Torstai 24. tammikuuta 2013.- Naisilla, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, on suuri riski saada perinnöllinen rinta- tai munasarjasyöpä varhaisessa iässä.
Syy, miksi tutkijat ympäri maailmaa etsivät uusia tapoja havaita nämä geneettiset variaatiot ja auttaa siten estämään tautia.
Tällä viikolla kaksi eri ryhmää onnistui kehittämään ja tarkentamaan verikoetestejä, jotka ovat niiden mukaan tehokkaampia ja taloudellisempia.
Nämä testit ovat välttämättömiä monille naisille, joilla on ollut historia syöpäperheessä. Tulosten luotettavuus ja nopeus riippuvat seuraavista toimenpiteistä, jotka suoritetaan taudin estämiseksi.
10% syövistä periytyy, mikä tarkoittaa sitä, että geneettiset mutaatiot, jotka altistavat yksilön kehittämään jonkin tyyppistä syöpää, siirtyvät vanhemmilta lapsille. Perinnölliset rinta- ja munasarjasyöpät vaikuttavat eniten.
"Parannettu" versio
Espanjassa sijaitsevan Katalonian onkologiainstituutin ryhmän kehittämä menetelmä on tarkempi versio geenien ja bioinformaattisten analyysien käytöstä, joita jo käytetään geenien havaitsemiseen.
European Journal of Human Genetics -julkaisussa julkaistun uuden protokollan tutkijat sanovat käyttävänsä testien analysointiin nopeampaa ja kustannustehokkaampaa tekniikkaa kuin mitä nykyään käytännössä on.
He käyttivät perustana uuden sukupolven tekniikoita geneettiseen diagnoosiin. "Nämä tekniikat keksittiin neljä tai viisi vuotta sitten geenien havaitsemiseksi, ja niiden ei tarvinnut olla niin tarkkoja kuin mitä diagnoosi vaatii (BRCA1- tai BRCA2-geenistä)", hän selittää BBC Mundo Conxi Lázarolle, tutkimusjohtaja. .
"Mitä olemme tehneet, on saada nämä alustat valmiiksi diagnooseiksi."
Asiantuntijat tekivät sarjan validointitutkimuksia, kunnes he identifioivat sopivat parametrit analyysialgoritmin kehittämiseksi, jonka avulla ne voivat olla nopeampia, luotettavampia ja taloudellisempia.
"Jos tulosten antaminen kesti yleensä noin kahdeksan viikkoa, ne voidaan nyt antaa kahdessa tai kolmessa viikossa", Lázaro sanoo.
Tämän tutkimuksen asiantuntijat vakuuttavat, että menetelmä on "erittäin tarkka". "Herkkyytemme ja spesifisyytemme tekemissä testeissä on 100%. Se havaitsee kaiken, mitä se tarvitsee havaita."
Lähde:
Tunnisteet:
Leikkaa-Lapsi Psykologia Perhe
Syy, miksi tutkijat ympäri maailmaa etsivät uusia tapoja havaita nämä geneettiset variaatiot ja auttaa siten estämään tautia.
Tällä viikolla kaksi eri ryhmää onnistui kehittämään ja tarkentamaan verikoetestejä, jotka ovat niiden mukaan tehokkaampia ja taloudellisempia.
Nämä testit ovat välttämättömiä monille naisille, joilla on ollut historia syöpäperheessä. Tulosten luotettavuus ja nopeus riippuvat seuraavista toimenpiteistä, jotka suoritetaan taudin estämiseksi.
10% syövistä periytyy, mikä tarkoittaa sitä, että geneettiset mutaatiot, jotka altistavat yksilön kehittämään jonkin tyyppistä syöpää, siirtyvät vanhemmilta lapsille. Perinnölliset rinta- ja munasarjasyöpät vaikuttavat eniten.
"Parannettu" versio
Espanjassa sijaitsevan Katalonian onkologiainstituutin ryhmän kehittämä menetelmä on tarkempi versio geenien ja bioinformaattisten analyysien käytöstä, joita jo käytetään geenien havaitsemiseen.
European Journal of Human Genetics -julkaisussa julkaistun uuden protokollan tutkijat sanovat käyttävänsä testien analysointiin nopeampaa ja kustannustehokkaampaa tekniikkaa kuin mitä nykyään käytännössä on.
He käyttivät perustana uuden sukupolven tekniikoita geneettiseen diagnoosiin. "Nämä tekniikat keksittiin neljä tai viisi vuotta sitten geenien havaitsemiseksi, ja niiden ei tarvinnut olla niin tarkkoja kuin mitä diagnoosi vaatii (BRCA1- tai BRCA2-geenistä)", hän selittää BBC Mundo Conxi Lázarolle, tutkimusjohtaja. .
"Mitä olemme tehneet, on saada nämä alustat valmiiksi diagnooseiksi."
Asiantuntijat tekivät sarjan validointitutkimuksia, kunnes he identifioivat sopivat parametrit analyysialgoritmin kehittämiseksi, jonka avulla ne voivat olla nopeampia, luotettavampia ja taloudellisempia.
"Jos tulosten antaminen kesti yleensä noin kahdeksan viikkoa, ne voidaan nyt antaa kahdessa tai kolmessa viikossa", Lázaro sanoo.
Tämän tutkimuksen asiantuntijat vakuuttavat, että menetelmä on "erittäin tarkka". "Herkkyytemme ja spesifisyytemme tekemissä testeissä on 100%. Se havaitsee kaiken, mitä se tarvitsee havaita."
Lähde:
