Siksi näistä geeneistä on nyt tullut houkuttelevia kohteita vuoristosairauksien ehkäisemiseksi, joka tunnetaan myös nimellä Mal de los Alturas ja joilla on muita nimiä, samoin kuin muihin häiriöihin, joihin liittyy happivaje.
Noin 140 miljoonaa ihmistä asuu säännöllisesti korkealla merenpinnan yläpuolella. Mitä suurempi korkeus, sitä matalampi on happea. Monet näistä ihmisistä ovat sopeutuneet ympäristöönsä, mutta toiset kärsivät kroonisesti Mal de las Alturasista, jolle ovat ominaisia sydänkohtaukset, aivohalvaukset ja keuhkovaivat jo varhaisessa iässä.
Tohtori Gabriel Haddadin joukkue Kalifornian yliopistosta San Diegossa, Yhdysvalloissa, sekvensoi korkeaan korkeuteen ja matalaan happeeseen ympäristöön sopeutumiseen osallistuvien geenien sekvenssin, joka sisältää 20 yksilöä, jotka asuvat Andit. Kymmenen heistä kärsii kroonisesta vuoristo pahasta, ja kymmenen ei.
Tutkijat löysivät 11 geneettistä aluetta, joilla oli merkittäviä eroja kahden ihmisryhmän välillä. He havaitsivat, että näillä geenialueilla kahta geeniä (SENP1 ja ANP32D) ilmennettiin enemmän kymmenessä ihmisessä, joilla on krooninen vuoristosairaus, verrattuna niihin, joilla ei ollut tautia
Ryhmä osoitti myös, että näiden kahden geenin ekspression vähentäminen pystyi parantamaan selviytymistä alhaisissa happea koskevissa olosuhteissa, sekä ihmisen että kärpässoluissa.
Näistä tuloksista voidaan saada lukuisia kliinisiä sovelluksia. Syventymällä tarpeeksi tähän tutkimuslinjaan, kahdesta tunnistetusta ja validoidusta geenistä voi tulla potentiaalisia farmakologisia kohteita kroonisen vuoristosairauden ja muiden happivajeisiin liittyvien sairauksien hoitamiseksi.
Asiantuntijat ovat työskennelleet myös Perun yliopiston korkeuteen sopeutumisen fysiologian laboratorion Cayetano Heredia, Vanderbiltin yliopiston lääketieteellinen keskus Nashvillessä, Tennessee, Yhdysvallat ja muissa laitoksissa.
Lähde: www.DiarioSalud.net
