Fabryn tauti: syyt, perintö, oireet ja hoito

Fabry-tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolla on oireita, kuten nivelten rappeutuminen tai sydänsairaus. Tämä vaikeuttaa varhaisen diagnoosin tekemistä ja asianmukaisen hoidon toteuttamista, mikä voi jopa johtaa vammaisuuteen, ei vain liikkuvuudessa. Mitkä ovat Fabryn taudin syyt ja oireet? Mikä on sen perintö? Onko mahdollista parantaa se?

Fabry-tauti on perinnöllinen varastointitauti mukopolysakkaridiryhmästä. Tämä tarkoittaa, että sen aikana glykosfingolipidit (aineenvaihdunnan haitalliset tuotteet) kertyvät (varastoituvat) verisuoniin ja muihin kudoksiin sekä elimiin ja siten - niiden toiminnot ovat heikentyneet. Tämä prosessi johtuu alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puutteesta, mikä on välttämätöntä glykosfingolipidien poistamiseksi kehosta.

Taudin esiintyvyydeksi arvioidaan 1: 40 000–1: 120 000 miesten syntymää. Siten tauti kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään. Fabry-tauti kärsii potilasyhdistyksen arvioiden mukaan 50-100 ihmisestä Puolassa.

Fabry-tauti - syyt ja perintö

Taudin aiheuttaa Xq22-lokuksen GLA-geenin mutaatio, joka koodaa edellä mainitun alfa-galaktosidaasientsyymin proteiinia. Mutaatio geeni sijaitsee X-kromosomissa, mutta sitä ei peri kuten useimmat tämän ryhmän sairaudet, ts. Autosomaalinen resessiivinen (kuten useimmat lähteet ovat ilmoittaneet), mutta sukupuoleen liittyvänä hallitsevana piirteenä, samanlainen kuin Hunterin tauti ja Danonin tauti (lähde: Kucharczyk-Foltyn JA., Fabry-taudin sydänilmoitus - tapa diagnoosiin. Tapausraportti, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, osa 6, nro 2).

Fabryn tauti - oireet

Taudin oireita ovat raajojen (erityisesti nivelten) paroksismaalinen kipu, joka herättää epäilyn reumasairaudesta. Taudin aikana on kahdenlaisia ​​kipuja:

Fabry-taudin yleisin oire on kehon lämpösäätelyn häiriöt - hikoilu. Tämä tarkoittaa sitä, että keho ei voi jäähtyä itsestään, mikä aiheuttaa sen ylikuumenemisen nopeasti aiheuttaen kuumetta ja kipua jaloissa ja käsissä.

• akroparestesia - kipu käsissä ja jaloissa, joka esiintyy useimmiten polttamisen ja kutinan muodossa ja esiintyy säännöllisesti päivän aikana;
• niin kutsuttuFabry-läpimurrot ovat voimakasta kipua jaloissa ja käsissä, jotka säteilevät muihin raajoihin. Hyökkäykset voivat kestää minuuteista päiviin.

Kuvatut kivun oireet johtuvat glykosfingolipidien saostumisesta hermoston soluihin.

Lämpösäätelyssä esiintyy häiriöitä (potilaat eivät hikoile) ja tyypillinen ihottuma keratinoituneiden hemangioomien muodossa, joka on paikallaan reiden, nivusten, sukuelinten ja vatsan ympärillä.

Glykosfingolipidien kertyminen pääasiassa verisuonten endoteelisoluihin vahingoittaa monia elimiä, erityisesti munuaisia, sydäntä ja aivoja, mikä ilmenee:

• rappeuma silmän sarveiskalvossa, joka johtuu glykosfingolipidien varastoinnista verisuonissa;
• sydän- ja verisuonikomplikaatiot: hypertrofinen kardiomyopatia, sydämen vajaatoiminta, rytmihäiriöt, sydänventtiilin vajaatoiminta, sydänkohtaukset,
• munuaisten vajaatoiminta ja proteinuria;
• huimaus ja pyörtyminen (myös aivohalvauksen riski kasvaa);
• maha-suolikanavan aiheuttamat vatsakivut. Yleensä nämä ovat aterianjälkeiset kivut, ripuli ja pahoinvointi

Vaikka taudin ensimmäiset oireet ilmenevät jo lapsuudessa - näin oli 75 prosentilla vastaajista - peräti 73 prosenttia diagnoosit tehdään vähintään viiden vuoden etsinnän jälkeen.

Fabryn tauti - hoito

Geneettisten sairauksien syy-hoito ei ole mahdollista. Hoito perustuu entsymaattiseen lisäykseen, toisin sanoen puuttuvaa entsyymiä sisältävien valmisteiden toimittamiseen, yleensä laskimonsisäisesti, jo olemassa olevien varastointikertymien poistamiseksi ja uusien muodostumisen estämiseksi. Kaksi alfa-galaktosidaasi A: ta (agalsidaasi a ja agalsidaasi b) sisältäviä valmisteita on rekisteröity Euroopan unionissa ja molempia on saatavana Puolassa.

Lisätietoja taudista löytyy Fabry-tautia sairastavien perheiden liiton verkkosivuilta.

Tärkeä

Fabry-hoitoa ei korvata Puolassa

Puolassa potilaat ovat taistelleet yli 12 vuoden ajan epäonnistuneesti korvaushoidon saamisesta, mikä hidastaa ja helpottaa taudin etenemistä ja antaa potilaille mahdollisuuden suhteellisen normaaliin ja aktiiviseen elämään. Tällä hetkellä vain ihmiset pätevät ns huumeiden valmistajien hoitamat hyväntekeväisyyshoito-ohjelmat Tätä hoitomuotoa käyttävät ihmiset, jotka ovat osallistuneet kliinisiin tutkimuksiin, ja potilaat, joilla on vakava tila. He eivät kuitenkaan ole varmoja siitä, kuinka kauan hoidon hyväntekeväisyysrahoitus kestää. Monilla äskettäin diagnosoiduilla potilailla - mukaan lukien lapset, joiden tauti ei ole vielä aiheuttanut pysyvää muutosta - ei ole mahdollisuutta päästä pelastavaan hoitoon. Tutkimukseen osallistuneista ihmisistä 21 potilasta saa hyväntekeväisyyshoitoa.

- Huolimatta entsyymikorvaushoidosta, joka pysäyttää taudin kehittymisen ja välttää hengenvaaralliset komplikaatiot, monet puolalaiset potilaat jäävät hoitamatta. Kaikissa Euroopan unionin maissa Fabryn taudista kärsivät ihmiset saavat tehokasta ja korvaavaa hoitoa. Vaikuttaa siltä, ​​että vain Puolassa oikeus elämäämme on liian kallista, jotta terveydenhuoltojärjestelmä voi ottaa sen huomioon, kertoo Roman Michalik Fabry-tautia sairastavien perheiden liitosta.

Lue myös: Hunterin oireyhtymä - tyypin II mukopolysakkaridoosin oireet ja hoito VIBRANTIN KROMOSOMIA X (FRA X) - FRA X -oireyhtymän oireet ja diagnoosi Mukopolysakkaridoosi: syyt, oireet ja hoito