasyntyneillä. Nämä sisältävät Synnynnäinen lymfedeema (käsivarret ja jalat näyttävät pieniltä tyynyiltä), ylimääräiset ihon taitokset niskan takaosassa, jotka katoavat iän myötä. Joskus vastasyntyneen niska on jo näkyvissä (ylimääräiset ihon taitokset sivuilla ulottuvat korvien alareunasta solisluita kohti).

Taudin esiintyminen voi johtua alhaisesta syntymäpainosta suhteessa raskauden kestoon. Tytöt, joilla on Turnerin oireyhtymä, syövät vastahakoisesti ja pieninä annoksina, he kaatavat ja oksentavat usein, ja heillä on toistuvia korvatulehduksia lapsuudessa.

Turnerin oireyhtymä liittyy muihin sairauksiin: ml.

• sydämen ja suurten alusten viat
• verenpainetauti
• munuaisten poikkeavuudet
• kilpirauhasen sairaus (erityisesti Hashimoton tauti)
• insuliiniresistenssi
• tyypin 2 diabetes

Jos lapsi kasvaa liian hitaasti, on suositeltavaa suorittaa karyotyyppitesti (geneettinen testi, joka määrittää kromosomijoukot). Testi ei ole tuskallinen ja koostuu veren ottamisesta laskimosta. Lisäkokeet tehdään laboratoriossa. Muutaman päivän kuluttua valkosolut menevät tilaan, jossa kromosomien määrä voidaan visualisoida.

Turnerin oireyhtymä: hoito

Varhainen diagnoosi ja hoito lievittävät taudin oireita ja voivat merkittävästi parantaa elämänlaatua. Potilaan tulee olla lasten endokrinologian klinikan hoidossa. Lyhytkasvuinen hoito sisältää kasvuhormonien injektioita joka päivä. Puolassa niitä käytetään 6 vuoden iästä lähtien, maailmassa se alkaa jopa kaksi vuotta aikaisemmin ja kestää useita vuosia.

Suurin osa sairastuneista vaatii naishormonien antamista, koska heidän munasarjansa eivät kehity normaalien naisten tavoin. Hoidon tavoitteena on myös havaita ja hoitaa synnynnäisiä vikoja, erityisesti sydämen ja virtsateiden vikoja.

Suositeltava artikkeli: