Iker Casillas, Real Madridin ja Espanjan maajoukkueen maalivahti, nykyinen maailmanmestari, muutama viikko sitten pienellä ja herkällä ihailijallaan.
Joskus elämä, ja sen mukana urheilu, kykenee saamaan hymyillen osallisuudesta ja ylpeydestä jopa surullisimmista uutisista. Tämä on tarina nuoresta puolalaisesta 14-vuotiasta pojasta Dawid Zapisekista, joka on kuollut tyypin 1 selkärangan lihassadon vuoksi - rappeuttava sairaus, joka kuluttaa voimaa, kunnes se sammasi kokonaan 18. syyskuuta 2012. Kuten he huomauttivat. lääkärit, Zapisek saattoi elää vain viisi vuotta, mutta selittämätön ihme teki sen, että tämä nuori mies pystyi toteuttamaan unelmansa ennen kuin hänen sydämensä ei kestänyt. Casillas, joka oli hieman uppunut, ei juhlinnut mitään City: tä koskevista tavoitteista, joihin uutiset vaikuttivat.
Nuori puolalainen, jonka paino oli noin 10 kiloa, kestäi tarpeeksi tavatakseen Iker Casillan viimeisessä Eurocupissa. "En halua kuolla ennen EM-kisoja. Haluaisin tavata Espanjan pelaajia, etenkin Iker Casillasta", sanoi Dawid Zapisek ennen viimeistä mannervalintamestaruuskilpailua. La Roja ei antanut hänet alas. Kapteeni Iker Casillas tapasi tämän pienen taistelijan Gdanskissa, jossa Vicente del Bosquen maajoukkue pelasi mestaruuden ensimmäisen vaiheen.
Se oli ehkä yksi tärkeimmistä hetkistä Dawid Zapisekin elämässä, joka nukkui höyrystyneenä happipulloon huoneessa, joka oli hänen erityinen pyhäkkönsä Real Madridissa, klubissa, jota hän aloitti vuonna 2007. Zapisekilla oli ollut mahdollisuus tavata muita Real Madrid -pelaajia, kuten Cristiano Ronaldo, mutta hän ei nähnyt Casillasta. EM-kisoissa hän teki sen ja Casillas tietää tekevänsä jonkun, joka ansaitsi sen onnelliseksi.
"Jos tämä unelma toteutuu, minun on jätettävä vain tavata Jumala", sanoi Dawid Zapisek ennen Casillan tapaamista. Muutamaa kuukautta myöhemmin tämä niin nuorena puolalainen taistelija on jo aloittanut matkan toiselle odottamistaan tapaamisista. Kun uutiset olivat tiedossa, La Rojan maalivahti lähetti muistoviestin "ystävälleen". "Vilpittömän osanottoni perheelle. Lepo rauhassa, ystävä", hän kirjoitti.
LA AME JA SEN OMINAISUUDET
Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) tai selkärangan amyotrofia on ryhmä erilaisia lihassairauksia. Ryhmänä otettuna se on toinen tärkein hermo- ja liikuntataudin syy Duchennen lihasdystrofian jälkeen.
Suurimman osan ajasta ihmisen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta, jotta heihin vaikuttaa. Noin 4 jokaisesta 100 000 ihmistä kärsii tilasta.
Vakavin muoto on selkärangan lihaksen surkastuminen, tyyppi I, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffman-taudiksi. Vauvoilla, joilla on tyypin II selkärangan lihaksen atrofia, on vähemmän voimakkaita oireita imetyksen alkaessa, mutta heikentyvät ajan myötä. Tyypin III selkärangan lihasten surkastuminen on taudin vähiten vakava muoto.
Selkärangan lihasten surkastuminen voi ilmetä aikuisuudessa harvinaisissa tapauksissa, yleensä lievempänä sairauden muotoa.
Tämän tyyppisen surkastumisen perheen historia on riskitekijä kaikille tämän häiriön tyypeille.
oireet
Vauvat, joilla on tyypin I selkärangan lihasten surkastuminen, syntyvät hyvin vähän lihasääniä, heikkoja lihaksia sekä hengitys- ja ruokintaongelmia.
Tyypin II selkärangan lihasten surkastumisen yhteydessä oireet voivat ilmetä vasta 6 kuukauden tai kahden vuoden ikäisinä.
Tyypin III selkärangan lihasten surkastuminen on lievempi sairaus, joka alkaa lapsuudessa tai murrosikässä ja pahenee hitaasti.
Tyyppi IV on vielä lievempi, ja heikkous alkaa aikuisina.
Usein heikkous havaitaan ensin hartioiden ja jalkojen lihaksissa. Heikkous pahenee ajan myötä ja lopulta kiristyy.
Oireet vauvalla:
Hengitysvaikeudet, jotka johtavat hapen puuttumiseen
Syömisvaikeudet (ruoka voi mennä henkitorveen vatsan sijasta)
Hölynpölyinen vauva (alhainen lihasääni)
Pään hallinnan puuttuminen
Pieni liike
Heikentyvä heikkous
Oireet lapsella:
Vakavat hengitystieinfektiot yleistyvät
Nenän ääni
Heikentyvä asento
Testit ja kokeet
Lääkäri laatii huolellisen sairaushistorian ja suorittaa hermosto- ja aivotutkimukset (neurologiset) selvittääkseen, onko:
Neuromuskulaarisen taudin suvussa
Kihavat lihakset
Syvien jännerefleksien puuttuminen
Kielen lihaksen kouristukset (lihaskierrot)
testit:
aldolaasi
Punasolujen sedimentaatioaste (ESR)
Kreatiinikinaasitasot
DNA-testi diagnoosin vahvistamiseksi
Elektromiografia (EMG)
Laktaatti / pyruvaatti
Selkärangan MRI
Lihaskoe
Hermon johtamisnopeus
Heran aminohapot
Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH)
hoito
Taudin aiheuttamaa heikkoutta ei hoideta. Lisähoito on tärkeää. Huomiota on kiinnitettävä hengityselimiin, koska kärsivillä ihmisillä on vaikeuksia suojautua itsensä tukehtumiselta. Hengityskomplikaatiot ovat yleisiä.
Fysioterapia on tärkeä lihaksien ja jänteiden supistumisten sekä selkärangan epänormaalien kaarevuuksien (skolioosi) estämiseksi. Ortopedisten laitteiden (korsetin) käyttö voi olla tarpeen.
Odotukset (ennuste)
Ihmiset, joilla on tyypin I selkärangan lihasten atrofia, elävät harvoin yli 2-3 vuotta hengityselinten ongelmien ja infektioiden takia. Tyypin II selviytymisaika on pidempi, mutta tauti tappaa eniten kärsineet ihmiset, kun he ovat vielä lapsia.
Lapset, joilla on taudin tyyppi III, voivat elää varhaiseen aikuisuuteen saakka. Ihmiset, joilla on kaikenlaisia tauteja, kärsivät kuitenkin heikkoudesta ja laiskuudesta, jotka pahenevat ajan myötä.
Mahdolliset komplikaatiot
Aspiraatio (kiinteät ja nestemäiset ruuat menevät keuhkoihin ja aiheuttavat keuhkokuumetta)
Lihasten ja jänteiden supistuminen
Sydämen vajaatoiminta
skolioosi
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
Soita lääkärille, jos lapsesi:
Vaikuttaa heikolta
Kehitä muita selkärangan lihasten surkastumisen oireita
On vaikeuksia ruokinnassa
Hengitysvaikeuksista voi nopeasti tulla hätätilanne.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan henkilöille, joilla on perheen historia selkärangan lihaksen surkastumista varten ja jotka haluavat saada lapsia.
Vaihtoehtoiset nimet
Werdnig-Hoffmann-tauti
viittaukset
Sarnat HB. Selkärangan lihaksen surkastuminen. Julkaisussa: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Pediatrics -kirja. 19. toim. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: luku 604, 2.
Tunnisteet:
Sanasto Psykologia Leikkaa-Lapsi
Joskus elämä, ja sen mukana urheilu, kykenee saamaan hymyillen osallisuudesta ja ylpeydestä jopa surullisimmista uutisista. Tämä on tarina nuoresta puolalaisesta 14-vuotiasta pojasta Dawid Zapisekista, joka on kuollut tyypin 1 selkärangan lihassadon vuoksi - rappeuttava sairaus, joka kuluttaa voimaa, kunnes se sammasi kokonaan 18. syyskuuta 2012. Kuten he huomauttivat. lääkärit, Zapisek saattoi elää vain viisi vuotta, mutta selittämätön ihme teki sen, että tämä nuori mies pystyi toteuttamaan unelmansa ennen kuin hänen sydämensä ei kestänyt. Casillas, joka oli hieman uppunut, ei juhlinnut mitään City: tä koskevista tavoitteista, joihin uutiset vaikuttivat.
Nuori puolalainen, jonka paino oli noin 10 kiloa, kestäi tarpeeksi tavatakseen Iker Casillan viimeisessä Eurocupissa. "En halua kuolla ennen EM-kisoja. Haluaisin tavata Espanjan pelaajia, etenkin Iker Casillasta", sanoi Dawid Zapisek ennen viimeistä mannervalintamestaruuskilpailua. La Roja ei antanut hänet alas. Kapteeni Iker Casillas tapasi tämän pienen taistelijan Gdanskissa, jossa Vicente del Bosquen maajoukkue pelasi mestaruuden ensimmäisen vaiheen.
Se oli ehkä yksi tärkeimmistä hetkistä Dawid Zapisekin elämässä, joka nukkui höyrystyneenä happipulloon huoneessa, joka oli hänen erityinen pyhäkkönsä Real Madridissa, klubissa, jota hän aloitti vuonna 2007. Zapisekilla oli ollut mahdollisuus tavata muita Real Madrid -pelaajia, kuten Cristiano Ronaldo, mutta hän ei nähnyt Casillasta. EM-kisoissa hän teki sen ja Casillas tietää tekevänsä jonkun, joka ansaitsi sen onnelliseksi.
"Jos tämä unelma toteutuu, minun on jätettävä vain tavata Jumala", sanoi Dawid Zapisek ennen Casillan tapaamista. Muutamaa kuukautta myöhemmin tämä niin nuorena puolalainen taistelija on jo aloittanut matkan toiselle odottamistaan tapaamisista. Kun uutiset olivat tiedossa, La Rojan maalivahti lähetti muistoviestin "ystävälleen". "Vilpittömän osanottoni perheelle. Lepo rauhassa, ystävä", hän kirjoitti.
LA AME JA SEN OMINAISUUDET
Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) tai selkärangan amyotrofia on ryhmä erilaisia lihassairauksia. Ryhmänä otettuna se on toinen tärkein hermo- ja liikuntataudin syy Duchennen lihasdystrofian jälkeen.
Suurimman osan ajasta ihmisen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta, jotta heihin vaikuttaa. Noin 4 jokaisesta 100 000 ihmistä kärsii tilasta.
Vakavin muoto on selkärangan lihaksen surkastuminen, tyyppi I, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffman-taudiksi. Vauvoilla, joilla on tyypin II selkärangan lihaksen atrofia, on vähemmän voimakkaita oireita imetyksen alkaessa, mutta heikentyvät ajan myötä. Tyypin III selkärangan lihasten surkastuminen on taudin vähiten vakava muoto.
Selkärangan lihasten surkastuminen voi ilmetä aikuisuudessa harvinaisissa tapauksissa, yleensä lievempänä sairauden muotoa.
Tämän tyyppisen surkastumisen perheen historia on riskitekijä kaikille tämän häiriön tyypeille.
oireet
Vauvat, joilla on tyypin I selkärangan lihasten surkastuminen, syntyvät hyvin vähän lihasääniä, heikkoja lihaksia sekä hengitys- ja ruokintaongelmia.
Tyypin II selkärangan lihasten surkastumisen yhteydessä oireet voivat ilmetä vasta 6 kuukauden tai kahden vuoden ikäisinä.
Tyypin III selkärangan lihasten surkastuminen on lievempi sairaus, joka alkaa lapsuudessa tai murrosikässä ja pahenee hitaasti.
Tyyppi IV on vielä lievempi, ja heikkous alkaa aikuisina.
Usein heikkous havaitaan ensin hartioiden ja jalkojen lihaksissa. Heikkous pahenee ajan myötä ja lopulta kiristyy.
Oireet vauvalla:
Hengitysvaikeudet, jotka johtavat hapen puuttumiseen
Syömisvaikeudet (ruoka voi mennä henkitorveen vatsan sijasta)
Hölynpölyinen vauva (alhainen lihasääni)
Pään hallinnan puuttuminen
Pieni liike
Heikentyvä heikkous
Oireet lapsella:
Vakavat hengitystieinfektiot yleistyvät
Nenän ääni
Heikentyvä asento
Testit ja kokeet
Lääkäri laatii huolellisen sairaushistorian ja suorittaa hermosto- ja aivotutkimukset (neurologiset) selvittääkseen, onko:
Neuromuskulaarisen taudin suvussa
Kihavat lihakset
Syvien jännerefleksien puuttuminen
Kielen lihaksen kouristukset (lihaskierrot)
testit:
aldolaasi
Punasolujen sedimentaatioaste (ESR)
Kreatiinikinaasitasot
DNA-testi diagnoosin vahvistamiseksi
Elektromiografia (EMG)
Laktaatti / pyruvaatti
Selkärangan MRI
Lihaskoe
Hermon johtamisnopeus
Heran aminohapot
Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH)
hoito
Taudin aiheuttamaa heikkoutta ei hoideta. Lisähoito on tärkeää. Huomiota on kiinnitettävä hengityselimiin, koska kärsivillä ihmisillä on vaikeuksia suojautua itsensä tukehtumiselta. Hengityskomplikaatiot ovat yleisiä.
Fysioterapia on tärkeä lihaksien ja jänteiden supistumisten sekä selkärangan epänormaalien kaarevuuksien (skolioosi) estämiseksi. Ortopedisten laitteiden (korsetin) käyttö voi olla tarpeen.
Odotukset (ennuste)
Ihmiset, joilla on tyypin I selkärangan lihasten atrofia, elävät harvoin yli 2-3 vuotta hengityselinten ongelmien ja infektioiden takia. Tyypin II selviytymisaika on pidempi, mutta tauti tappaa eniten kärsineet ihmiset, kun he ovat vielä lapsia.
Lapset, joilla on taudin tyyppi III, voivat elää varhaiseen aikuisuuteen saakka. Ihmiset, joilla on kaikenlaisia tauteja, kärsivät kuitenkin heikkoudesta ja laiskuudesta, jotka pahenevat ajan myötä.
Mahdolliset komplikaatiot
Aspiraatio (kiinteät ja nestemäiset ruuat menevät keuhkoihin ja aiheuttavat keuhkokuumetta)
Lihasten ja jänteiden supistuminen
Sydämen vajaatoiminta
skolioosi
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
Soita lääkärille, jos lapsesi:
Vaikuttaa heikolta
Kehitä muita selkärangan lihasten surkastumisen oireita
On vaikeuksia ruokinnassa
Hengitysvaikeuksista voi nopeasti tulla hätätilanne.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan henkilöille, joilla on perheen historia selkärangan lihaksen surkastumista varten ja jotka haluavat saada lapsia.
Vaihtoehtoiset nimet
Werdnig-Hoffmann-tauti
viittaukset
Sarnat HB. Selkärangan lihaksen surkastuminen. Julkaisussa: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Pediatrics -kirja. 19. toim. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: luku 604, 2.
