Espanjan sairaalafarmaatioseuran (SEHF) äskettäin tekemä tutkimus osoittaa, että jopa 85% lääkevasteesta voidaan selittää geneettisillä tekijöillä. Tämän tiedeyhteiskunnan farmakokinetiikka- ja farmakogenetiikkaryhmän koordinaattorin Azucena Aldazin mukaan "tämä geneettinen merkitys on erittäin tärkeä, jotta voidaan erottaa populaation ryhmät, joilla on erilaiset geneettiset rakenteet, ja voidakseen soveltaa jokaiselle sopivinta lääkettä saman taudin hoitamiseksi". Se puolestaan mahdollistaisi annoksen optimoinnin ja minimoi sivuvaikutukset.
Mutta miksi on väestöryhmiä, joilla on eri reaktio samaan lääkkeeseen? Vastaus on genomin tietyillä alueilla, jotka tunnetaan nimellä "yhden nukleotidin polymorfismit" tai SNP: t. Ne ovat DNA: n alueita, jotka mistä tahansa syystä ovat edelleen tuntemattomia, mutatoituvat useammin kuin muut. Tämä tarkoittaa, että näiden alueiden kaikilla kansalaisilla on suuri vaihtelu.
Joka kerta kun mutaatio kehittyy SNP: ssä, syntyy uusi kantaja-jälkeläisten rivi, joten pitkällä aikavälillä DNA: n erilaiset alueet havaitaan eri ihmisillä. Samalla arvostetaan myös muita hyvin konservoituneita alueita, toisin sanoen yhteisiä kaikille ihmisille. Farmakogenetiikan tutkimuksen kohteena ovat variaablit alueet, joilla pyritään selvittämään, mikä lääke vastaa vastaavaa ryhmää tiettyyn SNP: hen.
farmakogenetiikka
"30% lääkkeillä hoidetuista potilaista ei vastaa oikein."SNP: t ovat farmakogeneettisesti kiinnostavia alueita, koska ne koodaavat tai säätelevät aineenvaihdunnan komponenttien, erityisesti entsyymien ja kuljetusproteiinien, ilmentymistä. Tämä tarkoittaa, että solujen metabolia ja tietyt proteiinipitoisuudet eri yksilöiden soluissa vaihtelevat. Tästä syystä he myös reagoivat eri tavalla tiettyyn lääkkeeseen.
Nämä variaatiot ovat erityisen mielenkiintoisia kasvainlääkkeiden, immuunijärjestelmää estävien lääkkeiden ja muiden keskushermostoon vaikuttavien lääkkeiden suunnittelussa. Farmakogenetiikan tavoitteena ja tulevaisuuden visiona on kuitenkin pystyä soveltamaan tietämystä kaikilla ihmisten terveyden aloilla kehittämään uusia tekniikoita, jotka ovat entistä lähempänä yksilöllistä lääketiedettä.
Usein nämä geneettiset käsitteet ovat väestön ulottumattomissa eikä edes lääkintähenkilöstö käytä niitä paljon, koska niiden suora käyttö on edelleen epäselvää. Tämän suuntauksen muuttamiseksi on äskettäin julkaistu "Farmakogenetiikka: kliininen todellisuus", jonka ohjaa José Luis Poveda, La Fe: n yliopistollisen sairaalan apteekkipalvelun johtaja Valenciassa. Sen tavoitteena on vahvistaa lääkäreiden ja tämän tieteen välistä suhdetta.
A LA CARTE -LÄÄKEVALMISTE
Vaikka genetiikan avulla voidaan selittää 85% lääkealttiudesta, ei tiedetä, missä määrin tämä merkitys on ratkaiseva. Joissakin tapauksissa sopimattomia lääkkeitä käytetään vakavien sairauksien hoitamiseen potilailla kaikkialla maailmassa. Extremaduran yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan farmakologian professori Julio Benítezin mukaan jopa 30% lääkkeillä hoidetuista potilaista ei vastaa oikein.Tämä tosiasia on vakava ongelma sekä potilaalle että yhteiskunnalle. Potilaalle, koska sen lisäksi, että hän ei saa asianmukaista hoitoa patologiaansa, hänellä voi olla ei-toivottuja vaikutuksia. Yhteiskunnalle aiheutuvien taloudellisten kustannusten vuoksi, koska huumeiden käyttöä ei ole optimoitu. Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa arvioitiin, että lähes 1, 8 miljoonaa potilasta sijoitetaan joka vuosi sairaalaan tässä maassa huumeisiin liittyvien ongelmien vuoksi ja johtuu 100 000 vuotuisesta kuolemasta.
Espanjassa luvut ovat myös huomattavat: huumeiden asianmukaisen käytön on arvioitu estävän 4000 kuolemaa vuodessa, mikä on sama kuin liikenneonnettomuuksien aiheuttamat kuolemat. Lisäksi se säästäisi yli 80 000 sairaalahoitoa. Tällä linjalla farmakogenetiikka pyrkii tuntemaan perusteellisesti potilaan geneettisen profiilin tavoitteena välttää hyljinnät, yhteensopimattomuudet, yliannos ja sivuvaikutukset. Eri lääkkeiden suunnittelu ja kehittäminen kullekin henkilölle, riippuen hänen DNA: sta, on uusi askel "a la carte" -lääketieteessä. Tämän strategian avulla voitaisiin saavuttaa paljon tehokkaampia ja pitkällä aikavälillä kannattavampia lääkkeitä.
Lähde: www.DiarioSalud.net
