määritelmä
Dwarfismi tarkoittaa riittämätöntä kasvua. Tämä kasvun puute johtuu useista tekijöistä, yleisin on perinnöllinen tekijä. Dwarfismia on kahta tyyppiä:
- epäharmoninen kääpiö, jossa ruumis on suhteeton jäseniin nähden, jotka ovat yleensä lyhyempiä kuin muu vartalo. Se johtuu yleensä luun kasvuhäiriöistä.
- harmoninen kääpiö, eli kääpiö, jossa jäsenten ja muun kehon koko on pienentynyt, mutta pysyy suhteessa. Harmoninen kääpiömäisyys johtuu yleensä kasvuhormonin riittämättömästä erittymisestä aivolisäkkeestä tai vakavasta ruokavajeesta.
Nämä kaksi kääpiötyyppiä voivat myös olla peräkkäisiä kasvun viivästymisille raskauden aikana.
oireet
Harmoninen kääpiö ilmenee seuraavasti:
- painon ja korkeuden kasvukäyrät, jotka muuttuvat vähitellen normaalista, ovat alapuolella ja niiden kaarevuus on yleensä homogeeninen;
- erittäin pieni koko ilman, että jäsenet ovat suhteettomia;
- pienet elimet, kuten esimerkiksi mikropenissi;
- Viivästynyt murrosikä
diagnoosi
Harmonisen kääpiön diagnoosin selvittämiseksi edeltäjiä etsitään etenkin syntymästä lähtien, raskauden aikana ennenaikaisia tai komplikaatioita. Lapsen korkeuden ja painon syntyessään tulisi tietää. Vanhempien tausta, heidän pituus, paino ja murrosiän alkamisikä ovat tärkeitä yksinkertaisen tainnuttelun estämiseksi. Myös lapsen ruokavalio tulisi arvioida. Täydentäviä kokeita, jos seuranta osoittaa edelleen käyrät, jotka jatkavat rajoitetun nousun aikana, harkitaan: verikokeet, käden röntgenkuvat luun iän arvioimiseksi, joskus karyotyyppi, joka tutkii kromosomeja ja niiden mahdollisia poikkeavuuksia. Yleisin syy harmonisen kääpiön muodostumiseen on GH: n tai kasvuhormonin puutos. Voit harjoitella stimulaatiotestiä synteettisellä hormonilla GHRH. Poikkeamien varalta on tarpeen suorittaa MR.
hoito
Hoito riippuu kääpiön syystä. Jos kyseessä on kasvuhormonien vajavuus, annetaan synteesihormonia. Jos ei ole ruokaa, tasapainoinen ruokavalio on välttämätöntä. Jos syy on kuitenkin geneettinen kääpiö, ei ole mitään ehdotettua hoitoa.
