Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö - sairaus, jonka ydin on veren hyytymishäiriö, joka ilmenee taipumuksena liialliseen tai pitkittyneeseen verenvuotoon. Tällainen verenvuoto on hyvin vakavaa ja joissakin tapauksissa voi olla jopa kohtalokasta. Mitkä ovat von Willebrandin taudin syyt ja oireet? Mikä on hoito?
Von Willebrandin tauti (vWD) on synnynnäinen verenvuotohäiriö, johon liittyy veren hyytymisen kannalta välttämättömän von Willebrand -faktorin, verenkierrossa olevan proteiinin puutos tai toiminnan heikkeneminen. VWD-tekijä auttaa verihiutaleita tarttumaan toisiinsa ja haavan reunoihin pysäyttäen siten verenvuodon. Lisäksi vWD muodostaa kompleksin toisen hyytymistekijän - tekijän VIII - kanssa suojaamaan sitä hajoamiselta.
Von Willebrandin tauti on yleisin synnynnäinen hemorraginen diateesi - sitä esiintyy 125 ihmistä / miljoona väestöä kohti, eli kaksi kertaa niin usein kuin hemofilia A ja B yhdessä.
Kuule von Willebrandin taudista. Ota selvää tämän verenvuotohäiriön syistä ja oireista. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita
Von Willebrandin tauti - syyt
Von Willebrandin tautia on kolme tyyppiä:
Tyyppi 1 (lievä, määrällinen) on yleisin (70% tapauksista) von Wielbrandin taudin tyyppi. Se johtuu von Willebrandin tekijän pienestä puutteesta. Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla (yksi normaali kopio ja yksi viallinen geenikopio peritään, mutta viallinen hallitsee tai tulee tärkeämmäksi kuin normaali kopio) ja on yleisempää naisilla kuin miehillä.
Von Willebrandin tauti on geneettinen - se on peritty vanhemmilta
Tyyppi 2 (kvalitatiivinen) - tässä tapauksessa von Willebrandin tekijä tuotetaan oikeassa määrässä, mutta sen rakenne ja toiminnot ovat häiriintyneitä. Tauti voi olla peritty autosomaalisesti resessiivisellä tai hallitsevalla tavalla (riippuen taudin alatyypistä - 2A, 2B, 2N ja 2M).
Tyyppi 3 (vaikea; käytännöllisesti katsoen ei von Willebrandin tekijää) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti (jokaisen vanhemman on perittävä yksi muuttunut kopio taudin oireiden kehittymiseksi). Potilaat, joilla on tällainen von Willebrandin tauti, ovat tyypin 1 vanhempien jälkeläisiä.
On myös hankittu von Willebrandin oireyhtymä (AvWS), joka esiintyy samalla tavalla kuin synnynnäinen von Willebrandin tauti. Tässä tapauksessa vWS-tekijän aktiivisuuden puute tai häiriöt esiintyvät useimmiten tekijää vastaan suunnattujen autovasta-aineiden toiminnan seurauksena. Tauti esiintyy myöhemmässä iässä ja liittyy useimmiten muihin sairauksiin, kuten lymfoproliferatiivisiin sairauksiin, sydän- ja verisuonitauteihin, autoimmuunisairauksiin ja joihinkin ei-hematologisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin.
Lue myös: Rendu-Osler-Weberin tauti (synnynnäinen hemorraginen angioma) Bernard-Soulierin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito Hemofilia - hemofilian komplikaatiotVon Willebrandin tauti - oireet
Von Willebrandin taudin oireita ovat:
- nenäverenvuoto - tämä on yleisin oire
- taipumus mustelmia helposti
LUE MYÖS >> Alttius mustikalle - mitä se osoittaa? Mitä sairauksia kehon mustelmat osoittavat?
- raskaat ja pitkittyneet kuukautiset ovat merkittävä ongelma naisilla
- ikenen verenvuoto
- maha-suolikanavan verenvuoto
Lisäksi voi olla:
- traumaperäinen verenvuoto
- naisilla synnytyksen jälkeiset verenvuodot
- leikkauksen jälkeinen verenvuoto
Tyypin 1 von Willebrandin tauti on lievä, mutta on huomattava, että vain 65% sairailla ihmisillä on ilmeisiä oireita.
Tyypissä 2 verenvuodon vakavuus on vaihteleva, mutta yleensä kohtalainen.
Tyypissä 3 noin 50 prosenttia nenän ja ikenien verenvuodon ja helpon mustelman lisäksi. tapauksia ovat spontaanit verenvuodot ja traumaattiset lihasten verenvuodot.
TärkeäOnko sinulla vaikeita kuukautisia? Se voi olla von Willebrandin tauti
Naisten, joilla on raskaita kuukautisia, jotka vaativat tyynyn tai tamponin vaihtamista useammin kuin kerran tunnissa, aiheuttavat raudanpuuteanemiaa tai joiden veritulpat ovat halkaisijaltaan yli 2,5 cm, tulisi tarkistaa von Willebrandin taudin varalta.
Von Willebrandin tauti - diagnoosi
Puolan hematologien ja transfuusiologien yhdistyksen suositusten mukaan vuodelta 2008 seuraavat testit suoritetaan, kun epäillään von Willebrandin tautia:
- perus- (seulontatestit) - verenkuva verihiutaleiden ja koagulogrammin kanssa, so. protrombiiniaika (PT), aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (aPTT), fibrinogeenipitoisuus ja trombiiniaika (TT)
- tekijä VIII -aktiivisuuden, ristosetiinikofaktoriaktiivisuuden ja von Willebrandin tekijäkonsentraation arviointi
Tyypin 3 taudissa testit osoittavat huomattavasti pitkittynyttä verenvuotoaikaa (yli 20 minuuttia) ja tekijä VIII: n ja von Willebrandin tekijäantigeenin heikkenemistä. Myös kofaktorin ristosetiinin aktiivisuus vähenee. Tyypeissä 1 ja 2 sekä verenvuotoaika että von Willebrand -antigeenin ja tekijä VIII: n aktiivisuus voivat olla normaalialueella. Yleensä kofaktorin ristosetiinin aktiivisuus vähenee.
Tyypin 2 von Willebrandin taudin diagnosoinnissa suoritetaan erikoiskokeita taudin alatyyppien erottamiseksi toisistaan.
Von Willebrandin tauti - hoito
Hoidon tavoitteena on estää ja hoitaa verenvuotoa. Potilaille annetaan desmopressiiniä - lääkettä, jonka tehtävänä on vapauttaa varastoitu von Willebrandin tekijä vereen. Lisäksi potilaalle annetaan plasmasta peräisin olevia tekijä VIII -konsentraatteja, jotka sisältävät vWD: tä puutteen korjaamiseksi.
Hoito sisältää myös hyytymistä edistäviä lääkkeitä, hormonaalisia lääkkeitä ja ajankohtaisia valmisteita, kuten kudosliimoja, jotka sulkevat ulkoiset haavat.
Bibliografia:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratoriotestit hematologiassa, PZWL Medical Publishing, Varsova 2003
Sokołowska B., Von Willebrandin tauti - yleisin plasman verenvuotohäiriö, "Vaihdevuosien katsaus" 2010, nro 4
-skuteczniejsza-ni-antybiotyki.jpg)
